Iperalaninemia
Salve,
vorrei chiedere un parere per mio figlio che ha 5 mesi. A 3 mesi è stato ricoverato per neutropenia e deficit di IgA. Durante il ricovero ha fatto vari prelievi del sangue, tra cui aminoacidi plasmatici per due volte. qui di seguito scrivo i risultati dei valori "fuori norma":
aminoacido <<<<<15.09.2008 <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<17.09.2008
taurina 178 121
ac. aspartico 10 7
treonina 119 100
asparagina 75 64
alanina 568 468
ac. alfa-amino-n-butirrico 6 7
metionina 28 25
isoleucina 54 47
tirosina 89 71
fenilalanina 38 36
ornitina 110 82
istidina 62 99
carnosina 3 2
arginina 39 53
osservazioni (del 15/9/08): analisi eseguita in assenza di informazioni clinico-anamnetiche. Profilo caratterizzato da condizione d'iperalaninemia, associata ad alterazioni del rapporto Ala/Lys (inidcatore del metabolismo energetico mitocondriale). Deplezione d'arginina (in presenza di normali valori di glutamina).
osservazioni (del 17/9/08): analisi eseguito in assenza di informazioni clinico-anamnestiche (dato già segnalato a commento del precedente campione del 15/9/08) Profilo non difforme dal precedente, con persistenza della condizione d'iperalaninemia (in lieve riduzione) e delle ridotte concentrazioni di fenilalanina ed arginina.
Cosa vuol dire tutto questo? sono preoccupata. abbiamo fatto un terzo prelievo ma il risultato ce l'ha la pediatra. solo domani potrò ritirarlo. però mi ha detto che non è diverso. ho chiesto di spiegarmi qualcosa su questi aminoacidi ma mi ha detto che è un campo particolare e che bisognerebbe consultare un esperto in malattie metaboliche. io non capisco nulla e sono spaventata.
vorrei chiedere un parere per mio figlio che ha 5 mesi. A 3 mesi è stato ricoverato per neutropenia e deficit di IgA. Durante il ricovero ha fatto vari prelievi del sangue, tra cui aminoacidi plasmatici per due volte. qui di seguito scrivo i risultati dei valori "fuori norma":
aminoacido <<<<<15.09.2008 <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<17.09.2008
taurina 178 121
ac. aspartico 10 7
treonina 119 100
asparagina 75 64
alanina 568 468
ac. alfa-amino-n-butirrico 6 7
metionina 28 25
isoleucina 54 47
tirosina 89 71
fenilalanina 38 36
ornitina 110 82
istidina 62 99
carnosina 3 2
arginina 39 53
osservazioni (del 15/9/08): analisi eseguita in assenza di informazioni clinico-anamnetiche. Profilo caratterizzato da condizione d'iperalaninemia, associata ad alterazioni del rapporto Ala/Lys (inidcatore del metabolismo energetico mitocondriale). Deplezione d'arginina (in presenza di normali valori di glutamina).
osservazioni (del 17/9/08): analisi eseguito in assenza di informazioni clinico-anamnestiche (dato già segnalato a commento del precedente campione del 15/9/08) Profilo non difforme dal precedente, con persistenza della condizione d'iperalaninemia (in lieve riduzione) e delle ridotte concentrazioni di fenilalanina ed arginina.
Cosa vuol dire tutto questo? sono preoccupata. abbiamo fatto un terzo prelievo ma il risultato ce l'ha la pediatra. solo domani potrò ritirarlo. però mi ha detto che non è diverso. ho chiesto di spiegarmi qualcosa su questi aminoacidi ma mi ha detto che è un campo particolare e che bisognerebbe consultare un esperto in malattie metaboliche. io non capisco nulla e sono spaventata.
[#1]
Dr. Gianmaria Benedetti
Psichiatra, Neuropsichiatra infantile, Psicoterapeuta
927 16
A Milano non dovrebbe essere difficile trovare esperti in malattie del metabolismo degli aminoacidi, ad es all' Istituto Besta. Comunque i valori ridotti non dovrebbero avere significato patologico, come possono avere invece i valori marcatamente aumentati, se confermati. Non conosco i valori normali dell'alanina in quel laboratorio, nè la significatività dei risultati. Utile comunque nel dubbio rivolgersi a un esperto, come sopra indicato.
Cordialmente
Cordialmente
Dr. Gianmaria Benedetti
http://neuropsic.altervista.org/drupal/
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.1k visite dal 02/12/2008.
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