Sindrome spasmofilica
non avendo trovato nessun riferimento in merito procedo al mio quesito:
nel 1989 mi è stata diagnostica la sindrome spasmofilica collegata a problemi
del metabolismo, curata con un ricovero e cure semestrali successive a base di
liposom forte, polase (magnesio e potassio) e dediol. Sembrava essersi compensata nel giro di 3/4 anni. Non più avuto crampi e spasmi a quel livello, che nel 1989 mi avevano portato gradualmente e nel giro di pochissime settimane a una paralisi totale (muovevo solo gli occhi) ma occasionalmente ne ho ancora.
Quando sono particolarmente stanca mi si gonfia il collo come se avessi un problema alla tiroide ma le analisi lo escludono. Ho il fegato steatosico, da un anno forti dolori al fianco destro ma analisi e visite specialistiche non mi conducono a nessuna diagnosi. La nausea giornaliera si è tramutata in improvvisi regurgiti (anche mentre dormo e rischio di soffocare).
Nel 2006 mi è stato diagnosticato un dolicolon con diverticoli.
Quello che non mi è mai passato è un leggero tremolio continuo interno che non so definire che ha come punto di riferimento l'ombelico. Ho spesso un senso di compressione (come se avessi digerito male) al petto. Le mani (in particolare le dite esterne, dal mignolo al medio) diventano insensibili o formicolano.
E' tutto collegato o si tratta di sintomi e malattie diverse ?
nel 1989 mi è stata diagnostica la sindrome spasmofilica collegata a problemi
del metabolismo, curata con un ricovero e cure semestrali successive a base di
liposom forte, polase (magnesio e potassio) e dediol. Sembrava essersi compensata nel giro di 3/4 anni. Non più avuto crampi e spasmi a quel livello, che nel 1989 mi avevano portato gradualmente e nel giro di pochissime settimane a una paralisi totale (muovevo solo gli occhi) ma occasionalmente ne ho ancora.
Quando sono particolarmente stanca mi si gonfia il collo come se avessi un problema alla tiroide ma le analisi lo escludono. Ho il fegato steatosico, da un anno forti dolori al fianco destro ma analisi e visite specialistiche non mi conducono a nessuna diagnosi. La nausea giornaliera si è tramutata in improvvisi regurgiti (anche mentre dormo e rischio di soffocare).
Nel 2006 mi è stato diagnosticato un dolicolon con diverticoli.
Quello che non mi è mai passato è un leggero tremolio continuo interno che non so definire che ha come punto di riferimento l'ombelico. Ho spesso un senso di compressione (come se avessi digerito male) al petto. Le mani (in particolare le dite esterne, dal mignolo al medio) diventano insensibili o formicolano.
E' tutto collegato o si tratta di sintomi e malattie diverse ?
[#2]
Ex utente
Dott.Urso La ringrazio per la sua cortese risposta e per il suo interesse e mi scuso per il ritardo con cui rispondo. A dire il vero sono rimasta sorpresa del fatto che a rispondere non fosse lo specialista al quale avevo posto il quesito e mi sono sentita un po' presa in giro.
Ipotizzo però che questo sia il Vostro normale modo di procedere, mi corregga se sbaglio, il primo intervento viene passato al medico di base così che possa agire da filtro e sortire una prima scrematura, visto che le persone che vi vengono a chiedere aiuto sono spesso confuse sul da farsi e sulla persona da interpellare.
Cerchero di fornirLe più dati anche se non so quali Le servono di preciso, visto che non mi ha chiesto nulla di specifico.
Posso soltanto ribadire che da oltre un anno non so più che cosa significa "essere in salute" e che mi sento stanca (proprio fisicamente) e molto debilitata da tutti i medicinali che mi tocca ingurgitare. L'unica cosa che tutti mi dicono di fare è di andare avanti a fare analisi e indagini perchè c'è qualcosa che non quadra anche se ancora non riescono a capire cosa sia. Per esempio ca. 10 giorni fa mi è venuta l'influenza (le solite cose: mal di gola, male alle orecchie, raffreddore, febbre, tosse,occhi che lacrimano, male alle giunture ecc.) ho cercato di riprendere il lavoro, ci sono riuscita per un giorno. La tosse è degenerata in broncopolmonite e siccome non reagisce neppure agli antibiotici ora vogliono mandarmi in ospedale per fare altri accertamenti.
Con me è sempre così, da più di un anno da una cosa passo all'altra senza pause ne intervalli.
Neanche se avessi una malattia del sistema immunitario.
Eppure dalle analisi e dagli accertamenti fatti non risulta mai niente di evidente.
Scusi per lo sfogo, ma comincio a sentirmi veramente esausta, mentre dovrei pensare a darLe qualche dato in più. Nel mio primo intervento avevo cercato di essere il più circoscritta possibile anche perchè il mio quadro generale è piuttosto complesso e non volevo crearLe confusione. I disturbi di cui soffro non sono gravi, non mi mettono in pericolo di morte, ma sono sufficienti tutti insieme a rendere la mia vita un calvario continuo e rendermi impossibile una vita normale, da persona sana. Sono stanca di tutto questo e vorrei uscirne.
Grazie per avermi ascoltato.
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Risultati analisi - diagnostica endocrinologica -
del 31/12/2008
S-TSH - ormone tireotropo: Valore 3.96 mU/L
S-FT4 - tiroxina libera : Valore 13.1 pmol/L
S-FT3 - triiodo tironina libera: Valore 5.5 pmol/L
S- Ab anti Tireoglobulina (HTG): <10 lU/ml
S- Ab anti Perossidasi (TPO): <5 lU/mL
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analisi richieste dalla ginecologa perchè da analisi fattemi in precedenza aveva il sospetto che la mia tiroide non lavorasse a sufficienza
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Visita gastroenterolgica: del 31/12/2008
Notizie anamnestiche: padre diabetico ed iperteso, familiarità per neoplasia (nonna al seno, zio milza, madre e 2 sorelle all'ovaio). Operata più volte per patologia ortopedica (meniscopatia, tibia). Colecistectomizzata nel 2001 per calcolosi (aveva coliche). Aborto traumatico nel 2002. Nel 2006 ricovero in CHB per colica addominale con lombalgia a risoluzione spontanea.
Motivo della visita: da ca. 1 anno presenta spesso sintomatologia dolorosa in regione ipocondriaca destra che insorge indipendentemente dai pasti, non presente di notte ma con precoce ricoparsa la mattino. Inoltre nausea continua. Alvo alterno.
Per questo ha eseguito:
- eco addome completo (01/12/2008): steatosi epatica con esisti di colecistectomia
- colonscopia (2006) : dolicocolon (non raggiunto il cieco)
- clisma opaco (non in visione): dolicocolon con qualche diverticolo a sinistra
- RM colonna lombare: note di discopatia L5-S1, L4-L5 (visite ortopediche, neurologiche e chirurghiche) con dolori alla schiena parzialmente risolti dopo terapia cortisonica e fisioterapia)
- visite ginecologiche varie: candidosi vaginale
- esami di laboratorio: Hb14,4 PCR0.06, VES22
abitudini voluttuarie: fumatrice (10 sigarette die), non assume alcolici.
terapia in atto: non assume farmaci in via continuativa
esame obiettivo: pesa 94 kg per 170 cm (BMI32), addome trattabile, non dolente alla palpazione superficiale e profonda
conclusioni: steatosi epatica obesità in pregressa colecistectomia (colonpatia funzionale?)
consigli : fare AST, ALT. GGT. bilirubina frazionata, PCR, Ves
Non penso che i sintomi lamentati dalla paziente siano di pertinenza gastroenterologica (rivalutare referto di clisma opaco eseguito e NON in visione). Per escludere patologia delle prime vie digestive (poco probabile) farei EGDS. Calo ponderale.
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Mi sono procurata quindi una copia del referto del Clisma opaco che era andato perso (e mi ci è voluto fino ad oggi per averlo):
CLISMA OPACO A DOPPIO CONTRASTO
esame del 03/03/2006
Non ostacoli alla risalita del mezzo di contrasto fino al cieco, con appendice regolarmente opacizzata.
Dopo parziale vuotamento e ipotonizzazione farmacologica, si procede ad insufflazione gassosa.
Marcatamente più lungo che di norma e francamente convoluto appare il sigma, il cui calibro è ritenersi però assolutamente entro la norma.
Sostanzialmente nei limiti la lunghezza dei restanti tratti colici, al cui interno permane discreta quantitaà di materiale fecale che impedisce qualsiasi valutazione relativamente all'eventuale presenza di formazioni produttive a sviluppo endoluminale inferiori ai 10-12 mm.
Al III medio del sigma e a livello della flessura splenica, presenza di un diverticolo con ampio colletto e profili regolari.
Da segnalare una importante mobilità del cieco, che nei vari decubiti si porta anche in sede francamente mediale, sovrapposto al cieco.
conclusioni: dolico sigma. Due diverticoli al discendente e sigma.
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Se ha bisogno di altri dati me lo faccia sapere
Ipotizzo però che questo sia il Vostro normale modo di procedere, mi corregga se sbaglio, il primo intervento viene passato al medico di base così che possa agire da filtro e sortire una prima scrematura, visto che le persone che vi vengono a chiedere aiuto sono spesso confuse sul da farsi e sulla persona da interpellare.
Cerchero di fornirLe più dati anche se non so quali Le servono di preciso, visto che non mi ha chiesto nulla di specifico.
Posso soltanto ribadire che da oltre un anno non so più che cosa significa "essere in salute" e che mi sento stanca (proprio fisicamente) e molto debilitata da tutti i medicinali che mi tocca ingurgitare. L'unica cosa che tutti mi dicono di fare è di andare avanti a fare analisi e indagini perchè c'è qualcosa che non quadra anche se ancora non riescono a capire cosa sia. Per esempio ca. 10 giorni fa mi è venuta l'influenza (le solite cose: mal di gola, male alle orecchie, raffreddore, febbre, tosse,occhi che lacrimano, male alle giunture ecc.) ho cercato di riprendere il lavoro, ci sono riuscita per un giorno. La tosse è degenerata in broncopolmonite e siccome non reagisce neppure agli antibiotici ora vogliono mandarmi in ospedale per fare altri accertamenti.
Con me è sempre così, da più di un anno da una cosa passo all'altra senza pause ne intervalli.
Neanche se avessi una malattia del sistema immunitario.
Eppure dalle analisi e dagli accertamenti fatti non risulta mai niente di evidente.
Scusi per lo sfogo, ma comincio a sentirmi veramente esausta, mentre dovrei pensare a darLe qualche dato in più. Nel mio primo intervento avevo cercato di essere il più circoscritta possibile anche perchè il mio quadro generale è piuttosto complesso e non volevo crearLe confusione. I disturbi di cui soffro non sono gravi, non mi mettono in pericolo di morte, ma sono sufficienti tutti insieme a rendere la mia vita un calvario continuo e rendermi impossibile una vita normale, da persona sana. Sono stanca di tutto questo e vorrei uscirne.
Grazie per avermi ascoltato.
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Risultati analisi - diagnostica endocrinologica -
del 31/12/2008
S-TSH - ormone tireotropo: Valore 3.96 mU/L
S-FT4 - tiroxina libera : Valore 13.1 pmol/L
S-FT3 - triiodo tironina libera: Valore 5.5 pmol/L
S- Ab anti Tireoglobulina (HTG): <10 lU/ml
S- Ab anti Perossidasi (TPO): <5 lU/mL
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analisi richieste dalla ginecologa perchè da analisi fattemi in precedenza aveva il sospetto che la mia tiroide non lavorasse a sufficienza
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Visita gastroenterolgica: del 31/12/2008
Notizie anamnestiche: padre diabetico ed iperteso, familiarità per neoplasia (nonna al seno, zio milza, madre e 2 sorelle all'ovaio). Operata più volte per patologia ortopedica (meniscopatia, tibia). Colecistectomizzata nel 2001 per calcolosi (aveva coliche). Aborto traumatico nel 2002. Nel 2006 ricovero in CHB per colica addominale con lombalgia a risoluzione spontanea.
Motivo della visita: da ca. 1 anno presenta spesso sintomatologia dolorosa in regione ipocondriaca destra che insorge indipendentemente dai pasti, non presente di notte ma con precoce ricoparsa la mattino. Inoltre nausea continua. Alvo alterno.
Per questo ha eseguito:
- eco addome completo (01/12/2008): steatosi epatica con esisti di colecistectomia
- colonscopia (2006) : dolicocolon (non raggiunto il cieco)
- clisma opaco (non in visione): dolicocolon con qualche diverticolo a sinistra
- RM colonna lombare: note di discopatia L5-S1, L4-L5 (visite ortopediche, neurologiche e chirurghiche) con dolori alla schiena parzialmente risolti dopo terapia cortisonica e fisioterapia)
- visite ginecologiche varie: candidosi vaginale
- esami di laboratorio: Hb14,4 PCR0.06, VES22
abitudini voluttuarie: fumatrice (10 sigarette die), non assume alcolici.
terapia in atto: non assume farmaci in via continuativa
esame obiettivo: pesa 94 kg per 170 cm (BMI32), addome trattabile, non dolente alla palpazione superficiale e profonda
conclusioni: steatosi epatica obesità in pregressa colecistectomia (colonpatia funzionale?)
consigli : fare AST, ALT. GGT. bilirubina frazionata, PCR, Ves
Non penso che i sintomi lamentati dalla paziente siano di pertinenza gastroenterologica (rivalutare referto di clisma opaco eseguito e NON in visione). Per escludere patologia delle prime vie digestive (poco probabile) farei EGDS. Calo ponderale.
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Mi sono procurata quindi una copia del referto del Clisma opaco che era andato perso (e mi ci è voluto fino ad oggi per averlo):
CLISMA OPACO A DOPPIO CONTRASTO
esame del 03/03/2006
Non ostacoli alla risalita del mezzo di contrasto fino al cieco, con appendice regolarmente opacizzata.
Dopo parziale vuotamento e ipotonizzazione farmacologica, si procede ad insufflazione gassosa.
Marcatamente più lungo che di norma e francamente convoluto appare il sigma, il cui calibro è ritenersi però assolutamente entro la norma.
Sostanzialmente nei limiti la lunghezza dei restanti tratti colici, al cui interno permane discreta quantitaà di materiale fecale che impedisce qualsiasi valutazione relativamente all'eventuale presenza di formazioni produttive a sviluppo endoluminale inferiori ai 10-12 mm.
Al III medio del sigma e a livello della flessura splenica, presenza di un diverticolo con ampio colletto e profili regolari.
Da segnalare una importante mobilità del cieco, che nei vari decubiti si porta anche in sede francamente mediale, sovrapposto al cieco.
conclusioni: dolico sigma. Due diverticoli al discendente e sigma.
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Se ha bisogno di altri dati me lo faccia sapere
[#3]
Dr. Giuseppe Urso
Medico di base
16
Mi scusi tanto ma non capisco perchè si sente presa in giro , se da me posso benissio togliere il disturbo io sono un medico di medicina generale che per quanto posso cerco di aiutare il mio prossimo nel migliore dei modi se non direttamente con un indirizzo ben preciso , ho ascoltato il suo sfogo e sto analizzando le sue indagini cercherò quanto pria di fare un po di luce tra la confusione e le risponderò se è di suo gradimento anche se non sono lo specialista di competenza ma le garantisco che il clinico è il medico che spesso mettendo insieme tutti i dati dei vari specilisti trae le conclusioni dei casi più complessi
arrivederci
arrivederci
[#4]
Ex utente
Ovvio che no! Infatti non intendevo dire che mi sento presa in giro da Lei, e l'ho ringraziata per il suo intervento e per l'interesse dimostrato. Mi sentivo presa in giro dal sito, visto che ho dovuto a lungo cercare (all'interno dell'elenco) il tipo di specialista che poteva fare al caso mio e visto che mi veniva garantita una risposta specialistica.
Ovvio che Lei non ha colpa e mi spiace che mi abbia fraintesa. Immagino bene che Lei voglia solo aiutare il suo prossimo e che faccia veramente il suo meglio.
Non ho proprio niente contro i medici di base, che molto spesso hanno una migliore visuale d'insieme e sanno gestire meglio di tanti specialisti. Se non ci fossero i medici di base tante persone oggi non potrebbero parlare, ne farsi sentire. La critica infatti non era per niente rivolta a Lei. Ma agli specialisti che non hanno tempo da perdere "gratis" e che vedono una persona come una macchina da aggiustare e basta. La battuta "l'intervento è perfettamente riuscito, peccato che il paziente è morto" infatti non è mia....ma spiega tante cose.
Le annovero quindi tutta la mia stima e fiducia personale e spero che voglia continuare a rispondermi.
Cordiali saluti
M.E.
Ovvio che Lei non ha colpa e mi spiace che mi abbia fraintesa. Immagino bene che Lei voglia solo aiutare il suo prossimo e che faccia veramente il suo meglio.
Non ho proprio niente contro i medici di base, che molto spesso hanno una migliore visuale d'insieme e sanno gestire meglio di tanti specialisti. Se non ci fossero i medici di base tante persone oggi non potrebbero parlare, ne farsi sentire. La critica infatti non era per niente rivolta a Lei. Ma agli specialisti che non hanno tempo da perdere "gratis" e che vedono una persona come una macchina da aggiustare e basta. La battuta "l'intervento è perfettamente riuscito, peccato che il paziente è morto" infatti non è mia....ma spiega tante cose.
Le annovero quindi tutta la mia stima e fiducia personale e spero che voglia continuare a rispondermi.
Cordiali saluti
M.E.
[#5]
Ex utente
Non capisco la motivazione della fuga del dottore ed il fatto che sia stata lasciata completamente priva di risposta. Sono passati altri 6 anni,sto peggio di prima e ancora non ho una diagnosi certa. Mi sono rivolta all' Atmar e al Centro Nazionale per le malattie rare. Mi auguro di trovare una risposta prima che mi facciano l'autopsia. Ormai ne soffro da più di 30 anni, mi sono abituata a convivere con il dolore costante, sono decisamente invalida e lasciata completamente sola con la mia malattia a cui nessuno sembra importare nulla. Credo che morirò così, con il cuore ed i polmoni che si fermano dopo un'ennesima crisi spasmofilica. distinti saluti
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 6.6k visite dal 16/01/2009.
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