Utente 110XXX
Buongiorno, ho ritirato le mie analisi genetiche e vorrei chiedere un consulto.
PANNELLO TROMBOFILICO I
PCR - assenza mutazioni
Fattore V G1691A (Leiden) - assenza mutazioni
Fattore V H1299R - assenza mutazioni
Protombina G20210A - assenza mutazioni
Fattore XIII V34L - assenza mutazioni
B fibrinogeno - 455G-> A MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Pai - 1 4G/5G - 5G
HPA-1 - HPA-1a
Ace - del

Fibrosi cistica mutazione in eterozigosi fattore F508del
polimorfismo ISV8 POL-T eterozigote 35-7T/36-9T

EMATOLOGIA

elettroforesi emoglobina
cromatografia HPLC
emoglobina fetale(HBF) 0.2 (0-1.5)
emoglobina A2(Hb A2) 2.3 (1.7-3.5)
elettroforesi emoglobina @

Ab antinucleo
IFA su cellule Hep-2
Anticorpi antinucleo assenti
Ab antimuscolo liscio (ASMA) assenti
I.F.A.
Ab antimitocondrio (AMA) assenti
IFA

CHIMICA CLINICA
omocisteina plasmatica 6.7 (4-15)
enzimatico
Ab antitireoperossidasi (TPO) 9.1 (0-34)
EC LIA
Ab antitireoglobulina AbTg 10.4 (0-115)
BIOLOGIA MOLECOLARE
MTHFR (C677T) MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Ibridazione sonda molecolare

MTHFR (A1298C) MUTAZIONE ETEROZIGOSI
Ibridazione sonda molecolare

Cariotipo 46XX
cariotipo femminile normale
mitori esaminate 16
bendaggio GTG
risoluzione 350 bande.

proteina c 100
proteina s 83
APCR RATIO
APTT 25.6
APTT MISCELA 25.4
drVVt 1.27
SCT 1.09
valutazione lac Il risultato non è compatibile con la presenza di Lupus Anticoagulant
Ab anticardiolipina (ACA)
IgG 1
IgM 1

Vorrei maggiori spiegazione ed eventuali cosa da fare per le mutazioni riscontrate.
Ho eseguito questi esami per la PMA, anche mi marito le ha fatte, a lui non risultano mutazioni. Grazie

[#1]  
Dr. Agnesina Pozzi

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Gentile Signora
mi permetto di risponderle anche se non è la mia branca (ematologia) quella in cui ha postato, per dirle che i risultati delle indagini genetiche devono essere necessariamente sottoposte ad una consulenza, appunto, genetica e non semplicemente ematologica. Le analisi genetiche si richiedono in previsione di una gravidanza a rischio per età avanzata o per malattie genetiche nei rispettivi ceppi famigliari o per rischi trombotici (in ncaso di terapia anticoncezionale), o per poliabortività;
E vengono fatte anche per valutare che percentuale di rischio si corre in caso di malattie autosomiche recessive (come fibrosi cistica, fenilchetonuria, beta talassemia, deficit di alfa1-AT eccetera), malattie autosomiche dominanti (retinite pigmentosa, rene policistico, neurofibromatosi ecc), malattie legate all'x (distrofia muscolare di Duchenne, Emofilia ecc).

I test che avete fatto sono ad ampio spettro per il rischio di varie malattie, e li avete fatti come coppia; è dunque logico che siete stati identificati come coppia " a rischio riproduttivo" e quindi dobbiate avere una consulenza genetica mutidisciplinare anche per costruire un eventuale albero genealogico ed avere delle stime sulla percentuale di rischio per quanto riguarda quei geni che hanno manifestato una mutazione.

Nel suo quadro ci sono mutazioni in eterozigosi per uno o più di questi geni e ciò predispone ad aborto spontaneo.
però non so dirle di più e non credo che su questo sito le si possa garantire quelle insostituibili spiegazioni date direttamente e nella sede più opportuna che è, appunto, il consultorio di genetica.

Infiniti auguri e cordiali saluti
Dott.Agnesina Pozzi

[#2] dopo  
Utente 110XXX

grazie per la risposta....
anche se, come scritto nella richiesta di consulenza, sia mio marito che io abbiamo fatto questi esami, non perchè identificati come coppia " a rischio riproduttivo", ma è uno screening di primo livello base che viene richiesto a tutti per la PMA.