Utente 415XXX
Buongiorno,
ho un fratello di 31 anni affetto da Sindrome di Brugada al quale a seguito di sincope è stato impiantato nei mesi scorsi un defibrillatore.
Siamo in attesa degli studi genetici, ma nel frattempo mi è stato prescritto l'holter dinamico completo.
Soffro di ipertensione (famigliarità ipertensiva) e da sei mesi circa assumo libradin 10 mg.
Nel referto dell'holter trovo scritto, rarissimi casi di ectopatia ventricolare, che talvolta percepisco come perdita di un battito.
Volevo chiedere se questo può essere correlato ad un'eventuale predisposizione genetica per brugada.
Faccio questa domanda perché anche nel caso di mio fratello, la sindrome è molto molto latente, tant'è che su N ECG solo 1 è risultato positivo.
L'unico episodio di sincope ha portato ad una caduta con conseguente trauma cranico, emorragia cerebrale e operazione d'urgenza.
Tutto questo risale a Gennaio, e ad oggi non siamo stati contattati per nessun follow-up genetico.
Non conosco i tempi precisi per questa tipologia di indagini mediche, e vorrei sapere se nel frattempo è preferibile anticipare i tempi con altre tipologie di esami. Inoltre, come scritto prima, vorrei sapere se quanto rilevato dall'holter merita di essere approfondito, vista la storia della famiglia.

Grazie
Saluti

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Dr. Vincenzo Caldarola
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Salve,
l'ectopia ventricolare è in sostanza sinonimo di Extrasistole Ventricolare, da Lei percepita.
Non mi dice i numeri ma devono essere senz'altro poche e non hanno nessuna correlazione con la sindrome di Brugada.
Peraltro tenga conto che io non ho applicato né visto l'Holter.
Se quello che scrive è vero, provveda ex lege a sollecitare gli esami molecolari e genetici che languono da gennaio.
In quanto a Lei, se il sospetto di S. di Brugada è alto secondo gli aritmologi a cui si è rivolto, e per stabilirlo è sufficiente esaminare attentamente un ECG basale, la migliore strategia è un test di slatentizzazione con Flecainide o Ajmalina secondo i protocolli previsti.
Faccia sapere se vorrà.
Saluti,
Dott. Caldarola.