Utente 334XXX
Salve a tutti,
Vi scrivo perché ormai da qualche anno ho iniziato a farmi delle domande su questa patologia: la distrofia miotonica di tipo I. Ho un cugino di primo grado affetto da questa patologia già da qualche anno (ha 28 anni) e si sta curando con farmaci biologici molto costosi. Quasi tutti i miei parenti più prossimi so si sono già sottoposti al test genetico risultando negativi. Da quello che sappiamo tutto parte dal nonno materno, il padre di mia madre che però non era malato o almeno non ne ha mai mostrato i sintomi. Uno dei suoi figli (fratello di mia mamma) dopo una operazione di ernia al disco invece ha mostrato questi problemi e suo figlio a sua volta. Tutto è confermato da diagnosi mediche. So anche di avere altri cugini di secondo e terzo grado malati o morti della malattia che a quanto pare ha colpito solo i maschi della famiglia. Mia madre per l'appunto non ha mai eseguito il test, neanche prima di avere me. Volevo capire che tipo di trasmissione ha questa malattia. Ero convinta che colpisse solo i maschi e le donne potessero essere "portatrici" e trasmettere nel caso la malattia ad un eventuale figlio maschio ma un amico genetista di sfuggita mi ha detto che la mia è una convinzione sbagliata. Dice che la malattia può colpire anche le donne seppur in modo diverso e pensa dovrei sottopormi ad una consulenza genetica. Vi informo anche (non so se possa essere utile) che è stata diagnosticata a mia madre invece la spondilite anchilosante e io sono invece negativa, inoltre mia madre ha avuto anche displasia congenita delle anche. Il tutto trasmesso da parte di padre. La mia richiesta è questa: volevo sapere se è davvero il caso sottopormi ad una consulenza genetica e se sì in cosa consiste. Vi ringrazio fin da adesso per la Vostra disponibilità.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara utente,

la distrofia miotonica di tipo I effettivamente colpisce indistintamente gli uomini e le donne (ciò che credeva riguardo la modalità di trasmissione mi fa pensare alla distrofia muscolare di Duchenne, che è altra patologia e clinicamente molto diversa dalla distrofia miotonica di tipo I). Nel suo caso è oltremodo indicata una consulenza genetica, che consiste in un colloquio con un medico genetista che vada ad approfondire la sua malattia familiare, valutando le indagini genetiche effettuate dai suoi familiari e le modalità con cui la malattia si presenta nella sua famiglia. Il genetista saprà inoltre valutare, se lo richiederà, il suo rischio specifico di sviluppare la distrofia miotonica di tipo I ed eventualmente le saprà consigliare le analisi cui sottoporsi.

cordialmente,