Utente 104XXX
Salve,
ho scoperto da poco di essere portatrice sana di anemia falciforme, mentre mio marito è portatore sano di microcitemia, nello specifico la sua emoglobinopatia prende il nome di "HB G San Josè. Mi hanno detto che questa combinazione da origine alla microdrepanocitosi. Poichè cerchiamo di avere un figlio, vorrei sapere se questa combinazione può portare ad una forma grave di microdrepanocitosi. I medici contattati non mi hanno saputo dare una risposta precisa perchè al momento in letteratura non esiste questa combinazione. Sono molto preoccupata. Grazie in anticipo.

[#1] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Le posso dire che sarebbe opportuna una valutazione genetica completa, da parte di un centro ematologico specializzato , sia di lei che di suo marito. Posso aggiuingere che perchè ci sia la malattia in un figlio occorre che un genitore sia portatore della microcitemia e l'altro della talassemia; si avranno , per le leggi genetiche, il 25 % di possibilità che un figlio abbia sia l'uno che l'altro gene patologico, il 25% sono microcitemici, il 25 % solo portatori di falcemia ed il 25 % sani
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 104XXX

Grazie dott. Balardi per la celerità della Sua risposta.
Io e mio marito, come già accennato, siamo entrambi portatori di falcemia e microcitemia e meno di due anni fa, quando ho scoperto questa cosa, aspettavo una bambina che purtroppo aveva ereditato entrambe le emoglobinopatie (portatrice di doppia eterozigosi).Nessuno, ripeto ancora, all'epoca mi ha saputo dare informazioni sulla gravità della microdrepanocitosi ereditata. So solo che esistono persone la cui malattia è lieve, altre cui la malattia è grave quasi da trasfusione--dipendente, con forti dolori alle articolazioni ecc. Proprio per questo motivo e per le scarse informazioni ricevute ho deciso con grande dolore di interrompere la gravidanza. Cosa che mi tormenta ancora oggi, tant'è vero che adesso non lo rifarei più. Vorrei solo pù certezze su questa combinazione a quanto pare unica. E' vero che esistono malati di microdrepanocitosi quasi asintomatici.?E' una malattia grave? Se dovessi riavere un altro bambino e rientrasse nel 25% delle possibilità, che tipo di malato sarà? Grazie in anticipo!!

[#3] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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La malattia microdrepanocitica da sempre manifestazione di se; poi , queste manifestazioni potranno essere più o meno marcate. Le varie possibilità percentuali che ho scritto non possono essere previste prima di una gravidanza ma sicuramente entro i tre mesi si può sapere se il bambino sarà sano o nò; vi consiglio, proprio per la complessità del problema , di affidarvi ad un centro ematologico che vi potrà consigliare in proposito. Un ultima cosa ; in Italia la microdrepanocitosi è rara ma non unica e le regioni che la presentano con maggiore frequenza sono proprio la Calabria e la Sicilia
Un saluto

A. Baraldi