Studio genetico dell'emostasi

Salve dottore, sono un uomo di 32 anni, il mio medico curante mi ha esortato a fare uno studio genetico sull'emostasi in quanto ho perso mio padre all'età di 45 anni per cause purtroppo non chiare. Essendo anche lui paziente dello stesso medico di famiglia, quest'ultimo era a conoscenza dei vari problemi ematologici di mio padre, tuttavia mia madre non ricorda bene la patologia e nemmeno il medico curante. 20 anni fa nessuno si pose il problema di indagare a fondo sulla questione ma al giorno d'oggi come dicevo all'inizio, ho eseguito questo esame sui geni coinvolti nell'emostasi. I geni indagati sono molti e nel referto sono menzionate anche le varianti alleliche, tuttavia volevo riportare alla sua attenzione solo quelli che hanno dato un risultato positivo, cioè eterozigote.
MTHFR con variante allelica C677T; MTRR con variante allelica A66G; PAl1 con variante allelica 5G/5G - 4G/5G - 4G/4G; ACE con variante allelica l/l - l/D - D/D. Alla luce di questi risultati il medico curante mi ha accennato che l'eterozigosi è una condizione duale dove c'è la potenzialità che qualcosa di dannoso possa avvenire, non si sa come né quando può scatenarsi l'evento negativo; mi ha anche riferito che devo approfondire la cosa con un esperto e che probabilmente con un pò di terapia potrei evitare l'evento infausto. Ora alla luce di tutto ciò le chiedo gentilmente di chiarirmi un pò la situazione per ciò che riguarda questa eterozigosi e la funzione dei geni indagati.
Ringraziandola anticipatamente le pongo cordiali saluti.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Giusto quanto le ha detto il suo medico, io aggiungerei anche al fatto del non sapere ne come nè quando anche il nè se mai avverra. C'è una maggiore predisposizione ma questo non vuole dire certezza del fatto che ci possano essere fatti trombotici. OLtretutto lei manifesta queste varianti soltanto in eterozigosi, forma più lieve rispetto all'omozigosi. L'unico consiglio è di sentire un ematologo per eventuale terapia preventiva, ma senza alcun allarme.

Un saluto

A. Baraldi

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dopo
Utente
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Grazie per la gentile risposta dottore, proprio oggi ho chiamato il laboratorio dove ho effettuato questo esame per prenotarlo anche a mio fratello e ho parlato con una dott.ssa che ha preso a cuore il problema e la quale mi ha consigliato di effettuare anche uno screening coagulativo completo che doveva precedere lo studio dell'emostasi che ho eseguito io, in quanto lei lo considera di 2° livello; tale esame mi fu infatti consigliato dal medico di base, ma a detta della dott.ssa prima citata, esso è il 2° passo verso la determinazione del problema; solo dopo si vanno a studiare geneticamente i fattori specifici ed eventualmente stabilire la giusta terapia; mi è stato consigliato di farmi seguire da un'ematologo esperto in tale branca specialistica.
Mi sapreste consigliare un medico esperto in tal senso nella zona di Napoli o quantomeno in campania?
Grazie