Chiarimenti sindrome di lynch
Salve, in seguito ad una diagnosi di cancro ad un parente di 3 grado, il quale ha acconsentito agli approfondimenti genetici dai quali è poi emersa una compatibilità con tale Sindrome, volevo chiedere quale test sia il più adatto e più "rapido" per i familiari che volessero conoscere se affetti o meno dalle stesse mutazioni che la sindrome comporta.
Ho letto di un "test universale" e "consigliato" ai familiari e volevo sapere circa la possibilità di seguirlo privatamente o se necessita prima di consulto col genetista.
Di che si tratta?
Semplice prelievo di sangue?
Aggiungo che tra i parenti di 2 grado in senso ascendente non ci sono stati casi di tumori a esordio precoce, ma nella generazione successiva sì.
Ho letto di un "test universale" e "consigliato" ai familiari e volevo sapere circa la possibilità di seguirlo privatamente o se necessita prima di consulto col genetista.
Di che si tratta?
Semplice prelievo di sangue?
Aggiungo che tra i parenti di 2 grado in senso ascendente non ci sono stati casi di tumori a esordio precoce, ma nella generazione successiva sì.
[#1]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
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Tanta carne al fuoco !
In linea generale non si esegue mai un test genetico di propria iniziativa, ma solo a seguito di un consulto genetico nel corso del quale tracciare l'intero albero familiare può indirizzare più correttamente verso l'esame più specifico.
In linea generale non si esegue mai un test genetico di propria iniziativa, ma solo a seguito di un consulto genetico nel corso del quale tracciare l'intero albero familiare può indirizzare più correttamente verso l'esame più specifico.
Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com
[#2]
dopo
Utente
Grazie mille Dottore.
Credo che l'albero genealogico sia stato già tracciato ed io per il momento non compaio nella lista dei soggetti per i quali è prioritariamente consigliato l'esame, ma trattandosi di un test "a risposta secca" e con una diagnosi a monte in famiglia ho pensato che potesse essere eseguito privatamente, semplicemente richiedendo il test per quanto emerso dall'indagine e che si trova riportato sul referto.
Poi, un paio di questioni che mi piacerebbe approfondire, nei limiti del possibile:
1) È corretto sostenere che dopo un primo tumore tipico poi se ne sviluppi un altro "con certezza, è solo questione di tempo"?
In estrema sintesi queste sono state le parole del consulto che il parente ha ricevuto.
Cioè, non si rimane sempre nell'ambito delle probabilità e del rischio -eventualmente- aumentato?
2) il fatto che nè il parente di secondo grado ascendente nè i relativi fratelli/sorelle- erano famiglie (molto) numerose - abbiano sviluppato i tipici tumori precoci della Sindrome è solo un caso?
E perché nella generazione successiva circa il 25% (anche se credo non tutti propriamente precoci) dei parenti invece sì?
Credo che l'albero genealogico sia stato già tracciato ed io per il momento non compaio nella lista dei soggetti per i quali è prioritariamente consigliato l'esame, ma trattandosi di un test "a risposta secca" e con una diagnosi a monte in famiglia ho pensato che potesse essere eseguito privatamente, semplicemente richiedendo il test per quanto emerso dall'indagine e che si trova riportato sul referto.
Poi, un paio di questioni che mi piacerebbe approfondire, nei limiti del possibile:
1) È corretto sostenere che dopo un primo tumore tipico poi se ne sviluppi un altro "con certezza, è solo questione di tempo"?
In estrema sintesi queste sono state le parole del consulto che il parente ha ricevuto.
Cioè, non si rimane sempre nell'ambito delle probabilità e del rischio -eventualmente- aumentato?
2) il fatto che nè il parente di secondo grado ascendente nè i relativi fratelli/sorelle- erano famiglie (molto) numerose - abbiano sviluppato i tipici tumori precoci della Sindrome è solo un caso?
E perché nella generazione successiva circa il 25% (anche se credo non tutti propriamente precoci) dei parenti invece sì?
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.8k visite dal 20/11/2021.
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