Utente 389XXX
Salve dottore le spiego la mia situazione io ho un bambino di 4 affetto da grave ritardo psicomotorio e nei suoi primi mesi di vita da epilessia avuta circa 10 giorni dalla vaccinazione obbligatoria dopo varie indagini tra cui tac risonanza magnetica con contrasto esami del capello esami su intossicazione da Metelli pesanti abbiamo effettuato un cgh-ray il quale a dato il seguente esito arr 9p21.1 (29,126982-31,253,003)×3 e arr 12q12 (41,001957-41,160,127)×3 e il referto diceva duplicazioni che cadono in regioni prive di geni volevo mio figlio a la mia stessa mutazione e invece mia moglie e risulta nulla senza alcuna alterazione genetica volevo sapere perché io essendo un soggetto sano mio figlio ha tutti questi problemi e secondo lei vale la pena fare una biopsia muscolare e se facessi un altro figlio ci sarebbe pericolo di avere problemi di nuovo la ringrazio
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

premettendo che non si capisce bene l'esito del test... le due duplicazioni che sono state riscontrate nel bambino le possiede anche lei? entrambe?
Al momento della consegna del referto, un genetista le ha spiegato cosa significa? Sarebbe importante vedere il bambino e valutare in che misura il ritardo possa dipendere dall'epilessia o da malformazioni di vario genere (visibili alla TC e/o alla risonanza) piuttosto che dalle alterazioni riportate all'array-CGH. Soltanto dopo aver definito le cause del ritardo del bambino è possibile effettuare una stima sulle possibilità che questo evento possa ripetersi per i futuri figli...

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 389XXX

Iscritto dal 2015
Sì le due mutazioni le ho anche io uguali e identiche mi darebbe una sua spiegazione su quelle mutazioni ...grazie
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Come le dicevo, senza una valutazione del bambino non mi è possibile definire se le duplicazioni possano aver influenzato il quadro clinico. Trovo indispensabile che lei faccia sottoporre il bambino ad una visita genetica.
[#4] dopo  
Utente 389XXX

Iscritto dal 2015
Ok la ringrazio lei in che ospedale esercita
[#5] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Mi contatti telefonicamente lunedì e le fornirò i recapiti del centro più indicato per la diagnosi del suo bambino, tra quelli disponibili nella sua regione.