Deficit alfa1 antitripsina
Buongiorno e prima di tutto grazie a chi mi vorrà e potrà rispondermi, ho sempre la tendenza ad avere la bilirubina alta, dalle ultime analisi: totale 2,4 diretta 0,7 indiretta 1,7 ho fatto l'analisi per l'enzima S-Alfa1-antitripsina ed era di 0,80. Ho un figlio a cui è stato riconosciuto il deficit di alfa1 antitripsina come malattia rara, mi chiedevo se l'aumento della bilirubina, per quanto mi riguarda possa essere riferito ad un eventuale deficit di alfa1 antitripsina che non al morbo di Gilbert e che approfondimenti potrei fare per verificarlo. Grazie e Buon Anno a tutti.
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Dr. Agnesina Pozzi
Pediatra, Perfezionato in medicine non convenzionali
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Si, potrebbe essere la sua stessa problematica magari con minore espressività. l deficit si manifesta con sintomi sia a livello polmonare che del fegato;
certamente è indicato l'esame del DNA per ricercare le varianti più frequenti di questo deficit (alleli Z ed S) in seno alla famiglia ed anche ottenere dati per una diagnosi prenatale nell'ambito di famigliari che potrebbero anche essere portatori sni o con bassa espèressività . Gli esami devono essere fatti da un laboratorio di Genetica, oppure da un centro universitario di Genetica.
Cordiali saluti
Dott.Agnesina Pozzi
certamente è indicato l'esame del DNA per ricercare le varianti più frequenti di questo deficit (alleli Z ed S) in seno alla famiglia ed anche ottenere dati per una diagnosi prenatale nell'ambito di famigliari che potrebbero anche essere portatori sni o con bassa espèressività . Gli esami devono essere fatti da un laboratorio di Genetica, oppure da un centro universitario di Genetica.
Cordiali saluti
Dott.Agnesina Pozzi
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.4k visite dal 16/01/2012.
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