Utente 108XXX
buonasera,da pochi gg ho fatto una visita dermatologica a causa di numerosi fibromi che mi sono comparsi soprattutto sulla schiena e sul petto. premetto che sono incinta all'ottavo mese e fin da piccola ho una macchia caffellatte sul collo e un angioma all'inguine,inizialmente quasi invisibile, ma che mi si è ingrossato in gravidanza.secondo il dermatologo ho una malattia genetica, la neurofibromatosi.non ho precedenti in famiglia, ma sono molto preoccupata sia per lo sviluppo che la stessa possa avere su di me che per la possibilità di averla trasmessa al mio bimbo. cosa devo pensare? questi neurofibromi continueranno a crescere anche dopo la gravidanza?che possibilità ci sono che l'abbia trasmessa?e, la cosa più importante,io e mio marito vorremmo altri figli,dobbiamo abbandonare questo sogno?ho paura di mettere al mondo un figlio che possa poi avere una vita difficile a causa di questa malattia.
ci tengo a specificare che se non fossi rimasta incinta probabilemnte non mi sarei mai accorta di tutto cio',anche quando qualche dermatologo mi ha visitato l'angioma non ha mai ipotizzato questa malattia, finché appunto lo scombussolamento ormonale non mi ha fatto nascere questi fibromi.
se il problema fosse limitato a me sopporterei tutto, ma se penso al rischio di averlo trasmesso a mio figlio sto male. da quando l'ho saputo mi sto rovinando quest'ultimo periodo della mia attesa e non so più che pensare. spero vivamente in una vostra risposta. grazie

[#1] dopo  
171326

Cancellato nel 2012
La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante, in pratica se un genitore è affetto ha il 50% di trasmetterla al figlio. Se Lei è la prima in famiglia a soffrirne può darsi si tratti di una neo-mutazione (cioè una mutazione comparsa in Lei per la prima volta) che l'espressione della malattia sia stata lieve nei suoi avi. Spesso ci si accorge del problema per queste macchie che appaiono sul corpo, altre volte invece la malattia può presentarsi in maniera più seria con i noduli o fibromi.
Per ulteriori approfondimenti sulla patologia e per una consulenza circa eventuali successive gravidanze, rischi e diagnosi in utero, può rivolgersi ai centri sul territorio, come i consultori o gli ambulatori specializzati.
Dr. Biagio Castaldi