Fattore V di leiden omozigote mutato
Buongiorno,
a causa di un fastidio al polpaccio durante le mie lunghe camminate estive e considerato che mia madre ha dei problemi piuttosto seri di vene varicose mi sono rivolta ad un angiologo per una visita specialistica.
Il medico ha eseguito un ecodoppler e ha escluso problematiche venose di rilievo. Mi ha consigliato un plantare flebologico e mi ha prescitto una serie di esami.
Prendo la pillola (ginoden) da più di un decennio. Sono normopeso. Non fumo. Mangio poca carne e molta verdura. Faccio cyclette un paio di volte la settimana. Non ho mai subito interventi chirurgici. Desidero un figlio.
Questi gli esiti degli esami prescritti dall'angiologo:
tempo di protrombina
Tempo di quick 14,25 secondi
Attività protrombinica 93 % (70-110)
INR 1,05
Fibrinogeno 447 (145,500)
D-dimero 284 < 300
Emocromo
Globuli bianchi 4.47 (4-10)
Globuli rossi 4.12 (4-5.5)
Emoglobina 13.3 (12-16)
Ematocrito 39.2 (36-48)
Volume glog. medio 95.1 (80-100)
Contenuto medio Hb 32.3 (26-32)
Concentrazione media Hb 33.9 (32-36)
Piastrine 234 (150-450)
Volume PLT medio 11.1 (7-12.8)
neutrofili % 53.7 (37-75)
linfociti 36 (20-55)
monociti 9.2 (2.5-14)
eosinofili 0.9 (0.5-11)
basofili 0.2 (00-2.5)
proteina C coag 99% (50-140)
proteina S libera 96% (55-109)
Fattore V mutazione di leiden omozigote mutato
MTHFR omozigote non mutato
Cosa devo fare? Mi devo rivolgere ad uno specialista (ematologo???)? Che cosa mi devo aspettare per il futuro? Potrò avere un figlio? Dovrò prendere anticoagulanti a vita? Con quali rischi? C'è qualcosa che posso fare per limitare i rischi con lo stile di vita e l'alimentazione? I miei genitori e fratelli dovranno sottoporsi allo stesso test?
Appena ho letto il referto ho sospeso la pillola.
La ringrazio di cuore.
a causa di un fastidio al polpaccio durante le mie lunghe camminate estive e considerato che mia madre ha dei problemi piuttosto seri di vene varicose mi sono rivolta ad un angiologo per una visita specialistica.
Il medico ha eseguito un ecodoppler e ha escluso problematiche venose di rilievo. Mi ha consigliato un plantare flebologico e mi ha prescitto una serie di esami.
Prendo la pillola (ginoden) da più di un decennio. Sono normopeso. Non fumo. Mangio poca carne e molta verdura. Faccio cyclette un paio di volte la settimana. Non ho mai subito interventi chirurgici. Desidero un figlio.
Questi gli esiti degli esami prescritti dall'angiologo:
tempo di protrombina
Tempo di quick 14,25 secondi
Attività protrombinica 93 % (70-110)
INR 1,05
Fibrinogeno 447 (145,500)
D-dimero 284 < 300
Emocromo
Globuli bianchi 4.47 (4-10)
Globuli rossi 4.12 (4-5.5)
Emoglobina 13.3 (12-16)
Ematocrito 39.2 (36-48)
Volume glog. medio 95.1 (80-100)
Contenuto medio Hb 32.3 (26-32)
Concentrazione media Hb 33.9 (32-36)
Piastrine 234 (150-450)
Volume PLT medio 11.1 (7-12.8)
neutrofili % 53.7 (37-75)
linfociti 36 (20-55)
monociti 9.2 (2.5-14)
eosinofili 0.9 (0.5-11)
basofili 0.2 (00-2.5)
proteina C coag 99% (50-140)
proteina S libera 96% (55-109)
Fattore V mutazione di leiden omozigote mutato
MTHFR omozigote non mutato
Cosa devo fare? Mi devo rivolgere ad uno specialista (ematologo???)? Che cosa mi devo aspettare per il futuro? Potrò avere un figlio? Dovrò prendere anticoagulanti a vita? Con quali rischi? C'è qualcosa che posso fare per limitare i rischi con lo stile di vita e l'alimentazione? I miei genitori e fratelli dovranno sottoporsi allo stesso test?
Appena ho letto il referto ho sospeso la pillola.
La ringrazio di cuore.
[#1]
Dr. Attilio Marchese
Chirurgo d'urgenza, Urologo, Chirurgo vascolare
50
Gentile utente,
Lei è portatrice di una condizione di trombofilia (predisposizione allo sviluppo di trombosi venose) causato sia da una mutazione del fattore V di Leiden che dalla mutazione dell' MTHFR. Per meglio definire il suo livello di rischio sarebbe opportuno eseguire un dosaggio dell' omocisteinemia, onde poter procedere alla prevenzione più corretta. Nel frattempo concordo sulla sospensione degli estroprogestinici orali.
Mi faccia sapere
Lei è portatrice di una condizione di trombofilia (predisposizione allo sviluppo di trombosi venose) causato sia da una mutazione del fattore V di Leiden che dalla mutazione dell' MTHFR. Per meglio definire il suo livello di rischio sarebbe opportuno eseguire un dosaggio dell' omocisteinemia, onde poter procedere alla prevenzione più corretta. Nel frattempo concordo sulla sospensione degli estroprogestinici orali.
Mi faccia sapere
Prof. Attilio Marchese
[#2]
dopo
Ex utente
Buongiorno dottore,
la ringrazio per la risposta. In realtà il gene MTHFR non è mutato. Solo il fattore V di Leiden è mutato omozigote.
Ho appuntamento con il centro trombosi dell'ospedale maggiore di Milano a febbraio. Nel frattempo vorrei sapere se c'è qualcosa che devo fare o evitare. Può servire indossare i gambaletti a compressione graduata? Integratori naturali di mirtillo? Posso fare viaggi lunghi in aereo?
E poi la prego di togliermi questo dubbio: una gravidanza sotto profilassi antitrombosi sarebbe sicura per me e per il bambino?
la ringrazio per la risposta. In realtà il gene MTHFR non è mutato. Solo il fattore V di Leiden è mutato omozigote.
Ho appuntamento con il centro trombosi dell'ospedale maggiore di Milano a febbraio. Nel frattempo vorrei sapere se c'è qualcosa che devo fare o evitare. Può servire indossare i gambaletti a compressione graduata? Integratori naturali di mirtillo? Posso fare viaggi lunghi in aereo?
E poi la prego di togliermi questo dubbio: una gravidanza sotto profilassi antitrombosi sarebbe sicura per me e per il bambino?
[#3]
Dr. Attilio Marchese
Chirurgo d'urgenza, Urologo, Chirurgo vascolare
50
Chiedo scusa per la svista!
Senz'altro Le consiglio dei collant a compressione graduata (in assenza di varici tronculari può essere sufficiente una compressione di classe preventiva, 18 mmHg.), il plantare flebodinamico (meglio se personalizzato su calco pressorio rilevato con esame baropodometrico statico e dinamico), terapia per os (almeno fino a diversa disposizione da parte dello specialista ematologo) con Prisma 2 cp. al dì. In caso di viaggio in aereo deve indossare le calze elastiche, muovere spesso le gamba (esistono in commercio delle speciali pedane per attivare la muscolatura del polpaccio. In caso di gravidanza, potrà affrontarla tranquillamente sotto controllo specialistico ginecologico ed ematologico.
Cordiali saluti
Senz'altro Le consiglio dei collant a compressione graduata (in assenza di varici tronculari può essere sufficiente una compressione di classe preventiva, 18 mmHg.), il plantare flebodinamico (meglio se personalizzato su calco pressorio rilevato con esame baropodometrico statico e dinamico), terapia per os (almeno fino a diversa disposizione da parte dello specialista ematologo) con Prisma 2 cp. al dì. In caso di viaggio in aereo deve indossare le calze elastiche, muovere spesso le gamba (esistono in commercio delle speciali pedane per attivare la muscolatura del polpaccio. In caso di gravidanza, potrà affrontarla tranquillamente sotto controllo specialistico ginecologico ed ematologico.
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 8.9k visite dal 21/10/2011.
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