Mutazione del gene arx
Salve,
Mio figlio di anni 30 è affetto sin dalla nascita da ritardo mentale lieve. All'età di 20 circa gli è stata diagnosticata una psicosi paranoide e pertanto ha iniziato ad assumere neurolettici in varie formulazioni e dosaggi.
A seguito di una grave distonia del tronco iniziata nell'estate 2015 la neurologa ha richiesto una indagine genetica per verificare se la distonia sia causata da malattia genetica (uno zio materno ha un ritardo mentale simile ma mai diagnosticato) o dall'uso di neurolettici.
La prima indagine ha escluso la sindrome dell' X fragile e l'esito dello Snp Array risulta nella norma.
In data 17 ottobre 2016 il ragazzo è stato sottoposto a prelievo per la ricerca di mutazione del gene ARX.
Ora la mia domanda è la seguente, poichè il prelievo è stato eseguito ben sette mesi or sono e dall'ambulatorio di genetica continuano e dire che il ritardo è imputabile al laboratorio esterno, mi chiedo se è possibile attendere così tanto tempo per avere una risposta o che non sia il caso di rivolgersi ad altro centro di genetica medica. A causa di questi ritardi anche la neurologa non può impostare una terapia mirata e nel frattempo la distonia si aggrava.
Cordiali saluti
le analisi genetiche variano in complessità a seconda del difetto genico che si va a cercare, ci sono analisi che richiedono una settimana ed analisi che possono richiedere anche più di un anno. Nel suo caso non mi preoccuperei troppo del tempo, che può essere dovuto alla complessità tecnica dell'analisi, ma piuttosto chiederei alla neurologa la possibilita' di iniziare una terapia anche prima del risultato genetico.
Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
In effetti la neurologa ha già tentato l'utilizzo di due farmaci, la xenazina e l'artane, ma non hanno dato alcun beneficio.
In luglio inizierà le iniezioni con tossina botulinica e speriamo che il ragazzo abbia qualche miglioramento.
Cordiali saluti
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