Utente 109XXX

Sono una sua ragazza dalla prov. di Pd di 20 anni e 10 anni fa mi era stata diagnosticato un deficit di antitripsina (0.24 g/L) di livello molto inferiore alla norma e un sospetto fenotipo ZZ: si consigliava la tipizzazione su plasma. Ora ho ripetuto l'esame di metabolismo proteico e il risultato è stato di 13 mg/dL, tutt'ora molto inferiore ai livelli normali. L'esame di tipizzazione per controllare il fenotipo non è più stata eseguita e mi chiedevo cosa fosse meglio fare!Mi son documentata e mi son resa conto della gravità della situazione. Da bambina spesso mi ammalavo di broncopolmoniti che però non ho più avuto dopo aver cominciato a frequentare la piscina. Premetto che son una ragazza normalissima, non fumo, faccio sport. Mio nonno paterno è morto di enfisema (86 anni) e sicuramente mia mamma è portatrice sana di questo deficit. Ringrazio per l'attenzione!

[#1] dopo  
Dr. Cristiano Cesaro

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Il mio invito e' quello di rivolgerti ad un centro accreditato.....per una nuova valutazione del tuo profilo genetico, ed eventualmente prendere in considerazione l'applicazione di uno dei nuovi protocolli terapeutici
(di cui pero' non so dirti molto altro perche' non me ne sono mai occupato personalmente) che stanno sperimentando nei pazienti portatori della tua sindrome genetica....

In ogni caso......penso di poterti tranquillizzare....., il tuo deficit...non significa avere una malattia.....
sgnifica essere maggiormente predisposti rispetto alla popolazione sana......ad ammalarsi....

Si affidi ad un centro.....tra le altre cose.....vedo che e' di padova...e...mi pare che proprio a PAdova vi e' un importante...centro per lo studio del suo deficit.....

La saluto ...e ci faccia sapere......
Dr. Cristiano Cesaro
Specialista in Malattie Respiratorie e Tisiologia
Pneumologia Interventistica
Azienda Ospedaliera dei Colli Monaldi Napoli

[#2] dopo  
Utente 109XXX

Grazie mille dottore per la sua risposta!Certo le farò sapere :) Cordiali saluti