Nella valutazione clinica della distonia cervicale, è possibile individuare alcune posture dominanti, che implicano il coinvolgimento di determinati gruppi muscolari, tra queste le più comuni sono il torcicollo, il laterocollo, il retrocollo. Le scale cliniche per la distonia cervicale rappresentano uno strumento utile per monitorare l'andamento dei sintomi nel tempo e sono un importante completamento della visita neurologica. Pur essendo una diagnosi "clinica", il neurologo può avvalersi del supporto di pochi esami strumentali per l'inquadramento diagnostico della distonia cervicale, in particolare l'esame di risonanza magnetica cerebrale e del rachide cervicale, che consentono di studiare la morfologia dell'encefalo, del midollo cervicale, delle radici nervose, consentendo l'esclusione di altre patologie alla base del disturbo.

La distonia cervicale: come si può presentare, con quali scale cliniche viene valutata dal neurologo, quali sono gli esami utili per la diagnosi, da quali patologie dovrebbe essere distinta?

 

Quali sono i pattern di presentazione della distonia cervicale?

È possibile classificare clinicamente la distonia cervicale (DC) sulla base dei movimenti e delle posture anomale a carico del distretto cranio-cervicale.

Le forme cliniche principali di DC sono costituite dal torcicollo rotazionale, il laterocollo, il retrocollo e l'anterocollo; la loro variabile combinazione può dar luogo a forme complesse (Dauer e coll., 1998).

Altre alterazioni posturali che si rilevano in questi pazienti sono: la deviazione (shift) sagittale anteriore o posteriore; la deviazione laterale della base del collo rispetto alla linea mediana; l'elevazione della spalla, spesso compensatoria.

Nella maggior parte dei pazienti si manifesta una combinazione di vari pattern anomali, dove una o più componenti si distingue come predominante (Colosimo e coll., 2010).

Il pattern di più comune riscontro consiste nel torcicollo rotazionale (> 50%) e a seguire i pattern più rappresentati sono il laterocollo, il retrocollo. L'anterocollo e le forme complesse di DC (nelle quali non è possibile individuare una componente predominante) risultano meno frequenti.

Una classificazione più recente dei pattern di distonia (Reichel e col, 2009) è basata sul paradigma "collum-caput" (fig. 1). Rispetto alla posizione "frontale" del paziente, dobbiamo individuare due punti di riferimento o reperi anatomici: l'incisura sternale e la prominenza laringea (pomo d'Adamo). In caso di flessione laterale o di torsione del capo, essi restano allineati. Se invece essi non rimangono allineati, è il collo la struttura prevalentemente coinvolta nella postura anomala, generando una condizione di torcicollo o di laterocollo. Considerando il paziente sul piano sagittale, andranno presi in considerazione altri due reperi anatomici: il meato acustico esterno e la clavicola. In caso di prevalente coinvolgimento del capo in antero- o retroflessione (antecaput e retrocaput), il meato acustico esterno rimane in proiezione con la clavicola. In caso di prevalente coinvolgimento del collo in antero- o retroflessione (antecollo e retrocollo), il meato acustico esterno si proietta davanti o dietro la clavicola.

 

Distonia cervicale: The collum-caput concept

Fig. 1: The "collum-caput concept" (tratto da Reichel e coll, 2009).

 

Con quali scale cliniche si valuta la distonia cervicale?

Le scale cliniche sono un utile strumento nelle mani del neurologo sia per una prima valutazione del paziente, che soprattutto nelle valutazioni ripetute, consentendo al clinico un confronto nel tempo della condizione del paziente, che potrebbe variare per diverse ragioni, in primis per la progressione della distonia, per la diffusione o coinvolgimento di altri distretti corporei, infine per effetto del trattamento terapeutico con infiltrazioni locali di tossina botulinica.

Le due scale di valutazione che trovano più frequente impiego nella pratica clinica sono costituite dalla scala di Tsui del torcicollo spasmodico (Tsui score) e la scala di valutazione del torcicollo spasmodico del Toronto Western Hospital (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale, TWSTRS).

Lo Tsui score consiste di 4 elementi e valuta l'ampiezza e la durata dei movimenti involontari del collo, l'elevazione della spalla e la presenza del tremore (Fig.2).

 

Torticollis rating scale

 

La TWSTRS (Consky et al, 1990) rappresenta una fra le scale più ampiamente conosciute per la valutazione multidimensionale del paziente con DC; si compone di tre sottoscale, realizzate per quantificare: la severità clinica delle manifestazioni motorie, l'impatto della distonia sulle attività della vita quotidiana (disabilità, invalidità), il dolore indotto dai movimenti e dalle posture anomale, e le sue conseguenze sulla vita dei pazienti (Fig.3).

 

 

Quali esami diagnostici consigliare? E da quali patologie è bene distinguerla?

La diagnosi di distonia cervicale è a tutt'oggi basata sulla valutazione clinica del movimento e della postura distonica. Tuttavia, nell'approccio diagnostico strumentale ad un paziente affetto da distonia cervicale, alcuni esami di diagnostica per immagini risultano fondamentali, in particolare la risonanza magnetica nucleare dell'encefalo, che consentirà di localizzare la regione dei gangli della base, funzionalmente implicata nella genesi della distonia, allo scopo di escludere la presenza di alterazioni "patologiche" a livello cerebrale. A completamento, sarebbe utile uno studio di risonanza magnetica della regione cervicale, mirato ad individuare anomalie strutturali osteoarticolari, tendinee o midollari che potrebbero essere causa di "pseudodistonia" o in grado di peggiorare l'andamento di una distonia focale cervicale. Una valutazione dei rapporti tra testa e collo dovrebbe anche prevedere un esame morfologico quale l'RX della colonna cervicale, che ha la caratteristica di studiare le strutture osteoarticolari sia viste singolarmente che nel loro insieme e nei loro rapporti con strutture contigue, quali il cranio e la restante parte della colonna vertebrale. Dal punto di vista elettrofisiologico, l'elettromiografia dei muscoli della regione cervicale potrebbe essere utile per escludere condizioni di "debolezza" muscolare, associate a altre patologie neurologiche, che talora risultano indistinguibili da alcuni quadri di distonia, ad es. gli anterocolli sproporzionati. Lo studio neurofisiologico nella DC trova invece un ruolo importante nell'identificazione dei muscoli coinvolti nel movimento e/o postura distonica, che spesso mostrano un alterato pattern in condizioni di riposo ed aspetti di "co-contrazione" tra muscoli agonisti ed antagonisti.

La diagnosi differenziale di DC si basa sull'esclusione di tutte le forme di "torcicollo" di natura non distonica. Inoltre sarà importante distinguere la distonia da altri disturbi del movimento di carattere ipercinetico, che con essa possono venire confusi (Dauer e coll., 1998).

Diverse lesioni a carico del SNC, dei nervi cranici, del midollo spinale cervicale e dei tessuti molli circostanti possono rendersi responsabili della comparsa di torcicollo non-distonico, ad esempio nello stiff neck (collo rigido).

Un'altra patologia che può manifestarsi sotto forma di torcicollo è rappresentata dalla sub-lussazione atlanto-assiale post-traumatica.

Nella popolazione pediatrica, il torcicollo congenito miogeno rappresenta la causa più frequente di torcicollo infantile. Spesso può essere associato a parto podalico, displasia dell'anca e/o asimmetria cranio-facciale. La sindrome di Sandifer, associata alla malattia da reflusso gastro-esofageo, si manifesta nei bambini con un torcicollo parossistico scatenato in genere dall'assunzione di alcuni alimenti.

 

Qual è l'attuale classificazione della distonia cervicale?

Per quanto concerne la classificazione della distonia cervicale, bisogna rifarsi a quella più in generale della distonia, che è stata proposta nel 2013 dal gruppo del prof. A. Albanese e coll. Essa prevede due assi principali, ciascuno suddiviso in sottogruppi: asse clinico e asse eziologico. Tale suddivisione si basa sul concetto che mentre gli aspetti fenomenologici o clinici sono ad oggi consolidati, quelli eziologici sono in costante evoluzione. Secondo tale visione, la definizione degli aspetti clinici, dovrà essere utile nell'identificazione di sindromi distoniche, che potranno a loro volta essere di orientamento nella stessa diagnosi di asse eziologico.

Per quanto riguarda l'asse clinico, possiamo differenziare le forme di distonia cervicale sulla base di: età all'esordio; distribuzione corporea; caratteristiche temporali; caratteristiche associate alla distonia stessa.

La classificazione topografica (distribuzione corporea) della DC definisce: forme focali, quando sono coinvolti solo i muscoli del collo; forme segmentali, quando sono interessati due o più territori muscolari, ad esempio a livello del cranio e del collo (forme cranio-cervicali), oppure quando sono colpiti il collo e il tronco (forme assiali), oppure quando sono colpiti un solo arto superiore insieme alla muscolatura del collo (forme brachiali); forme multifocali, quando ad essere sede di malattia sono il collo e un qualunque altro distretto corporeo, purchè ad esso non contiguo; forme generalizzate, quando il coinvolgimento consiste nella combinazione di una distonia assiale con almeno altri due distretti corporei tra i quali la regione cervicale.

Per quanto riguarda l'asse eziologico, possiamo differenziare le forme di distonia cervicale sulla base di:

  1. presenza o assenza di patologia del sistema nervoso centrale;
  2. forme ereditarie o acquisite (sintomatiche) o idiopatiche.

La distonia cervicale idiopatica esclude, per definizione, qualunque evidenza anamnestica, obiettiva, e/o laboratoristica-strumentale che testimoni la presenza di un agente causale nel determinismo della sintomatologia.

Nella classificazione eziologica recente, la distonia cervicale di origine genetica ha una propria validità distinta, laddove esista un'origine genetica confermata da test, separata dalla DC idiopatica; ad oggi sono noti oltre 20 geni, responsabili di sindromi distoniche che possono essere isolate o combinate con altre manifestazioni neurologiche.

La DC sintomatica invece è imputabile a patologie note del sistema nervoso centrale con coinvolgimento specifico del gangli della base, all'impiego di neurolettici o di altri farmaci che esplicano un azione anti-dopaminergica e ad eventi traumatici o ischemico-emorragici (Fahn e Marsden, 1987; Velickovic e coll., 2001). In generale, le caratteristiche cliniche suggestive di una forma secondaria o sintomatica di DC sono rappresentata da: esordio improvviso; progressione rapida dei sintomi; posture per lo più fisse; evidenza clinica e/o strumentale di alterazioni neurologiche (Dauer e coll., 1998). In seguito all'assunzione di farmaci che antagonizzano i recettori della dopamina e ne bloccano la trasmissione, come i neurolettici, la metoclopramide e altri antiemetici, alcuni antidepressivi come l'amoxapina, alcuni calcio-antagonisti come la flunarizina e la cinnarizina, si possono manifestare sindromi distoniche (distonie acute da farmaci o distonie "tardive"), in alcuni casi accompagnate da una coorte di altri sintomi motori di tipo ipercinetici e ipocinetici (la cosiddetta sindrome tardiva). Si tratta di una delle forme più frequenti di distonia "sintomatica".

La DC può essere uno dei sintomi di un più ampio disordine degenerativo come la malattia di Parkinson o altri tipi di parkinsonismo, quali l'atrofia multisistemica o la paralisi sopranucleare progressiva.

Infine, la distonia psicogena o funzionale viene sospettata in caso si considerino l'esordio improvviso dei sintomi, le rapide modificazioni del pattern motorio, l'esordio in posture fisse, la concomitanza di movimenti bizzari e soprattutto la scomparsa dei movimenti distoniche con manovre di distrazione (Jankovic e coll., 1991; Dauer e coll., 1998).

 

Referenze

  • Albanese A, Bhatia K, Bressmann SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. doi: 10.1002/mds.25475.

  • Colosimo C, Suppa A, Fabbrini G, Bologna M, Berardelli A. Craniocervical dystonia: clinical and pathophysiological features. Eur J Neurol. 2010 Jul;17 Suppl 1:15-21.

  • Consky ES, Basinki A, Belle L, Ranawaya R, Lang AE (1990) The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS): assessment of validity and inter-rater reliability. Neurology 40(suppl 1):445.

  • Dauer WT, Burke RE, Greene P, Fahn S. Current concepts on the clinical features, aetiology and management of idiopathic cervical dystonia. Brain. 1998 Apr;121 ( Pt 4):547-60.

  • Jankovic J, Leder S, Warner D, Schwartz K. Cervical dystonia: clinical findings and associated movement disorders. Neurology. 1991 Jul;41(7):1088-91.

  • Reichel G, Stenner A, Jahn A. [The phenomenology of cervical dystonia]. Fortschr Neurol Psychiatr. 2009 May;77(5):272-7. doi: 10.1055/s-0028-1109416.

  • Tsui JK, Eisen A, Mak E, Carruthers J, Scott A, Calne DB (1985) A pilot study on the use of botulinum toxin in spasmodic torticollis. Can J Neurol Sci 12(4):314–316.

Consulta l'elenco dei centri di riferimento di diagnosi e trattamento della distonia sul sito di A.R.D. - Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia.