Per scoprire malattie genetiche ereditarie, per valutare il rischio di cromosomopatie in gestanti che hanno superato il 35° anno di età, quasi sempre si ricorre alla VILLOCENTESI o alla AMNIOCENTESI.
Esami sicuramente invasivi dovendo, su guida ecografica, prelevare con un ago o parte di un villo o liquido amniotico fetale, con un rischio di aborto di un caso su 200.

Ma grazie ad uno studio della STANFORD UNIVERSITY SCHOOL of MEDICINE pubblicato su NATURE , i ricercatori sono riusciti a sequenziare il genoma di un feto usando solo un campione di sangue prelevato dalla madre.

La tecnica si basa sul fatto che nel sangue di donna gravida circolano contemporaneamente sia le sue cellule che quelle provenienti dal feto: la percentuale di queste cresce nel tempo, e nel terzo trimestre può arrivare anche al 30% del totale.

Il team di Ricercatori sta cercando di migliorare sempre più la tecnica , in modo che possa entrare nella routine clinica prenatale.

 

Fonte: http://med.stanford.edu/ism/2012/july/genome.html