Utente 315XXX
Salve dottore sono una ragazza di 28 anni, e vorrei avere un figlio.
Ho uno zio paterno malato di distrofia muscolare, potrei essere una portatrice sana?
So che questa malattia è legata al cromosoma X, dovrei fare i test genetici?
grazie in anticipo

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.ma utente,

esistono diverse tipologie di distrofia muscolare. La forma più nota è la distrofia di Duchenne/Becker, che effettivamente coinvolge il cromosoma X. Prima di sottoporsi ad un esame le consiglio di informarsi su eventuali analisi cui si è sottoposto suo zio, per verificare l'esatta forma di distrofia di cui soffre. A quel punto potrà rivolgersi ad un genetista e valutare innanzitutto il suo rischio specifico di essere portatrice sana e quindi gli eventuali test ai quali potrà sottoporsi.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 315XXX

Grazie mille per la sua risposta.
Nel frattempo mi sono informata, mio zio ha la distrofia facio-scapolo-omerale, di questa patologia non so niente, perché, come diceva lei, sono più comuni la distrofia di Duchenne/Becker.
Lei, gentilmente può, in linea generale, parlarmene?
Lei mi consiglia comunque un test genetico? Io sono della provincia di Napoli, a quale centro dovrei rivolgermi?
Grazie in anticipo
Cordiali saluti
Marilena

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una forma di distrofia in cui la debolezza muscolare progressiva si localizza al volto, alle spalle ed ai muscoli delle braccia. L'età di esordio è estremamente variabile (dai 3 ai 50 anni circa). Da un punto genetico si tratta di una patologia autosomica dominante, che quindi viene trasmessa da un soggetto affetto al 50% dei figli. In tal senso consiglierei una visita neurologica ai suoi nonni (genitori dello zio affetto) per verificare l'eventuale presenza di malattia in uno di loro.
Ad ogni modo il test genetico in una persona apparentemente sana (quale lei è) è assolutamente controindicato, piuttosto, se volesse una maggiore tranquillità, le consiglierei una visita neurologica su di lei e sul suo genitore fratello/sorella dello zio affetto, così da verificare l'eventuale presenza/assenza in voi di segni di malattia.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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