Utente 121XXX
Buon giorno.
La scorsa settimana mi sono recato dal dermatologo per una candida sul glande che, seppur migliorata con cura prescritta dal medico generico, non guariva del tutto. Al termine della visita ho fatto vedere al dermatologo, più per scrupolo che per altro, alcune piccole “crescenze” che ho sul petto da credo almeno una decina di anni (ho 46 anni). Gliel’ho chiesto cosi’ per scrupolo, anche perche’ non mi hanno mai dato nessun fastidio.
Sono quattro, rotonde, uniformi, lisce in superficie, stesso colore della pelle, una vicina all’altra. La piu’ grande ha un diametro di ca. 0,5 cm. ed e’ in rilievo sulla pelle per non piu’ di circa 0,3 cm.
Inoltre da circa 3 anni ne ho scoperta un’altra sull’avambraccio, stesse caratteristiche, del diametro di ca. 0,2 cm.
Il dermatologo mi ha detto che trattasi di neurofibromatosi di recklinghausen. Mi ha spiegato di cosa si tratta e devo dire sono rimasto piuttosto terrorizzato.
Mi ha parlato del fatto che è una malattia genetica, che si puo’ trasmettere ai figli, e che sarebbe meglio tenere sotto controllo questi neurofibromi.
Sinceramente mi e’ sembrata una diagnosi un po’ “affrettata”, ma comunque mi ha molto demoralizzato. Come spesso accade in questi casi ho fatto una ricerca su internet ed ho scoperto l’esistenza di NF1 e NF2, delle varie complicanze possibili, della possibile degenerazione in tumori maligni, ecc ecc.
Ho bisogno di mettere in ordine le idee.
Nella mia famiglia, arrivando fino ai miei nonni, non c’e’ nessun caso di questa malattia. Inoltre si sarebbe manifestata circa 10 anni fa, senza nessuna avisaglia (mai avute macchie cutanee o altri problemi tipici di questa malattia)
Vorrei sapere:
Come posso avere la certezza della diagnosi ?
A quali esami dovrei sottopormi ? Si puo’ fare un esame del DNA ?
Come controllare che non ci siano fibromi interni, o comunque in zone tipiche della malattia, che potrebbero in futuro darmi problemi ?
Ho una figlia di 12 anni, che non ha nessun sintomo di questa malattia. Dovrebbe controllarsi anche lei ?
Il fatto che siano dei neurofibromi della pelle, automaticamente significa che sono affetto della malattia di von recklinghausen ?
Ringrazio in anticipo per le vostre risposte.
[#1] dopo  
Dr. Giampiero Griselli
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Gent.le pz
si tratta della più frequente delle neurocristopatie, si trasmette per via autosomica ereditaria dominante, con forte penetranza , ma effettivamente espressività molto variabile.
Come saprà si ricercano le macchie caffelatte, altri tipi di macule,i neurofibromi (nevi molluschi),superficiali , e plessiformi e diversi altre lesioni (angiomi, lipomi, etc).
Ma il problema maggiore è certamente a livello delle manifestazioni neurologiche (meno del 40% dei casi) ed altre viscerali .
Si cercano i noduli di Lisch (95% dei casi) che danno la diagnosi.
Consiglio comunque la consulenza genetica e successivamente dovrà essere seguito per la successiva diagnostica.
Ovviamente se la malattia sarà confermata.
Non si angosci comunque perchè di regola la vita dei malati di questa malattia è normale.
Cordiialità
[#2] dopo  
Utente 121XXX

Iscritto dal 2006
La ringrazio dottore per la sua gentile risposta.
La cosa però che non mi convince e' il fatto che il primo sospetto neurofibroma è comparso all'età di circa 35-36 anni (10 anni fa). Prima di allora nessuna macchia o particolare anomalia della pelle. Inoltre non ho casi familiari di questa malattia.
Tutto questo puo' non significare niente ?
Saluti.
[#3] dopo  
Dr. Giampiero Griselli
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La diagnosi potrebbe essere sbagliata, e in effetti così poche lesioni possono non avere significato.
Proprio per questo non è male fare la consulenza genetica.
Cordialità