Mutazione gene mhtfr presente omozigote
Sono donna, 36 anni, reumatismo palindromico anti CCP+++, in terapia con Clorochina , familiarità per artrite reumatoide e ipertensione (madre) diabete mellito, ipertensione e coronaropatia (padre deceduto a 54 aa)di recente ho avuto un problema di parestesie al volto (già accaduto 5 aa fa) il neurologo mi ha fatto fare RMN encefalo con gadolinio (negativa per patologie infiammatorie/demielinizzanti) ed una serie di esami dai quali è emerso: Mutazione gene MHTFR presente omozigote(ricerca specifica della mutazione puntiforme C677T:sostituzione nucleotide da Alanina a Valina in posizione 677 del gene per l'enzima metiltetraidrofolato riduttasi MHTFR), omocisteina 22,2 (intervello riferimento fino a 15,0), proteina C anticoagulante 102 (i.r.70-140) anticoagulante tipo lupico 25,3 (i.r. fino a 40) , anticorpi anticardiolipina negativi sia IgG che IgM , anticorpi anti beta 2 glicoproteina negativi sia IgG che IgM , proteina S anticoagulante 91% (i.r. donne 53-110) enzima conversione ACE 46 (i.r. 15-63)colesterolo 259, fattore LeidenV assente ( ricerca specifica della mutazione puntiforme G1691A: sostituzione nucleotide da Guanina ad Adenina in posizione 1961 esone 8 del gene per il fattore V), in attesa di farglieli vedere, li ho ritirati oggi e non l'ho ancora trovato, posso stare tranquilla? Ho cercato in rete, sono suff. come ho visto acido folico e vit.B12? Devo consigliare controlli ai miei figli, fratelli?
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Dr. Pietro Gioiello
Medico genetista, Patologo clinico
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Gentile Signora,
dal suo racconto mi pare di capire che allo stato attuale non è in gravidanza. le indagini genetiche che ha eseguito ricercano una suscettibilità individuale a fenomeni trombotici venosi e/o arteriosi durante appunto la gravidanza.Poichè Lei possiede una mutazione in omozigosi del gene MHTFR, nel caso volesse intraprendere una gravidanza,è consigliabile attuare una terapia preventiva con anticoagulanti a basse dosi con le modalità e i tempi che Le suggerirà un centro che si occupa di trombofilie.Per quanto riguarda l'acido folico e la vit. B12, tra le altre indicazioni,vengono utilizzati soprattutto per la prevenzione dei difetti del tubo neurale in corso di gravidanza.In ultimo,poichè le indagini genetiche menzionate ricercano mutazioni in geni di suscettibilità individuale, non è necessario consigliare tali indagini ad altri membri della famiglia.
Con cordialità
dal suo racconto mi pare di capire che allo stato attuale non è in gravidanza. le indagini genetiche che ha eseguito ricercano una suscettibilità individuale a fenomeni trombotici venosi e/o arteriosi durante appunto la gravidanza.Poichè Lei possiede una mutazione in omozigosi del gene MHTFR, nel caso volesse intraprendere una gravidanza,è consigliabile attuare una terapia preventiva con anticoagulanti a basse dosi con le modalità e i tempi che Le suggerirà un centro che si occupa di trombofilie.Per quanto riguarda l'acido folico e la vit. B12, tra le altre indicazioni,vengono utilizzati soprattutto per la prevenzione dei difetti del tubo neurale in corso di gravidanza.In ultimo,poichè le indagini genetiche menzionate ricercano mutazioni in geni di suscettibilità individuale, non è necessario consigliare tali indagini ad altri membri della famiglia.
Con cordialità
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.2k visite dal 12/02/2010.
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