Utente cancellato
Hanno diagnosticato a mio zio la sindrome di Brugada.

La sindrome è genetica con carattere autosomico dominante.

Dunque uno dei miei nonni ha dovuto trasmettere al figlio il gene responsabile della patologia.

In famiglia non abbiamo casi di morte in età giovanile.
E i miei nonni sono ultraottantenni.

È possibile che la causa della malattia sia ignota piuttosto che di carattere ereditario?

[#1]  
Dr. Maurizio Cecchini

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Tale malattia ha una familiarita ma non per legge genetica colpisce tutti i parenti di primo grado , altrimenti capisce bene che si autolimiterebbe .
la causa non è ignota si dosa benissimo che un alterazione della pompa del sodio a livello delle membrane cellulari cardiache.

arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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[#2] dopo  
574447

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Si, mi scusi ho espresso male il concetto. La causa è nota, certo.
Intendevo dire che considerata l età dei miei nonni, e non avendo casi di morte in età giovane in famiglia, non per forza si tratta di trasmessione genetica con carattere autosomico dominante.
È esatto? Pertanto si potrebbe trattare di un caso isolato che non per forza riguarda anche gli altri figli?

[#3]  
Dr. Maurizio Cecchini

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esattamente .
e cio è dimostrato dal fatto che nessuno dei discendenti di suo zio abbia mai avuto sintomi cardiologici

arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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