- cariotipo + ricerca microdelezioni del cromosoma y

Gentili dottori,
in seguito a spermiogramma presso specialista andrologo mi è stata riscontrata azoospermia con i seguenti valori da raccolta sperma:
- volume ml 0.2
- ph 6,8
- n.spermatozoi 0.
La diagnosi dello specialista è stata: pene,glande e prepuzio nella norma; testicoli di normale volume, consistenza ed ecostruttura;epididimi palpabili solo a livello della testa che appare bozzuta e ingrossata;deferenti non palpabili. No segni di varicocele, conferma all'ecocolordopler (in allegato non ho foto a colori ma solo in b/n, è lo stesso un ecocolordoppler?? non dovrebbe essere colorata di rosso e blu del sangue?).
Diagnosi finale è stata: sospetta fibrosi cistica con conseguente atresia dei deferenti.
Pertanto mi sono stati prescritti i seguenti esami:
- FSH,LH,PRL e Testosterone
- Cariotipo + ricerca microdelezioni del cromosoma Y

In seguito ad esami sostenuti, oggi ho ritirato i referti con i seguenti esiti:

- Campione sangue periferico
Bandeggio: GTG
Numero fasi analizzate: 16
Cariotipo 46XY
Commento: Cariotipo maschile normale

Valori del sangue:
Ormone follicolostimolante 2.24 mUl/ml
Ormone luteinizzante 2.98 mUl/ml
prolattina 12,94 ng/ml
Testosterone 5,38 ng/ml

In seguito a questi risultati cosa potete dirmi? E' possibile che lo specialista abbia sbagliato la sua diagnosi? E possibile si tratti di un varicocele non diagnosticato?
Dato che la ricerca del cariotipo non ha evidenziato alcuna microdelezione del cromosoma Y, è lo stesso ipotizzabile un'atresia dei deferenti o ciò sarebbe solo collegata a quella patologia?
E soprattutto i valori interessati, sono valori recanti sintomo di infertilità o sono nella norma?
Grazie
[#1]
Dr. Carlo Maretti Andrologo, Sessuologo 9k 179 3
Gent.mo utente

la prima cosa è ripetere un esame seminale per confermare il dato di azoospermia, sapere il suo volume testicolare (normale va da 15 ml in poi), sapere se lo specialista nell'esame obbiettivo non ha apprezzato la presenza dei deferenti ed infine conoscere non solo il cariotipo ma l'esito dell'esame della eventuale microdelezione del cromosoma Y.

Un cordiale slauto

Dott. Carlo Maretti
Specializzato in Andrologia
www.andrologia-online.it

[#2]
dopo
Utente
Utente
Gentile dott. Maretti Grazie per la risposta,
per quanto riguarda il volume testicolare nel referto rilasciatomi dal mio andrologo in seguito alla visita non c'è un dato numerico in relazione al volume, ma soltanto la dicitura testicoli nella norma, il dottore durante la visita ha però sottolineato il fatto che fossi "fortunato" perche i testicoli fossero "belli" (ha proprio sottolineato questo fatto).
Per quanto riguarda l'esame della microdelezione del cromosoma Y sono in attesa del referto in quanto il centro pesso cui mi sono recato per gli esami, ha omesso di eseguire proprio quella parte di esame.
Infine, alla palpazione l'andrologo ha riferito di non sentire i dotti deferenti per quello teme possa trattarsi di fibrosi cistica. Quello che ha riferito a riguardo, come ho scritto sopra è: "epididimi palpabili solo a livello della testa che appare bozzuta e ingrossata;deferenti non palpabili".
Alla luce dei referti ottenuti, per quanto riguarda i valori di FSH,LH, PRL e testosterone, mi sa dire qualcosa in più? Ossia sono valori nella norma? Sono valori che nell'ipotesi di una ICSI (come accennatomi dallo specialista) danno speranza di trovare spermatozoi vitali nei testicoli?
Grazie ancora!
[#3]
Dr. Carlo Maretti Andrologo, Sessuologo 9k 179 3
Aspettiamo l'esame genetico e comunque dai dati ormonali che rientrano nella norma, in caso di assenza di microdelezioni confermo quanto sostenuto dal suo specialista.

Ancora cordialità
[#4]
dopo
Utente
Utente
Gentili specialisti oggi ho ritirato il referto per la ricerca di microdelezioni cromosoma y eseguita per azoospermia riscontrata e i risultati sono questi:

AZFa sY 86 presente
sY84 presente
DFFRY nel gene USP9Y presente
DBY nel gene DEAD BOX Y presente
sY 95 presente

AZFb sY 117 presente
sY 125 presente
sY 127 presente
sY 134 presente

AZFc sY 254 nel gene DAZ presente
sY255 nel gene DAZ presente

Risultato: campione privo di delezioni ai Loci AZF

Cosa mi potete dire al riguaardo?
Grazie
[#5]
Dr. Carlo Maretti Andrologo, Sessuologo 9k 179 3
a questo punto deve consultarsi con il suo andrologo e con il genetista.

Ancora cordialità
[#6]
dopo
Utente
Utente
Si ma lei cosa mi puo dire al riguardo... cosa pensa di questi esami? coincidono con la diagnosi che mi era stata fatta alla visita? Da quanto ho capito non ho delezioni quindi l'azzospermia puo non essere dovuta ad atresia da fc giusto?
Grazie
[#7]
Dr. Carlo Maretti Andrologo, Sessuologo 9k 179 3
Gent.mo utente

da quello che lei ci ha scritto ...

"Infine, alla palpazione l'andrologo ha riferito di non sentire i dotti deferenti per quello teme possa trattarsi di fibrosi cistica. Quello che ha riferito a riguardo, come ho scritto sopra è: "epididimi palpabili solo a livello della testa che appare bozzuta e ingrossata;deferenti non palpabili"...

andrebbe confrontata tale obbiettività con un'ecografia testicolare che confermi l'assenza parziale degli epididimi e dei deferenti, inoltre andrebbe eseguita anche l'analisi genetica sulla fibrosi cistica (come sospettato dal suo specialista).

Un cordiale saluto
[#8]
dopo
Utente
Utente
Io ho una ecografia fatta dal mio andrologo.... comunque dato che lui non mi ha prescritto alcun esame per la ricerca della fibrosi cistica se non quelli eseguiti e riportati sopra, Lei saprebbe indicarmi il giusto esame da eseguire per verificare se ho o no questa "beata" fibrosi cistica?
[#9]
Dr. Carlo Maretti Andrologo, Sessuologo 9k 179 3
analisi genetica gene CFTR

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