Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno
NON SPEGNERE I FARI SULLA STRAGE DI CRANS MONTANA
Tempo fa vi avevo parlato della volontà di mia figlia di iscriversi a medicina e delle mie preoccupazioni sulle fumose procedure di ammissione
Dopo mesi dífficoltosi, per lei e per noi genitori, e’ ufficiale:
È entrata!
Sarà una studentessa fuori sede , come lo ero io tanto tanti anni fa, sarà per lei un’esperienza indimenticabile.
Non so se la mia malattia ha influito sulla sua scelta ma la vedo sicura ed entusiasta; una sua compagna, la figlia di una mia cara amica scomparsa per un tumore al cervello ha deciso anche lei di diventare medico…
4 anni fa mi chiedevo se sarei riuscita a vederla diplomata ora spero tanto di assistere alla sua laurea!
Non solo assisterà alla sua laurea, ma anche al battesimo dei suoi nipotini
Sono quelle del follow up di mamma... Considerando anche l'operazione che ha avuto martedì scorso per una ulcera distrofica ascessuata alla coscia che aveva preso infezione, come le sembrano?
Grazie sempre ❤️
Grazie!
Io ci sono!
Tanti fili colorati per chi é in agenda e per chi ne ha bisogno. Noi ci aspettiamo qui ♥️
Io sono tornata adesso dalla mia vista.
Analisi ok e visita oncologica anche. Domani si procede con la seconda infusione!
Test BRCA: la situazione é complessa.
Hanno trovato una variazione rarissima sul gene BRCA1. Non sanno che farsene. Mi richiedono una consulenza genetica per ampliare la ricerca (credo)
Dottore le allego quanto scritto:
Nell'esone 11 del gene BRCA1 e' presente la variante missenso in eterozigosi c. 993C>T- p.(Leu292Phe) (HGV5: c.874C>T, rs2154488104). Si tratta di una variante estremamente rara non riportata in alcun database sulla variabilita del genoma umano (assente in gnomAD, ESP, 1000Gph3, dbSNP, ClinVar) ne' nei databases sulle varianti dei geni BRCA (BIC, ARUP, BRCA Exchange, ENIGMA). La sostituzione amminoacidica p.Leu292Phe tra due residui idrofobici conservativa (Grantham Distance= 22, BLOSUM62= 0) e interessa un residuo poco conservato nell'evoluzione e' presente la Fenilalanina nella sequenza di almeno un ortologo): i modelli di valutazione di tipo evoluzionistico ed integrato non sono tutti concordi nell'attribuire un giudizio di neutralita (tollerata per AlphaMissense, SIFT, EIGEN, FATHMM_MKL, LIST_S2, MetaRNN, PrimateAl, A-GVGD=C0; incerta per BayesDel_noAF, DANN, M-CAP, MetasVn
PROVEAN, REVEL; deleteria per PolyPhenZ, MutAssessor, MutTaster, BayesDel_addAF). Infine la valutazione dell'effetto biologico della sostituzione nucleotidica c.993C>T con 5 modelli di simulazione dello splicing non ha dimostrato variazioni significative. Allo stato attuale delle conoscenze, la variante ha effetto biologico sconosciuto pur in assenza di elementi a favore di un potenziale effetto patogenetico Variante di classe 3 senza evidenze di Il test eseguito non consente tuttavia di identificare varianti non rilevabili con metodiche di sequenziamento (traslocazioni, inversioni) o in regioni non analizzate (mutazioni introniche profonde, dei promotori o delle regioni trascritte ma non tradotte): ove necessario, il laboratorio si riserva di eseguire ulteriori approfondimenti e di comunicarne l'eventuale risultato se rilevante.
Per una piu' completa valutazione del caso si rimanda al Medico richiedente e si consiglia una consulenza genetica.
Non so bene come sentirmi.
Sono stanca. Avrei voluto una risposta.
Comprendo bene quanto sia difficile e deludente per una paziente prendere atto che sulla genetica dei tumori è più vasto il campo delle cose sconosciute o non utilizzabili rispetto a quelle utili e utilizzabili.
Io invece sono diventato più ottimista perchè ho esordito nella mia professione in una epoca dove le conoscenze genetiche erano vicine a zero e le pochissime guarigioni si pagavano con terapie aggressive e mutilanti.
Come vede adesso dopo una fase intermedia
https://www.medicitalia.it/blog/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html
siamo di fronte ad una situazione più gratificante per tutti.
Nel suo caso
ripartirei con tutta calma con una CONSULENZA ONCOGENETICA per estendere l'indagine ad un allargamento dell'albero genealogico che potrebbe fornire ulteriori informazioni.
Con tutta calma....
Grazie sempre
Forse sono io incapace, ma non riesco a mettere a fuoco le immagini.
a non sottovalutare i "polmoni a pop-corn"
https://www.msn.com/it-it/sport/calcio/polmoni-a-popcorn-nei-giovani-che-svapano-allarme-di-bassetti-sulle-sigarette-elettroniche/ar-AA1VJJYr?ocid=msedgdhp&pc=LCTS&cvid=6984ecfa96934fa695c21b20f23e7cd3&ei=29
“Svapare può sembrare più sicuro che fumare . Ma l’inalazione di queste miscele chimiche può causare danni permanenti e ridurre l’aspettativa di vita”.
Mi si gela il sangue nelle vene solo a leggere!!
Forza!! Un abbraccio :hope
È entrata!
Bianca, complimenti alla tua ragazza!!!
Grazie di cuore Dottore.
Domattina prenoterò la consulenza sperando possa essere un po’ dirimente.
Intanto mi faccio passare lo sconforto di questa mezza notizia e vado ad affrontare la seconda chemio rossa domani pensando che ne mancheranno solo due!
Grazie ancora per il suo tempo.
Poi io penso senza avere ancora nessun istologico non capisco come può non aver lasciato almeno un barlume di speranza considerando oltretutto che mamma sta bene e siamo incappati in questa scoperta quasi per caso… un fulmine a ciel sereno
Grazie
a tutte le RFS che contribuiscono a 
A TENERE ACCESI I FARI SULLA STRAGE DI CRANS MONTANA
Quale sarà l'effetto del nostro contributo 
.
Intanto ho avuto oggi un riscontro gratificante che non posso non condividere con voi.
Non immaginavo che il nostro messaggio lanciato attraverso il nostro blog fosse letto e commentato in Svizzera. Del resto anche se ancora non abbiamo occupato la prima pagina dei motori di ricerca, tuttavia abbiamo "metastatizzato" già nelle retrovie e presto arriveremo in prima pagina.
https://www.bing.com/search?pglt=43&q=NON+SPEGNERE+I+FARI+SULLA+STRAGE+DI+CRANS+MONTANA+medicitalia&cvid=16bccdcc414a4e349828bb26ab399c19&gs_lcrp=EgRlZGdlKgYIABBFGDkyBggAEEUYOTIHCAEQ6wcYQNIBCTI2NzUzajBqMagCALACAA&FORM=ANNTA1&PC=LCTS
Ho usato il verbo metastatizzare non per mancarvi di rispetto, ma per esorcizzarne il significato.
Ieri sera ho ricevuto una lunghissima mail che mi ha fatto venire i brividi da parte di un familiare di un ragazzo morto a Crans Montana. Merita tante riflessioni e con voi una
Ecco cosa mi ha scritto :
"Grazie per i vostri appelli che tengono in vita la speranza di avere verità e giustizia , perchè ormai non ci fidiamo più di chi
*ha atteso 9 giorni per arrestare il principale responsabile di negligenze e omissioni che così ha avuto tutto il tempo per inquinare le prove
*ha atteso 7 giorni per sequestrare le telecamere sapendo che le immagini si sarebbero cancellate e infatti sono spariti tutti i video
*non ha disposto le autopsie e adesso vorrebbe- che vergogna e orrore-riesumare le salme
* ha scarcerato per trenta denari il responsabile principale della morte di 41 persone e 120 ricoverati in gravissime condizioni
* ecc ecc ecc ecc
*Già tutto sarebbe stato insabbiato senza i contributo vostro e la luce accesa e la pressione esercitata dai media italiani
* speriamo che anche Macron si dia una svegliata per riguardo ai 9 ragazzi francesi morti
"
Questa lunghissima e agghiacciante testimonianza, che ho cercato di sintetizzare, mi arriva dal genitore di un ragazzo svizzero deceduto a causa dell'incendio. Quest'uomo fa parte del gruppo di genitori di ragazzi morti di Lutry, il borgo svizzero che ha registrato ben 9 vittime , 7 ragazzi e 2 ragazze, dai 14 ai 18 anni (*), tutti legati, chi in campo e chi come tifoso, alla squadra cittadina di calcio il Lutry Footall Club.
Non dimentichiamo che sono 21 i ragazzi svizzeri morti .
(*) chi ha venduto loro, minorenni in particolare, bottiglie di champagne a 300 E/cad ??
Non so cosa abbiano letto sul nostro forum o se si siano scambiati il link, ma oggi ho ricevuto una altra mail di un altro familiare di Lutry che ringrazia tutti noi per TENERE ACCESI I FARI SULLA STRAGE DI CRANS MONTANA per non restare soli contro l'indifferenza istituzionale.
Nella mail mi allega un link per non dimenticare il drammatico destino che aspetta i feriti ricoverati in gravi condizioni.
https://www.rsi.ch/info/svizzera/Crans-Montana-St%C3%A9phane-Buchs-%E2%80%9CNon-bisogna-dimenticare%E2%80%9D--3470737.html
L'appello di questi genitori "per non dimenticare ", mentre i responsabili di negligenze ed omissioni sulla strage fanno di tutto per insabbiare....la verità.
https://www.ansa.it/sito/notizie/cronaca/2026/02/03/i-moretti-chiedono-di-oscurare-il-sito-sul-rogo-di-crans-la-procura-si-oppone_7bdff202-513d-4b25-8bbc-e1aec5da6f10.html