Poi ha eseguito l'esame di mutazione jak2-v617f con risultato del 66% di allele mutato e hanno

buongiorno.. volevo porle un quesito che mi preoccupa molto. Riguarda mia madre, 42 anni: tutto è partito per una ferritina molto bassa, poi l'aumento dell'ematocrito sempre alle stelle. L'anno scorso è stata posta la diagnosi di malattia mieloproliferativa cronica a tipo poliglobulia primitiva. Poi ha eseguito l'esame di mutazione jak2-v617f con risultato del 66% di allele mutato e hanno posto la diagnosi di policitemia vera. ieri il medico le ha detto che purtroppo la situazione è peggiorata perchè dagli ultimi tre controlli l'ematocrito si sta abbassando e da un altro esame si è visto che il midollo diventa fibrinolitico. mi può spiegare cosa vuol dire esattamente? è grave, si può morire? si può curare? il medico ci ha consigliato una visita in un centro specializzato a Pavia. questo tipo di patologia può essere eriditario? io ho 23 anni e la mia ferritina è sempre molto bassa (6-10..). ringrazio in anticipo
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Concordo con il collega per una visita più approfondita che , ritengo, possa fare anche nella sua Regione, magari presso un centro ospedaliero ematologico. Riguardo il midollo probabilmente il medico voleva dire che sta' diventando fibrotico e non fibrinolitico che è un'altra cosa. In pratica nella poliglobulia primitiva alla lunga si và verso un esaurimento della funzione midollare con sostituzione con tessuto fibroso. Generalmente sono malattie a lunga o lunghissima durata.
Soltanto qualche volta è stata riscontrata familiarità. Riguardo le terapie si basano su salassi per ridurre la quantità di sangue ed ancora citostatici e/o terapia con fosforo radioattivo

Un saluto

A. Baraldi

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grazie mille.. volevo chiedere un'altra cosa: ma quali sono i sintomi e i segni che possono portare questa patologia?? e le complicanze?
visto che mi hanno detto che se trattata il paziente può condurre una vita normalissima, quale potrebbe essere questa terapia? non è per autocura ma solo per preparmi visto che mia madre ha molta paura ed è una persona molto sensibile.. magari posso tranquillizzarla visto che il controllo è molto avanti nel tempo.. grazie ancora
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Nella policitemia vera i sintomi possono essere molteplici e vanno dalla cefalea, ronzii auricolari, vertigini, parestesie, colorito rosso acceso o rosso scuro della cute, aumento di volume, in certa percentuale, di milza e fegato , insieme ad altri sintomi a carico dei vari apparati. Vi sono poi l'aumentata viscosità del sangue con rallentamento della corrente sanguigna. C'è, poi , un segno particolare rappresentato da prurito che ha la caratteristica di accentuarsi dopo bagni in acqua calda . Responsabile del prurito è l'elevata presenza di istamina .

Delle terapie ne ho già parlato in precedenza ma, sicuramente, è una malattia che ha aspettative di vita molto lunghe
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grazie mille per la tempestiva risposta e la disponibilità
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buongiorno... visto che abbiamo fatto la visita a Pavia volevo chiedere altre cose.. il medico ha fatto altri esami e ci ha detto che siamo nella fase iniziale di una mielofibrosi..potrebbe spiegarmi esattamente che cos' è questa patologia?? ho capito che il midollo osseo sta diventando una cicatrice.. le conseguenze sono un alterazione di globuli rossi e bianchi e piastrine..
quali sono le conseguenze?? la prospettiva di vita?? il medico ha detto che non cambia molto da una persona "normale" mentre su un libro medico ho trovato che la sopravvivenza è di circa 3 anni.
quando avremo i risultati degli esami (ha fatto un prelievo e ha richiesto un'ecografia addome completo) inizieremo a valutare quale terapia fare.. ma citostatici e/o terapia con fosforo radioattivo sono praticamente una chemioterapia?? cioè portano tutti gli effetti collaterali della chemio come alopecia, mucosite, poblemi a livello immunitario? grazie

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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
La policitemia vera negli anni e nei decenni tende a portare ad esaurimento il midollo che produce le varie cellule del sangue. Il tessuto midollare vine progressivamente sostituito con tessuto fibrotico e riduce sempre più la produzione delle varie cellule sanguigne. Mi sembra però di capire che questa policitemia è stata diagnosticata da poco e , di norma, una policitemia và molto avanti negli anni, quindi volevo capire meglio come mai questo midollo già presenta fibrosi. La terapia della policitemia si basa su salassi, chemio, fosforo radioattivo e và decisa dai medici che l'hanno in cura. Tra gli effetti collaterali della chemio vi sono quelli da lei citati. La terapia ha come effetto una riduzione della massa sanguigna ( salassi ) o una inibizione del midollo alla produzione cellulare, proprio per questa iperproduzione midollare, caratteristica della policitemia. Le aspettative di vita di un malato con policitemia diagnosticata un anno fà sono molto lunghe
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grazie mille.. anche il medico che ha in cura mia madre voleva capire perchè la policetemia sta gia portando mielofibrosi e secondo lui sono anni che mia madre ha questo problema ed è stato diagnosticato tardi.. le prospettiva di vita della policetemia sono le stessa della mielofibrosi?? grazie mille
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
No, purtroppo un midollo che và in esaurimento e viene sostituito da tessuto fibroso non è un buon segno. A questo punto le consiglio di seguire strettamente quanto deciso dai medici che l'hanno in cura