Distrofia miotonica di tipo i

Salve a tutti,
Vi scrivo perché ormai da qualche anno ho iniziato a farmi delle domande su questa patologia: la distrofia miotonica di tipo I. Ho un cugino di primo grado affetto da questa patologia già da qualche anno (ha 28 anni) e si sta curando con farmaci biologici molto costosi. Quasi tutti i miei parenti più prossimi so si sono già sottoposti al test genetico risultando negativi. Da quello che sappiamo tutto parte dal nonno materno, il padre di mia madre che però non era malato o almeno non ne ha mai mostrato i sintomi. Uno dei suoi figli (fratello di mia mamma) dopo una operazione di ernia al disco invece ha mostrato questi problemi e suo figlio a sua volta. Tutto è confermato da diagnosi mediche. So anche di avere altri cugini di secondo e terzo grado malati o morti della malattia che a quanto pare ha colpito solo i maschi della famiglia. Mia madre per l'appunto non ha mai eseguito il test, neanche prima di avere me. Volevo capire che tipo di trasmissione ha questa malattia. Ero convinta che colpisse solo i maschi e le donne potessero essere "portatrici" e trasmettere nel caso la malattia ad un eventuale figlio maschio ma un amico genetista di sfuggita mi ha detto che la mia è una convinzione sbagliata. Dice che la malattia può colpire anche le donne seppur in modo diverso e pensa dovrei sottopormi ad una consulenza genetica. Vi informo anche (non so se possa essere utile) che è stata diagnosticata a mia madre invece la spondilite anchilosante e io sono invece negativa, inoltre mia madre ha avuto anche displasia congenita delle anche. Il tutto trasmesso da parte di padre. La mia richiesta è questa: volevo sapere se è davvero il caso sottopormi ad una consulenza genetica e se sì in cosa consiste. Vi ringrazio fin da adesso per la Vostra disponibilità.