Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno
Forum RFS: come stimare il rischio individuale di tumore al seno (modelli Gail/NSABP), fattori di rischio e indicazioni per una sorveglianza attiva e personalizzata.
Manu79
Vale..mi spiace tanto per l'amaro in bocca che ti ha lasciato questa visita privata. È assurdo che nel pubblico tu debba aspettare il 2027 😔
Manu79
Marea:
! Si sente la primavera che spinge per entrare, nonostante le montagne che mi fanno da cornice siano piene di neve, e io sento quest'aria nuova frizzante piena di promesse e sono felice. Sono felice di sentirti così Marea😍
E allora godiamocela questa primavera che sta per arrivare ❤️
salvocataniaMedico Chirurgo
Marea:
Eccomi, finalmente ho finito l'antibiotico, finalmente le emocoltura sono tutte negative, finalmente mi tocco il torace e non ho più quella bestiolina del port! Certo, le cicatrici son lì, le ennesime, ma farò diventare d'oro anche queste! Si sente la primavera che spinge per entrare, nonostante le montagne che mi fanno da cornice siano piene di neve, e io sento quest'aria nuova frizzante piena di promesse e sono felice. Mercoledì tornerò al sottocute di pertu e trastuzumab, speriamo che adesso vada finalmente tutto bene. Un abbraccio a tutti
Manu79
Marinella49:
Ti sei levata un bel pensiero. Io la faccio domani mattina ma non so cosa mi aspetta. Finalmente ci siamo Marinella. È ora che tu ti tolga questo peso💪
salvocataniaMedico Chirurgo
Vale_:
Visita oncogenetica fatta.
Fondamentalmente non mi ha detto di quanto non sapessi: ad oggi la variazione sul cromosoma del BRCA1 non è classificata come sicuramente patogenetica, sicuramente é da fare l’ampliamento del panel, sicuramente farlo a gennnaio 2027 é una assurdità.
Quindi cosa rimane? Fare il genetico del privato (650 euro) e sperare che arrivi prima della mia operazione.
E per quanto riguarda che operazione fare? Beh, lo devo decidere io.
Ho salutato la dottoressa dicendole che in questo momento non sapevo darle una risposta sul fare il test nel privato, sento la necessità di parlarne con i miei oncologi. Mi girano davvero le scatole per aver speso questi soldi quando questa consulenza avrei dovuto riceverla di diritto nel pubblico. Mi girano ancor di più perché anche questa consulenza non mi aiuta a dirimere il dubbio su che cosa fare chirurgicamente. E mi girano ancora ancora di più perché la risposta, anche in questo caso, é quella di rivolgermi al privato per far analizzare il mio sangue che é già a disposizione dell’ospedale di Torino, dovrebbe semplicemente analizzarlo.
Scusate lo sfogone.
Ora mi riprendo e torno a lavorare.
https://www.medicitalia.it/blog/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html
Vale_:
Avendomi proposto inizialmente il BRCA si sono limitati solo a quello ma non capisco perché adesso non possano estendere il panel, i vetrini sono lì perché fissarmi una consulenza (che a questo punto avrebbero dovuto farmi contestualmente al prelievo di settembre) nel 2027 quando c’è la possibilità di andare un po’ più spediti? Perché mi devo trovare a prendere questa scelta sul privato? Ora mi calmo, lo giuro, mi rendo conto che sia una inezia rispetto a molto altro che alcune di voi - e me compresa- stanno affrontando. É che lo trovo proprio ingiusto.
Ps allora mi sa che stiamo guardando le stesse montagne e respirando la stessa primavera
Non ho parole !!!
https://www.medicitalia.it/blog/senologia/3426-l-effetto-angelina-jolie-l-oroscopo-genetico-e-il-rischio-reale.html
- Modificato da salvocatania
LauraG
Vale_
Vale la mia situazione è un po' differente dalle tua, almeno per il tipo di tumore. Il tuo triplo, il mio ormonale, però come avevo avuto occasione di dirti giorni fa, lato genetico ci sono delle similitudini. Allora i miei due brca erano negativi, test 2020 con il primo K fatto perché mia sorella aveva avuto k ormonale anni prima e lato paterno nonna e zie e cugine di mio papà recidive e poi decedute. Con il nuovo k controlaterale 2025, considerando g3 ki67 60/70%, ormonale, ma sorella con secondo K triplo negativo nel 2023 decidono di ampliare pannello. Gene ATM modificato ma anche lui vus come il tuo. In questo caso mi hanno tranquillizzata, non sia genetista che oncologo che non cambia nulla da punto di vista terapeutico o di intervento e che attualmente va considerato negativo.
Non so se sono riuscita a spiegarmi bene, ti riporto una parte della consulenza post genetica, mi auguro possa esserti utile, forse hanno detto cose analoghe nel tuo referto? A me hanno detto di ricontattare genetista tra un paio di anni per sapere se ci sono novità. Capisco che nel tuo caso varierebbe la scelta chirurgica ma se il principio è lo stesso anche per te dovrebbe essere negativo. Ad ogni modo a mio umile avviso l'ultima parola dovrebbe dirla oncologo. Nel frattempo ti abbraccio e vediamo cosa ne pensa anche il nostro dottore
P. S. Scusami in anticipo per eventuali refusi sto copiando a mano perché non ho ancora fatto scansione.
La variante c.1608-15T>C, identificata in eterozigosi nel gene ATM, è una variante
intronica che determina la sostituzione di una Timina con una Citosina. Tale
alterazione è descritta nel database di riferimento clinico, ClinVar, ed è assente nella
popolazione sana come descritto nel database di popolazione gnomAD. Secondo
programmi di previsione in silico (SpliceAl), la variante identificata potrebbe causare
alterazioni nel processo di splicing fisiologico.
Tuttavia, a causa di una scarsa informazione riguardo tale variante, essa è da
Considerarsi di incerto significato, informazione non utilizzabile a scopo clinico. l dato
molecolare deve essere interpretato nel contesto clinico e familiare del paziente.
Non sono state rilevate varianti o riarrangiamenti chiaramente patogenetici o di incerto
significato negli altri geni indagati.
SI rimanda alla consulenza genetica oncologica post-test per la valutazione del rischio
personale.
Lindagine molecolare consiste nella ricerca di varianti nell'intera sequenza codificante e relative regioni
Introniche fiancheggianti (± 25 basi nucleotidiche) dei geni richiesti mediante tecníca NGS utilizzando il kit
"SOPHiA DDM Hereditary Cancer Solution vŹ.0" https://www.sophiagenetics.com/sophia-ddm-for-
genomics/hereditary-cancers/ e sequenziamento su piattaforma lllumina MiSeq. Vengono analizzati
solamente i geni richiesti. L'analisi bioinformatica dei dati ottenuti è stata eseguita con software Sophia
DDM su genoma di riferimento GRCh38. L'analisi del numero di copie (CNV) è effettuata tramite un'analisi
statistica validata delle coperture, permettendo di identificare duplicazioni o delezioni di interi esoni o
porzioni di essi. Per tutti gli esoni si considera refertabile solo una copertura del 30X (PMID: 23887774). Le
varianti identificate vengono confermate con una seconda metodica (Sanger o MLPA) su DNA estratto da
una seconda provetta di sangue. La classificazione segue un sistema a 5 classi (PMID: 18951446).
L'interpretazione del significato delle varianti viene eseguita seguendo le linee guida ACMG (PMID:
25741868) con le precisazioni indicate in ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification in Rare
Disease 2024 (https://www.acgs.uk.com/quality/best-practice-guidelines/). Qualora disponibili vengon
applicati i criteri gene-specifici elaborati dal panneilo di esperti ClinGen
(https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi/): APC(v.2.1.0): ATM(v.1.4.0); BRCA1(v.1.2.0): BRCA2(v.1.2.0):
CDH1(v.3.1); MLH1(v.1.0.0); MSH2(v.1.0.0); MSH6(v.1.0.0); PẢLB2(v.1.2.0); PIK3CA(v.1.1.0);
PMS2(v.1.0.0); PTEN(V.3.1.0); TP53(v.2.3.0). Le varianti benigne (Classe 1) o probabilmente benigne
(Classe 2) non vengono riportate. Nel referto vengono riportate tutte le varianti patogenetiche (Classe 5),
probabilmente patogenetiche (Classe 4) e di incerto significato identificato (Classe 3). La classificazione e
l'interpretazione di tutte le varianti genetiche è basata sulle conoscenze disponibili al momento dell'analisi e
potrebbe cambiare col progredire delle conoscenze scientifiche. La riclassificazione delle varianti di incerto
significato (Classe 3) può essere eseguita qualora emergano nuovi dati, su richiesta del Medico Specialísta
o del paziente. I database di riferimento utilizzati sono: BRCA Exchange (https://brcaexchange.org/); LOVD
(https:/lwww.lovd.nl/); ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/); gnomAD
(htps:/lgnomad. broadinstitute.org/). La nomenclatura varianti secondo HGVS21.1.3. test non ě in grado
di evidenziare: variazioni nelle regioni non comprese nella regione target; mosaicismi variazioni strutturali (inversioni, traslocazioni) nelle regioni geniche indagate. Inoltre, non si può escludere la
presenza i: alterazioni non identificabili con le tecniche utilizzate o in atri geni non analizzati. Accuratezza
di identificazione delle varianti> 99%. Sensibilità e specificità del test:>99%, con copertura target del 100%
e profondità di lettura>30X.
lutazioni esterne di gualità EMQN
Vale la mia situazione è un po' differente dalle tua, almeno per il tipo di tumore. Il tuo triplo, il mio ormonale, però come avevo avuto occasione di dirti giorni fa, lato genetico ci sono delle similitudini. Allora i miei due brca erano negativi, test 2020 con il primo K fatto perché mia sorella aveva avuto k ormonale anni prima e lato paterno nonna e zie e cugine di mio papà recidive e poi decedute. Con il nuovo k controlaterale 2025, considerando g3 ki67 60/70%, ormonale, ma sorella con secondo K triplo negativo nel 2023 decidono di ampliare pannello. Gene ATM modificato ma anche lui vus come il tuo. In questo caso mi hanno tranquillizzata, non sia genetista che oncologo che non cambia nulla da punto di vista terapeutico o di intervento e che attualmente va considerato negativo.
Non so se sono riuscita a spiegarmi bene, ti riporto una parte della consulenza post genetica, mi auguro possa esserti utile, forse hanno detto cose analoghe nel tuo referto? A me hanno detto di ricontattare genetista tra un paio di anni per sapere se ci sono novità. Capisco che nel tuo caso varierebbe la scelta chirurgica ma se il principio è lo stesso anche per te dovrebbe essere negativo. Ad ogni modo a mio umile avviso l'ultima parola dovrebbe dirla oncologo. Nel frattempo ti abbraccio e vediamo cosa ne pensa anche il nostro dottore
P. S. Scusami in anticipo per eventuali refusi sto copiando a mano perché non ho ancora fatto scansione.
La variante c.1608-15T>C, identificata in eterozigosi nel gene ATM, è una variante
intronica che determina la sostituzione di una Timina con una Citosina. Tale
alterazione è descritta nel database di riferimento clinico, ClinVar, ed è assente nella
popolazione sana come descritto nel database di popolazione gnomAD. Secondo
programmi di previsione in silico (SpliceAl), la variante identificata potrebbe causare
alterazioni nel processo di splicing fisiologico.
Tuttavia, a causa di una scarsa informazione riguardo tale variante, essa è da
Considerarsi di incerto significato, informazione non utilizzabile a scopo clinico. l dato
molecolare deve essere interpretato nel contesto clinico e familiare del paziente.
Non sono state rilevate varianti o riarrangiamenti chiaramente patogenetici o di incerto
significato negli altri geni indagati.
SI rimanda alla consulenza genetica oncologica post-test per la valutazione del rischio
personale.
Lindagine molecolare consiste nella ricerca di varianti nell'intera sequenza codificante e relative regioni
Introniche fiancheggianti (± 25 basi nucleotidiche) dei geni richiesti mediante tecníca NGS utilizzando il kit
"SOPHiA DDM Hereditary Cancer Solution vŹ.0" https://www.sophiagenetics.com/sophia-ddm-for-
genomics/hereditary-cancers/ e sequenziamento su piattaforma lllumina MiSeq. Vengono analizzati
solamente i geni richiesti. L'analisi bioinformatica dei dati ottenuti è stata eseguita con software Sophia
DDM su genoma di riferimento GRCh38. L'analisi del numero di copie (CNV) è effettuata tramite un'analisi
statistica validata delle coperture, permettendo di identificare duplicazioni o delezioni di interi esoni o
porzioni di essi. Per tutti gli esoni si considera refertabile solo una copertura del 30X (PMID: 23887774). Le
varianti identificate vengono confermate con una seconda metodica (Sanger o MLPA) su DNA estratto da
una seconda provetta di sangue. La classificazione segue un sistema a 5 classi (PMID: 18951446).
L'interpretazione del significato delle varianti viene eseguita seguendo le linee guida ACMG (PMID:
25741868) con le precisazioni indicate in ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification in Rare
Disease 2024 (https://www.acgs.uk.com/quality/best-practice-guidelines/). Qualora disponibili vengon
applicati i criteri gene-specifici elaborati dal panneilo di esperti ClinGen
(https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi/): APC(v.2.1.0): ATM(v.1.4.0); BRCA1(v.1.2.0): BRCA2(v.1.2.0):
CDH1(v.3.1); MLH1(v.1.0.0); MSH2(v.1.0.0); MSH6(v.1.0.0); PẢLB2(v.1.2.0); PIK3CA(v.1.1.0);
PMS2(v.1.0.0); PTEN(V.3.1.0); TP53(v.2.3.0). Le varianti benigne (Classe 1) o probabilmente benigne
(Classe 2) non vengono riportate. Nel referto vengono riportate tutte le varianti patogenetiche (Classe 5),
probabilmente patogenetiche (Classe 4) e di incerto significato identificato (Classe 3). La classificazione e
l'interpretazione di tutte le varianti genetiche è basata sulle conoscenze disponibili al momento dell'analisi e
potrebbe cambiare col progredire delle conoscenze scientifiche. La riclassificazione delle varianti di incerto
significato (Classe 3) può essere eseguita qualora emergano nuovi dati, su richiesta del Medico Specialísta
o del paziente. I database di riferimento utilizzati sono: BRCA Exchange (https://brcaexchange.org/); LOVD
(https:/lwww.lovd.nl/); ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/); gnomAD
(htps:/lgnomad. broadinstitute.org/). La nomenclatura varianti secondo HGVS21.1.3. test non ě in grado
di evidenziare: variazioni nelle regioni non comprese nella regione target; mosaicismi variazioni strutturali (inversioni, traslocazioni) nelle regioni geniche indagate. Inoltre, non si può escludere la
presenza i: alterazioni non identificabili con le tecniche utilizzate o in atri geni non analizzati. Accuratezza
di identificazione delle varianti> 99%. Sensibilità e specificità del test:>99%, con copertura target del 100%
e profondità di lettura>30X.
lutazioni esterne di gualità EMQN
Paola di Loris
Io ci sono 
Paola di Loris
NON SPEGNETE I FARI SULLA STRAGE DEI RAGAZZI DI CRANS MONTANA. GIUSTIZIA E VERITÀ PER LORO
Seli
Manu79:
Sono felice di sentirti così Marea😍
E allora godiamocela questa primavera che sta per arrivare ❤️
Si, speriamo che arrivino buone notizie per tutti e ci godiamo tutte quante la primavera ☘️☘️☘️
Ziva73
Juventina Fiduciaria:
per ringraziarvi degli auguri vi offro una fetta di 🎂 … un piccolo sgarro e’ concesso 🤭
Ziva73
Mar fiduciaria:
Ho fatto una serie di domande a cui ha risposto seccamente che non erano di sua competenza.Evviva l'empatia
Ziva73
Marea:
Eccomi, finalmente ho finito l'antibiotico, finalmente le emocoltura sono tutte negative, finalmente mi tocco il torace e non ho più quella bestiolina del port! Certo, le cicatrici son lì, le ennesime, ma farò diventare d'oro anche queste! Si sente la primavera che spinge per entrare, nonostante le montagne che mi fanno da cornice siano piene di neve, e io sento quest'aria nuova frizzante piena di promesse e sono felice. Mercoledì tornerò al sottocute di pertu e trastuzumab, speriamo che adesso vada finalmente tutto bene. Un abbraccio a tuttiChe bella tutta questa gioia,
Ziva73
Vale_
Mi spiace che la visita non ti sia stata di nessun aiuto
Va..le
Io ci sono♥️
laila80
Buonasera🌜
Io ci sono 💜
