Mutazioni genetiche 20210ec677t
Buongiorno,ho recentemente scoperto che mia moglie è affetta dalle due mutazioni genetiche sopradette, avendo una bimba di 4 anni vorremmo sottoporre anch'ella a esame genetico.
Avendo terrore della sua reazione ad un classico prelievo ematico, vi chiedo se non sia eresia ipotizzare per detto esame un campione biologico alternativo: tampone orale o spot ematico per esempio?
Qualora cio' non fosse realizzabile, vi chiedo di rassicurarmi sul fatto che il calibro delle sue vene del braccio sia gia' tale da garantire un prelievo ematico sicuro, senza dover ricorrere alla ricerca di vene piu' grandi in altri distretti.
Ringraziandovi anticipatamente, vi porgo distinti saluti.
Avendo terrore della sua reazione ad un classico prelievo ematico, vi chiedo se non sia eresia ipotizzare per detto esame un campione biologico alternativo: tampone orale o spot ematico per esempio?
Qualora cio' non fosse realizzabile, vi chiedo di rassicurarmi sul fatto che il calibro delle sue vene del braccio sia gia' tale da garantire un prelievo ematico sicuro, senza dover ricorrere alla ricerca di vene piu' grandi in altri distretti.
Ringraziandovi anticipatamente, vi porgo distinti saluti.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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La prima mutazione sarà sicuramente in eterozigosi (20210), non sò la seconda, non ce lo scrive. Questo significa soltanto una maggiore possibile predisposizione a fatti trombotici, quindi non certezza, ma sarebbe opportuno, cmq, fare uno screening trombofilico completo. Riguardo la bambini , vista l'età, non vedo necessità di fare tests di questo tipo adesso , casomai in futuro quando magari da grande volesse assumere la pillola. Sul prelievo non ci sono problemi ed anche a 4 anni le vene sono valide per poterlo effettuare; metodi alternativi non ve ne sono; di cero come tutti i bambini è sempre un truma , ecco perchè le ho detto che non lo vedo all'età della bambina necessario
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
Intanto grazie per la cortese attenzione prestatami, continuo quindi ad abusare della sua disponibilita'.
La mutazione 20210 è in eterozigosi, mentre la c677t è in omozigotosi.
E' stato fatto uno screening trombofilico completo senza alterazioni di rilievo.
L'omocisteina è 12; mia moglie ha partorito naturalmente senza alcun problema e prima che sapessimo di queste trombofilie ha subito 4 interventi chirurgici di vario genere con conseguente trattamento post-operatorio a base di coagulanti per fortuna senza conseguenza; ha inoltre assunto per 8 anni la pillola anticoncezionale.Vista questa anamnesi è fuorviante supporre che la predisposizione a episodi trombotici sia minima?
Quali percentuali ha la nostra bimba di avere ereditato tali mutazioni genetiche?
Ancora grazie anticipatamente.
La mutazione 20210 è in eterozigosi, mentre la c677t è in omozigotosi.
E' stato fatto uno screening trombofilico completo senza alterazioni di rilievo.
L'omocisteina è 12; mia moglie ha partorito naturalmente senza alcun problema e prima che sapessimo di queste trombofilie ha subito 4 interventi chirurgici di vario genere con conseguente trattamento post-operatorio a base di coagulanti per fortuna senza conseguenza; ha inoltre assunto per 8 anni la pillola anticoncezionale.Vista questa anamnesi è fuorviante supporre che la predisposizione a episodi trombotici sia minima?
Quali percentuali ha la nostra bimba di avere ereditato tali mutazioni genetiche?
Ancora grazie anticipatamente.
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Lo screening fatto dimostra soltanto una maggiore predisposizione a fatti trombotici ma non importante , vista anche l'assunzione per otto anni della pillola senza conseguenze. Non possiamo dire con quale percentuale la bimba potrebbe avere ereditato questo situazione; ritengo però, che , allo stato attuale, non vi sia motivo di fare ricerche sulla bambina, si potranno fare quando sarà grande
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 1.4k visite dal 19/06/2010.
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