Utente 236XXX
Egregio dottore, sono un ragazzo di 28 anni affetto da sindrome di alport.
La diagnosi non è stata fatta direttamente ma a mio nonno materno (con biopsia,)prima dializzato e poi trapiantato di reni, morto a 52 anni per infarto del miocardio. I suoi 3 fratelli, tutti affetti da nefropatia non meglio identificata (a quei tempi) sono morti tutti in età compresa da 24 a 35 anni. Mio nonno ha trasmesso la malattia a mia madre (52 anni) affetta da proteinuria, ematuria nelle urine e creatinina leggermente alta, e mia madre l'ha trasmessa a me.
Sin dalla nascita presento ematuria e proteinuria che qualche volta raggiunge anche livelli importanti, che tampono con l'assunzione di ramipril, pur non essendo iperteso (i valori nel sangue sono nella norma).
La mia domanda é: cosa posso fare per rallentare il decorso di questa malattia che rende incerto e triste il mio futuro? Il mio destino è quello di arrivare alla dialisi oppure con terapie o tecnologie ho qualche possibilità di evitarla?
La ringrazio per il suo parere.

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Dr. Filippo Mangione
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Gentile Signore,
la terapia con ramipril sicuramente fornisce protezione nei confronti della sua malattia, che come sa è genetica. Purtroppo al momento queste patologie non sono immediatamente risolvibili; tutto ciò che si può fare è porre in atto comportamenti (sia farmacologici, come il ramipril; sia igienico-sanitari, come la riduzione del sale, l'evitamento di farmaci potenzialmente tossici per il rene) che possano peggiorare l'evoluzione verso l'insufficienza renale.
Non sappiamo esattamente quale sia la sua attuale funzione renale. Tuttavia, non perda la speranza, perchè numerosi gruppi di ricerca nel mondo sono al lavoro per cercare di trovare una soluzione anche a questo genere di malattie ereditarie, anche se al momento esistono solo esperienze nei modelli animali e non sono attuabili sperimentazioni sull'uomo.
Cari saluti,