Causalità sindrome di raynaud, ANA ed ENA positivi

Buongiorno a tutti,

Vi scrivo per richiedere un parere, e forse trovare un barlume di speranza, piuttosto che una sorta di diagnosi online.


Purtroppo, dopo una sindrome di Raynaud trovata in adolescenza (solo sporadici casi alle dita dei piedi), ieri a 25 anni sono risultato positivo ad anticorpi ANA ed ENA.
Accompagnato il tutto da una perdita di peso di qualche chilo negli ultimi 6 mesi (un 5-7% direi).


So che l'errore più grave è cercare informazioni su internet, perciò aspetterò sicuramente un confronto con il reumatologo prima di fasciarmi del tutto la testa, ma vi pongo la seguente domanda:

Comprendo ovviamente la relazione per la quale una Sclerodermia diffusa presenti necessariamente (o quasi), i sintomi da me mostrati.
Ma vale anche dire l'opposto?
Ossia che la presenza di certi valori portino necessariamente ad una sintomatologia futura?
O questa può rimanere latente?


Grazie mille per la vostra attenzione.
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Dr. Bernardo D'Onofrio Reumatologo 302 15
Gentile utente,

I dati che ci ha fornito purtroppo sono un po’ scarsi per poter fornire qualche ipotesi. In particolare, occorre almeno sapere:
- a che valore sono risultati positivi gli ANA e a che pattern (omogeneo, centromerico, granulare, ecc.)? Quali anti-ENA sono risultati positivi?
- ha mai eseguito una capillaroscopia?
- sono presenti altri sintomi (es. dita gonfie, rash cutanei, dolori articolari, ecc.)?

Nella maggior parte dei casi il fenomeno di Raynaud è cosiddetto primitivo , ovvero non associato a malattie sottostanti; in questo caso non è preoccupante, anche se sicuramente fastidioso. Se però il Raynaud si associa a determinati anticorpi, alterazioni alla capillaroscopia e/o altri sintomi è sicuramente opportuno un inquadramento più accurato.

Per tornare quindi alla sua domanda, la risposta che mi sento di darle è dipende . Trovare un fenomeno di Raynaud con ANA centromerici o topoisomerasi-1 e capillaroscopia alterata ha un rischio di evoluzione verso una malattia autoimmune completamente diverso rispetto a trovare, ad esempio, un Rayanud associato ad ANA granulari a basso titolo.

Cordiali saluti

[#2]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno dottore,

Grazie della cortesia e della risposta.
Settimana prossima avrò la visita dal reumatologo che sicuramente saprà indirizzarmi meglio.
La capillaroscopia la svolsi anni fa con esito negativo, prima però dell'insorgenza degli ENA. A livello di sintomatologia non vi è nulla di particolare rispetto alle casistiche da lei descritte, ho da tanti anni delle macchioline sulla schiena (tipo macchie solari, vitiligine) che sicuramente ora necessiteranno di altra lettura, ma nessun rush ecco.

La scoperta degli ENA però, è dovuta a delle analisi del sangue che hanno mostrato un tasso di reticolociti HFR superiori alla norma, che hanno portato ad approfondire possibili anemie.

So che non è funzionale pensare a queste cose prima di rompersi la testa, ma quali sono le aspettative di vita per soggetti aventi patologie autoimmuni come possibilmente sclerodermie/lupus/anemie emolitiche? Purtroppo online si leggono solo tante cose negative, e vista la mia giovane età non mi fanno ben pensare.
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Dr. Bernardo D'Onofrio Reumatologo 302 15
Purtroppo non c’è una risposta univoca alla sua domanda. In ogni caso, parlando da un punto di vista generale, oggi con le terapie attuali anche coloro con malattie autoimmuni hanno una qualità e una aspettativa di vita non diversa da quella della popolazione generale.

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dopo
Utente
Utente
Grazie ancora.

Ne approfitto per un'ultima domanda: nel caso di patologie più aggressive, queste risultano avere un'evoluzione più rapida a partire dai primi sintomi? (I.e. in seguito alla sindrome di Raynaud, una patologia aggressiva tende a manifestarsi dopo qualche mese vs qualche anno per patologie più lievi?)
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Dr. Bernardo D'Onofrio Reumatologo 302 15
Non è detto.
Sicuramente, nel caso della sclerosi sistemica, una lunga latenza tra il fenomeno di Raynaud e l’esordio delle altre manifestazioni spesso si associa ad un decorso meno aggressivo di malattia.
Purtroppo però, per malattie così complesse come quelle autoimmuni, non c’è una regola standard.

Cordiali saluti