Genetista o ematologo nella mutazione mthfr
Buonasera, cerco un medico che possa rispondere alle mie domande in quanto si trovano molte spiegazioni ma poche risposte sulle cure.
Nel 2016 in seguito ad un test genetico ho scoperto di avere una mutazione C677T in omozigosi a livello dell’esone 4 del gene MTHFR.
Variazione nucleotodica C->T.
Dal 2016 mi é stata prescritta una pasticca al giorno (che prendo senza mai aver interrotto) di FOLIFILL ACIDO FOLICO, dal mio medico di base perché nessuno è stato in grado di dirmi di più.
ma ho letto che potrebbero fare male... Cosa devo fare?
Ora per paura le ho interrotte per un po’.
Devo cominciare a prendere la vitamina B12?
Nel 2016 in seguito ad un test genetico ho scoperto di avere una mutazione C677T in omozigosi a livello dell’esone 4 del gene MTHFR.
Variazione nucleotodica C->T.
Dal 2016 mi é stata prescritta una pasticca al giorno (che prendo senza mai aver interrotto) di FOLIFILL ACIDO FOLICO, dal mio medico di base perché nessuno è stato in grado di dirmi di più.
ma ho letto che potrebbero fare male... Cosa devo fare?
Ora per paura le ho interrotte per un po’.
Devo cominciare a prendere la vitamina B12?
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Gentile utente,
premetto che questa non è ovviamente la sede per confermare o smentire le terapie prescritte da colleghi. Ad ogni modo, la semplice presenza di una alterazione (peraltro molto frequente) all'interno del gene MTHFR non è di per sé un rilievo preoccupante, la terapia con il supplemento di acido folico viene generalmente applicata quando il quadro clinico complessivo lo richiede. Le suggerisco quindi di rivolgersi nuovamente al suo medico di famiglia per effettuare eventuali analisi di laboratorio e valutare insieme se è opportuno sospendere la terapia oppure no.
Cordialmente,
premetto che questa non è ovviamente la sede per confermare o smentire le terapie prescritte da colleghi. Ad ogni modo, la semplice presenza di una alterazione (peraltro molto frequente) all'interno del gene MTHFR non è di per sé un rilievo preoccupante, la terapia con il supplemento di acido folico viene generalmente applicata quando il quadro clinico complessivo lo richiede. Le suggerisco quindi di rivolgersi nuovamente al suo medico di famiglia per effettuare eventuali analisi di laboratorio e valutare insieme se è opportuno sospendere la terapia oppure no.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 7.8k visite dal 30/03/2020.
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