Utente 315XXX
Buongiorno,
Vi scrivo per risolvere un dilemma genetico che mi sta tormentando.
Non riuscendo a portare avanti nessuna gravidanza mi consigliano di fare dei test genetici dai quali risulta la mutazione in omozigosi del gene mthrf.
Allarmata dico a mia sorella e ai miei genito di fare il test e qui l'amara sorpresa.
Mia sorella risulta avere la mutazione in eterozigosi come mia madre ma mio padre non ha la mutazione.
C'e' qualche possibilità che essendo in omozigosi non sono la figlia di mio padre?
Vi prego anche se fosse cosi ditemelo.
Mia madre dice che non è possibile ma la genetica non mente ma forse potrebbe essere una mutazione ex novo?!
Grazie mille
Silvia

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara signora,

il test di ricerca delle varianti nel gene MTHFR non viene concepito per la determinazione dei rapporti di parentela, per questo potrebbe riportare valori apparentemente privi di spiegazione. L'obiettivo del test sul gene MTHFR è infatti quello di selezionare le persone potenzialmente a rischio di avere anomalie della coagulazione e quindi che meritano di essere indirizzate ad uno specialista ematologo (cosa che consiglierei nel suo caso, vista la difficoltà a portare avanti le gravidanze). I test di accertamento di parentela si basano invece su diverse varianti (non una soltanto) e possono stabilire se effettivamente ci sia o meno un rapporto di parentela tra due persone. Per rispondere alla sua domanda la mutazione de novo è possibile, ma un test dell'MTHFR non permette di fare alcuna supposizione sulla effettiva paternità di suo padre...

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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