Mutazione C677t omozigote
Egregi dottori
In seguito di episodi di "scotoma scintillante" durante tutti gli esami a cui mi sono sottoposta per capire l'origine degli stessi nel luglio del 2003 il mio medico di famiglia mi fece sottoporre a controlli per la valutazione del rischio trombotico. I risultati furono i seguenti: Fattore II:C 148% (range 70-130)
D-Dimero (DD)(Met. ELFA) 1771ng/ml (<500(fino a 70 aa.)
Omocisteina 14,1 (<13)
In seguito a questi risultati mi fu sospesa la pillola anticoncezionale che stavo assumendo da 1 anno circa e mi sottoposi a test per valutare eventuali mutazioni genetiche e questi furono i risultati: mutazione G20210A x gene della protrombina NEGATIVO
mutazione C677T del gene x enzima MTHFR POSITIVO con mutazione omozigote
mutazione A1298C del gene x enzima MTHFR NEGATIVO
Iniziai allora una terapia a base di una compressa di acido folico ed una di Be-Total al giorno. Dopo circa 7-8 mesi rifeci le analisi ed erano così: Fattore II:C 127 (70-130)
Inib.Attiv.Plasminogeno (PAI) 6,9 (4-14)
D-Dimero(DD)(Met.ELFA) 353 (<500(fino a 70 aa)
Omocisteina 9,0 (<13)
Però non trovavo più nelle farmacie Be-Total compresse ed allora il mio medico mi tolse anche l'acido folico e mi prescrisse Berocca plus (che contiene già acido folico) Anche queste ne assumevo una al giorno in modo continuativo ma nel giugno dello scorso anno ho rifatto le analisi x controllo e: omocisteina 9,5 (<13)
acido folico 16,0 (2.0-9.1)
vitamina B12 743 (197-866)
P-PT 87% (70-100)
1,09
Quindi in seguito alla scoperta di questi valori troppo alti di acido folico il medico mi suggerì di prendere Berocca a cicli di un mese sì e l'altro no. Però ho tanti dubbi.... quali sono le conseguenze di questa mutazione genetica, quali i rischi reali e una terapia così blanda può davvero bastare a non correre i rischi che il problema porta? Mi dissero anche in principio che data la mia età (oggi 31 anni) x adesso poteva bastare la vitamina B ma che poi sarà necessaria cardioaspirin. Questo problema che ho dovrebbe influenzare il mio stile di vita???
Un'ultima domanda... quando vennero fuori tutti questi problemi l'ematologo che mi visitò mi disse che qualora fossi dovuta stare x lungo tempo a letto x un qualsiasi motivo avrei dovuto indicarlo al medico e seguire una terapia. Io ad ottobre mi dovrò sottoporre ad un delicati e lungo intervento chirurgico maxillo facciale.... ci sono delle precauzioni da prendere pre durante e post l'operazione?
Grazie a chi mi risponderà e soprattutto grazie del vostro prezioso servizio
In seguito di episodi di "scotoma scintillante" durante tutti gli esami a cui mi sono sottoposta per capire l'origine degli stessi nel luglio del 2003 il mio medico di famiglia mi fece sottoporre a controlli per la valutazione del rischio trombotico. I risultati furono i seguenti: Fattore II:C 148% (range 70-130)
D-Dimero (DD)(Met. ELFA) 1771ng/ml (<500(fino a 70 aa.)
Omocisteina 14,1 (<13)
In seguito a questi risultati mi fu sospesa la pillola anticoncezionale che stavo assumendo da 1 anno circa e mi sottoposi a test per valutare eventuali mutazioni genetiche e questi furono i risultati: mutazione G20210A x gene della protrombina NEGATIVO
mutazione C677T del gene x enzima MTHFR POSITIVO con mutazione omozigote
mutazione A1298C del gene x enzima MTHFR NEGATIVO
Iniziai allora una terapia a base di una compressa di acido folico ed una di Be-Total al giorno. Dopo circa 7-8 mesi rifeci le analisi ed erano così: Fattore II:C 127 (70-130)
Inib.Attiv.Plasminogeno (PAI) 6,9 (4-14)
D-Dimero(DD)(Met.ELFA) 353 (<500(fino a 70 aa)
Omocisteina 9,0 (<13)
Però non trovavo più nelle farmacie Be-Total compresse ed allora il mio medico mi tolse anche l'acido folico e mi prescrisse Berocca plus (che contiene già acido folico) Anche queste ne assumevo una al giorno in modo continuativo ma nel giugno dello scorso anno ho rifatto le analisi x controllo e: omocisteina 9,5 (<13)
acido folico 16,0 (2.0-9.1)
vitamina B12 743 (197-866)
P-PT 87% (70-100)
1,09
Quindi in seguito alla scoperta di questi valori troppo alti di acido folico il medico mi suggerì di prendere Berocca a cicli di un mese sì e l'altro no. Però ho tanti dubbi.... quali sono le conseguenze di questa mutazione genetica, quali i rischi reali e una terapia così blanda può davvero bastare a non correre i rischi che il problema porta? Mi dissero anche in principio che data la mia età (oggi 31 anni) x adesso poteva bastare la vitamina B ma che poi sarà necessaria cardioaspirin. Questo problema che ho dovrebbe influenzare il mio stile di vita???
Un'ultima domanda... quando vennero fuori tutti questi problemi l'ematologo che mi visitò mi disse che qualora fossi dovuta stare x lungo tempo a letto x un qualsiasi motivo avrei dovuto indicarlo al medico e seguire una terapia. Io ad ottobre mi dovrò sottoporre ad un delicati e lungo intervento chirurgico maxillo facciale.... ci sono delle precauzioni da prendere pre durante e post l'operazione?
Grazie a chi mi risponderà e soprattutto grazie del vostro prezioso servizio
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 17.1k visite dal 06/07/2007.
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