Utente 351XXX
Gentilissimi Dottori, preciso innanzitutto che non assumo farmaci, faccio regolare attività fisica e non ho nessun disturbo fisico. Fino all'anno scorso ero leggermente sovrappeso, ma poi, grazie all'alimentazione e allo sport, sono rientrata nel mio peso forma.

Qualche giorno fa mi sono sottoposta ad ecocardiogramma di routine, perchè pratico sport. Il cardiologo ha detto che sto molto bene, ma ho una lieve insufficienza della valvola aortica, che non richiede terapie, ma solo un monitoraggio una volta all'anno.

Siccome il cardiologo ha notato che ho la pelle un po' lassa, ha detto che sia le condizioni della mia pelle che la lieve insufficienza valvolare, si possono inquadrare, probabilmente, nell'ambito di una qualche problematica del connettivo, che si può indentificare solamente tramite test genetico. Non mi ha tuttavia saputo dire dove andare per fare questo test. Mi ha detto infatti che si fanno solo negli Stati Uniti, nel Nevada.

Allarmata da ciò, sono andata da un dermatologo, che è mio amico, per fargli vedere la pelle, e chiedergli se secondo lui c'è un problema del connettivo. Secondo tale dermatologo non c'è assolutamente una patologia ma semplicemente una condizione legata in parte all'età, in parte al fatto che ho sempre preso molto sole (dannoso per la pelle), e in parte legata al fatto che ho perso 10 kg in un anno, per cui la pelle appare in eccesso rispetto ai tessuti sottocutanei.

A questo punto non so a chi credere, ma sono piuttosto agitata, poichè ho letto che queste patologie connettivali sono associate a problematiche vascolari, anche piuttosto serie.

Gradirei quindi sapere da voi genetisti cosa mi consigliate di fare: di ascoltare il dermatologo, e non pensare più a questa cosa, oppure di fare altre indagini diagnostiche?

Fino all'altro giorno ero serenissima e mi sentivo benissimo, nonostante non sia giovane. Ma dopo quella visita cardiologica sono andata nel panico, e da allora non riesco a ritrovare la serenità.

Spero tanto che mi possiate essere d'aiuto.

Grazie mille in anticipo.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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GENZANO DI ROMA (RM)
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Cara utente,

le condizioni genetiche che coinvolgono il tessuto connettivo possono essere molte ed in generale, essendo stato posto il dubbio, probabilmente una valutazione specialistica è indicata. In generale tenderei a fidarmi del dermatologo, poichè le malattie del connettivo hanno tipicamente anomalie ben evidenti ad una visita dermatologica. Ad ogni modo, per fugare ogni dubbio, le suggerirei di sentire un secondo parere e di interpellare un medico genetista, portando a lui i referti relativi alle valutazioni specialistiche cui si è sottoposta (cardiologica, dermatologica, ecc.). Personalmente, piuttosto che il test genetico, credo che sia più importante una valutazione genetica clinica, sarà poi il collega, se opportuno, a consigliarle il test genetico (per molte analisi non è necessario andare all'estero...)

cordialmente,