Utente 763XXX
Salve Dottori,
questa mattina è stata diagnosticata a mia nipote (età 5 mesi) la Sindrome di West dopo un EEG. Ci è stato detto che è un forma "lieve" (non capisco il significato di forma "lieve") e che, essendo una forma sintomatica, non ci dobbiamo preoccupare perchè con le cure esatte si risolverà tutto nell'arco di un anno più o meno. E' davvero così?
Le è stato consigliato, inoltre, il ricovero, allo scopo di fare altri esami, come l'ecoencefalogramma, e iniziare la terapia (con vigabatrin e ACTH immagino). Questa terapia potrà portare danni reversibili o irreversibili alla bimba? Volevo porVi, inoltre, le seguenti domande:
1. Qual'è l'eziologia della malattia?Potrebbe essere un'alterazione cromosomica?
2. Se sì, tale alterazione potrebbe dipendere a sua volta da un fattore di ereditarietà (mia madre, la nonna della bimba, soffre di epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche ed è in cura con Gardenale)?
3.Tale Sindrome può evolvere in Sindrome di Lennox-Gastaut se non curata?E se curata subito invece?
4. Che tasso di mortalità esiste per questa patologia?

Ringrazio tutti vivamente e approfitto per augurare una buona serata!

[#1] dopo  
Dr. Gianmaria Benedetti

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La sindrome di West, diagnosticata tipicamente a questa età per la presenza di frequenti e involontari scatti in flessione delle braccia e delle gambe con un Elettroencefalogramma caratteristico, è una condizione seria e urgente che richiede un immediato ricovero per la terapia necessaria. Non è la terapia, in questo caso, ad essere rischiosa, - va fatto ovviamente in un centro pediatrico affidabile dove ci sia esperienza in questo campo - ma il perdurare della situazione epilettica di sofferenza cerebrale. Se curato in tempo, il bambino può uscirne bene, specialmente se non c'è una patologia cerebrale di base, se non curato i danni possono essere notevoli. Per ora bisogna occuparsi urgentemente di questo, poi si vedrà il resto.
Cordialmente
Dr. Gianmaria Benedetti

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[#2] dopo  
Utente 763XXX

La ringrazio tanto dottore, spero vada tutto per il meglio. La terrò aggiornato. Buona serata!!