Test genetici preventivi
Salve,
Sono laureata in produzioni animali e dunque conosco molto bene la genetica e i test correlati allo studio di malattie.
Mentre negli animali trovo che ci sia abbastanza chiarezza di cosa si cerca e perché, in umana ho letto molte cose, ma tutte poco chiare. Ci sono test che permettono di scoprire se hai un certo gene che in alcuni casi è stato associato ad alcune malattie. E con ciò? Lo trovo utile in fase di ricerca e studio, ma non nell''immediato come indagine per il benessere della persona.
Vorrei sapere se esistono dei test semplici e certi per scoprire se si è portatori di una qualche patologia, in modo che una coppia sa in anticipo se la loro prole potrà avere delle patologie. In umana, l''unica cosa che mi viene in mente è la microcitemia.
Mi piacerebbe sapere se ci sono altre patologie testabili, come le più banali e semplici autosomiche recessive.
Grazie
Sono laureata in produzioni animali e dunque conosco molto bene la genetica e i test correlati allo studio di malattie.
Mentre negli animali trovo che ci sia abbastanza chiarezza di cosa si cerca e perché, in umana ho letto molte cose, ma tutte poco chiare. Ci sono test che permettono di scoprire se hai un certo gene che in alcuni casi è stato associato ad alcune malattie. E con ciò? Lo trovo utile in fase di ricerca e studio, ma non nell''immediato come indagine per il benessere della persona.
Vorrei sapere se esistono dei test semplici e certi per scoprire se si è portatori di una qualche patologia, in modo che una coppia sa in anticipo se la loro prole potrà avere delle patologie. In umana, l''unica cosa che mi viene in mente è la microcitemia.
Mi piacerebbe sapere se ci sono altre patologie testabili, come le più banali e semplici autosomiche recessive.
Grazie
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
I tests genetici e non che attualmente possono trovare posto in una consulenza pre-concezionale sono:
Hb foresi (da Lei già indicata)
Dosaggio della Glucoso6-fosfato-deidrogenasi
cariotipo dei futuri genitori su linfociti del sangue periferico correlato da indagini ottenibili con la metodica CGH
test genetico per la fibrosi cistica
test genetici per le anomalie congenite dell'emostasi e coagulazione (tests per trombofilia ed ipofibrinolisi)
HOMA - IR per la sindrome metabolica
Questi, almeno, sono quelli che i nostri Laboratori di riferimento eseguono più di frequente.
La scelta o meno di praticarli (alcuni molto costosi) però, dipende dai riferimenti anamnestici personali e familiari della coppia, nonchè dal risultato, eventualmente alterato, di alcuni esami di base.
Cordialmente.
Hb foresi (da Lei già indicata)
Dosaggio della Glucoso6-fosfato-deidrogenasi
cariotipo dei futuri genitori su linfociti del sangue periferico correlato da indagini ottenibili con la metodica CGH
test genetico per la fibrosi cistica
test genetici per le anomalie congenite dell'emostasi e coagulazione (tests per trombofilia ed ipofibrinolisi)
HOMA - IR per la sindrome metabolica
Questi, almeno, sono quelli che i nostri Laboratori di riferimento eseguono più di frequente.
La scelta o meno di praticarli (alcuni molto costosi) però, dipende dai riferimenti anamnestici personali e familiari della coppia, nonchè dal risultato, eventualmente alterato, di alcuni esami di base.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
In realtà le malattie "testabili" sono moltissime, quasi tutte quelle conosciute. Come però giustamente sottolineava il collega, l'indicazione ad eseguire un test genetico deve essere posta dopo una valutazione medica, per cui nelle famiglie in cui si verifichino le condizioni per cui viene sospettato lo stato di portatore sano per specifiche malattie genetiche il test viene eseguito senza difficoltà.
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 1.8k visite dal 22/11/2014.
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