Utente 157XXX
Salve,
ho 21 anni.. da qualche giorno ho iniziato a prendere la pillola dopo tutte le analisi del caso. L'ultima che mi ha fatto fare il ginecologo è stata per l' MTHFR e l'omocisteina..
quest'ultima ha come valore 6 (5 - 12).. per quanto riguarda la Mutazione gene mthfr a1298c il risultato è stato "Presente Genotipo omozigote" mentre:
il fattore II mutazione G20210A - assente genotipo normale
il fattore V leiden - assente genotipo normale
il fattore V mutazzione H1299R - assente genotipo normale
il gene MTHFR C677T . Assente genotipo normaleù
Premetto che mia sorella ha avuto una trombosi per carenza di proteina s, ma per quanto mi riguarda è tutto nella norma da questo punto di vista.Prossimamente porterò i risultati al ginecologo..ma nel frattempo, tanto per stare tranquilla..
..Posso sapere cosa vuol dire, in parole semplici, "presente genotipo omozigote"?
Grazie mille
Francesca

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20563

Cancellato nel 2010
significa che tutte e due le copie (quella ereditata dal papa' e quella ereditata dalla mamma) del suo gene che codifica l'enzima folato reduttasi sono un po' diverse dalla maggioranza della popolazione.

la modifica fa si' che l'enzima codificato dal suo gene sia un po' meno attivo della media e quando l'enzima e' meno attivo, teoricamente si accumula omocisteina, che e' dannosa per i vasi.

in realta' la sua omocisteina va benissimo per cui questo ragionamento al presente e' solo precauzionale. mangiando verdure o al limite integrando con acido folico, il problema sara' controllabile anche in futuro.