Utente 191XXX
Buongiorno, da esami genetici è emersa una mutazione allo stato eterozigote del fattore II, fattore V ed MTHFR con Omocisteina a 19 e B12 borderline.
Da circa un anno ho problemi di salute. Mi è stato asportato un polipo endometriale, ho problemi a livello ormonale/endocrino (DHEA a 30 ng/ml), acne nodulo cistica e ciclo irregolare... La mia Endocrinologa mi ha dato il cortisone (Decadron 0.5) per il surrene (in attesa di fare il test al Synacthen) ma dice che per il resto l'unica cosa da fare è seguire una terapia con estrogeni e progestinico supportata da Prefolic. Ho fatto 5 mesi di Sandrena e Lutenyl (senza avere problemi a parte un dolore intercostale a giorni alterni che mi dura qualche secondo e spero non sia causato dalla terapia) e il prossimo mese passerò ad Evra perché il flusso del ciclo continua a durarmi 10 giorni.
I 2 ematologi che ho consultato hanno pareri discordi. Secondo il primo avendo mutazione eterozigote non ci sono problemi, il secondo (è del centro trombosi) mi sconsiglia una terapia estroprogestinica. Volevo sentire un terzo parere... Grazie...

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

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Posso darle il mio personale parere. MTHFR mutato in eterozigosi è molto comune nella popolazione e , da solo, non controindicherebbe l'utilizzo della pillola, però lei ha anche mutazioni sul fattore V, II ed omocisteina un po' alta; proprio per questa situazione mi sento di condividere il parere del secondo ematologo che l'ha sconsigliata.
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 191XXX

La ringrazio per la risposta...
Il primo ematologo e la mia endocrinologa hanno portato avanti la terapia considerando il fatto che a 18 anni ho preso per 2 anni Diane e Roaccutan (il dermatologo non mi aveva fatto fare nessun esame del sangue)e non ho avuto problemi...
E perché a detta loro i farmaci che mi davano (per ovviare al non potermi dare una pillola) sommati erano più pericolosi della pillola stessa. (prendevo cortisone e antibiotici a largo spettro...).
Ma se l'unica cura possibile per i miei problemi di salute è la pillola (a detta di tutti i medici che ho sentito) cosa posso fare se non posso prenderla? Rischio di non avere più ciclo a 26 anni, di continuare a formare polipi endometriali e di avere dolori alle ovaie ogni giorno come durante gli ultimi mesi... Vorrei che ci fosse una soluzione che accomodi tutto...

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

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Vede non c'è controindicazione assoluta all'utilizzo della pillola, è soltanto un discorso di rischio ipotetico per trombofilia, NON CERTEZZA; c'è anche da dire che la pillola in se stessa aumenta questo rischio. Ora è un discorso costo - beneficio; lei , mi dice , trae notevole giovamento dall'utilizzo della pillola che è l'unica terapia che può fare e quindi segua le indicazioni del suo ginecologo; magari farà qualche controllo in più dei parametri coagulativi ( non delle mutazioni che tali sono e rimangono ), tenendo conto che eventuali alterazioni sono normali in corso di terapia con pillola
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Utente 191XXX

Giusto domani andrò a fare gli esami del sangue... Vedremo cosa sta succedendo nel mio corpo...
I parametri più importanti da controllare sono omocisteina, B12, folati, tempo di protrombina, antitrombina, cortisolo e numero di piastrine? Oppure mi sfugge qualche parametro?
Ogni quanto tempo sarebbe opportuno ripetere gli esami del sangue per essere monitorata al meglio?
La aggiornerò appena ricevuti gli esiti.
La ringrazio infinitamente per il tempo che mi ha dedicato...

[#5]  
Dr. Arduino Baraldi

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Sì, in linea di massima sono quelli i parametri; li può poi ripetere ogni tre mesi circa, tenendo conto, ma di questo se ne occuperà il suo ginecologo, che, sotto pillola, ci sono alterazioni .
Un saluto

A. Baraldi

[#6] dopo  
Utente 191XXX

Aggiorno con gli esami che sono andata a ritirare oggi, paragonati con gli esami fatti un anno fa.

OMOCISTEINA: da 19* a 12 (mcmol/L)
B12: da 203* a 176* (pgr/ml
ACIDO FOLICO: da 14.8 a >24* (ng/ml)

PROTROMBINA: da 83 a 97 (%)
INR: da 1.17 a 1.02
PTT: da 29.5 a 29.1 (sec)
FIBRINOGENO: da 293 a 337.1 (mg//dl)
ANTITROMBINA III: da 101 a 108 (%)

Per il resto tutti nella norma e senza variazioni. Segnalo solo una variazione dei globuli rossi che sono usciti dal range:

RBC: da 4.19 a 3.92* (x1000000/ul)
HCT: da 37.4 a 36.8* (%)
MCH: da 31.5 a 33* (pg)

L'Omocisteina immagino sia diminuita grazie al Prefolic (prendo una pastiglia al giorno). La mia ginecologa mi ha prescritto Prefolic appunto vedendo che l'omocisteina era a 19 nonostante assumessi Folina.

Cosa ne pensa della mia situazione dopo 5 mesi di Sandrena e Lutenyl?

[#7]  
Dr. Arduino Baraldi

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Va bene e l'omocisteina ha risposto , in positivo, alla terapia con folati, stia tranquilla
Un saluto

A. Baraldi