Il fratello del mio fidanzato

Età:26
Essendo prossima al matrimonio sto facendo degli esami di controllo, tuttavia ho un dubbio: il fratello del mio fidanzato e la sorella di suo padre sono entrambi affetti da diabete insipido. Desideravo sapere se è una malattia ereditaria ed eventualmente se esistono dei test da fare come per l'anemia mediterranea per sapere se si è portatori.Inoltre, dal momento che la famiglia del mio fidanzato è molto chiusa sotto questo punto di vista, gradirei che mi spiegasse in cosa consiste esattamente, dal momento che vedo spesso mio cognato colpito da depressione.
La ringrazio in anticipo per la Sua attenzione,

Distinti saluti

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Diabetologo, Endocrinologo attivo dal 2000 al 2012
Diabetologo, Endocrinologo
Cara navigatrice, per prima cosa cercherò di spiegarle che cosa è il Diabete Insipido. I nostri reni ogni giorno filtrano una grandissima quantità di acqua, circa 180 L, ma poi la stragrande maggioranza di questa viene riassorbita e perciò alla fine noi eliminiamo solo circa 1,5 L di urina. Tutto questo accade perchè i reni riescono a concentrare l'urina che eliminiamo con le sostanze di scarto dell'organismo e a riassorbire l'acqua filtrata in eccesso. Questo processo di concentrazione dell'urina è comunque regolato non solo dal rene ma da un ormnone che si chiama vasopressina e che è secreto dalla parte dell'ipofisi una ghiandola nervosa posta proprio sotto il cervello in corrispondenza suppergiù della base cranica dove c'è la raidce del naso. Questo ormone agisce a livello del rene concentrando o meno l'urina a seconda delle necessità di acqua del nostro organismo; perciò in condizioni di gran caldo o grandi perdite di acqau con il sudore o minori introiti di acqua dall'esterno l'urina vine più concentrata e si elimina meno acqua e vicevrsa. Nei soggetti colpiti da Diabete Insipido tutto questo non accade e perciò devono necessariamente reintrodurre le grosse quantità di acqua che eliminano con le urine. Esistono però due tipi di Diabete Insipido: centrale e nefrogenico. Che vuol dire? Nel primo tipo, il centrale, il problema risiede a livello dell'ipofisi e di solito tale patologia si manifesta dopo traumi o malattie dell'ipofisi che abbiano distrutto quella parte di ghiandola che produce l'ormone. In questi casi la terapia è la somministrazione dall'esterno dell'ormone stesso sotto forma di spray nasale o per altra via. Quindi capirà sono necessarie più somministrazioni al giorno ma comunque si riesce a fare una vita praticamente normale. La forma nefrogenica invece è un pochino piu difficile da trattare perchè in questo caso l'ormone viene prodotto normalmente dall'ipofisi e il problema perciò è a livello renale e cioè il rene è "insensibile" all'azione del'ormone stesso e quindi oltre alla somministrazione esterne dall'ormone si devono anche usare i diuretici e comunque fare molta attenzione al bilancio idrico ogni giorno (entrate e uscite di acqua). Questa seconda forma può originare da malattie del rene o da malattie sistemiche ma di solito è su base ereditarie ed è perciò questa seconda forma che credo abbia colpito suo cognato e la zia. Anche la forma centrale può essere su base genetica ma è molto più rara. Se proprio vuole essere sicura forse potrebbe effettuare un indagine genetica sul sangue di suo marito e anche sul suo presso un centro di Genetica medica che di solito si trovano in tutti i grossi ospedali oppure rivolgersi ad un endocrinologo per sapere dove andare a fare questo esame.
Riguardo alla depressione di suo cognato penso che sia su base reattiva cioè conseguente alla patologia che ha e non diretta conseguenza del Diabete Insipido.
Spero di essere stato chiaro ed esauriente e sono sempre a sua disposizione per ulteriori chiarimenti,
Dr. Fabio Baccetti
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