Fidanzata portatrice sana di talassemia?

Gentile Medico
sono portatore sano di talassemia e ho circa 30 anni.
La mia fidanzata si è sottoposta ad un esame (elettroforesi) per sapere se fosse portatrice di talassemia. I valori scaturiti sono i seguenti:
Hb A1 = 95%
Hb A2 = 3,6%
Hb F = 1,4 %
Una Dottoressa mi ha detto che la mia fidanzata potrebbe essere portatrice ma non può darmi la certezza perchè i valori sono border-line e mi ha consigliato un esame genetico.
Le mie domande sono:
1 - E' vero che non può esserci la certezza?
2 - Sarebbe utile ripetere l'esame in altro laboratorio?
3 - Prima di arrivare all'esame genetico, si potrebbe fare qualche altro esame?
4 - Per l'eventuale esame genetico è necessaria la prescrizione del medico di base?
5 - In che cosa consiste l'esame genetico?
6 - Quanto potrebbe costare quest'esame specialistico?
7 - Con quale frequenza si riscontrano questi casi border-line?

Attendo con ansia una Sua risposta.
La Ringrazio in anticipo. Cordiali saluti.
[#1]
Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
1) e' vero. La soglia formalmente e' il 3,5%, sotto e' normale sopra e' talassemia. I talassemici eterozigoti franchi hanno una HBA2 attorno al 5%.

2) si', magari uno che usi un'altra metodica (HPLC anziche' elettroforesi)

3) No, gli altri esami li avra' gia' fatti tutti (emocromo, stato marziale, resistenze osmotiche).

4) la prescrizione del MMG serve solo se il SSN passa questo esame, del che non sono sicuro.

5) dal pdv della paziente e' solo un altro esame del sangue

6) mi pare che sia un esame complesso e costoso (500-1000 euro)

7) I casi dubbi da noi sono rari, ma la situazione varia molto con la zona geografica e la prevalenza del tratto talassemico nella popolazione.

[#2]
dopo
Attivo dal 2008 al 2016
Ex utente
Gentile dr. Bianchi
La ringrazio per le Sue risposte.

La mia fidanzata non ha mai fatto altri esami. Mi piacerebbe capire cosa si scopre con lo stato marziale e le resistenze osmotiche.

(Sono laureato in scienze naturali quindi Lei potrà usare eventualmente anche termini scientifici).

Cordiali saluti.

[#3]
Attivo dal 2006 al 2010
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Lo stato marziale e' la situazione del metabolismo del ferro.

Le resistenze globulari osmotiche sono un vecchio esame che profila la percentuale di emolisi contro concentrazioni saline decrescenti da 9 g/L in giu', dimostrando che le emazie piccole della microcitemia si lisano meno (= hanno resistenze aumentate) in soluzioni ipoosmotiche.

L'esame era prezioso quando l' MCV (ematocrito / conteggio eritrociti) non era immediatamente disponibile, ma siccome dipende solo dalle dimensioni fisiche delle emazie (e' come se le emazie piccole potessero gonfiarsi di piu'), alla fine non aggiunge informazioni all' MCV, tranne nel raro ma notevole caso della sferocitosi, in cui le emazie sono piccole ma anche piu' fragili, per una anormalita' strutturale della membrana.

Pertanto, a rigore, le RGO andrebbero chieste solo nel sospetto di sferocitosi, e non in quello di talassemia.








[#4]
dopo
Attivo dal 2008 al 2016
Ex utente
Grazie mille, dr. Bianchi.
Le sue risposte sono state chiare.