Utente 347XXX
Buonasera, sono una donna di 43 anni al 4 mese di gravidanza. Si tratta della mia prima gravidanza ed è arrivata in maniera naturale. Vorrei porre una domanda: alcuni mesi fa avevo prenotato l 'esame del cariotipo pensando di dover iniziare un percorso di Pma ; stamattina , nonostante la mia gravidanza sia già iniziata ho voluto lo stesso recarmi in ospedale per il prelievo e la consulenza genetica . Io pensavo erroneamente che in questo esame fosse incluso anche quello per la fibrosi cistica invece non è così. . Alla domanda della genetista sui miei esami fatti in precedenza si è meravigliata del fatto che la mia ginecologa non avesse previsto un esame così importante ne' per me ne' per mio marito. Ho contattato la ginecologa che mi segue e mi ha risposto che l 'esame per la fibrosi cistica e' importante solo se ci sono casi in famiglia, per cui non me l'ha inserito neanche nell'amniocentesi che effettuerò tra 10 giorni . Sono molto perplessa ... Lei cosa ne pensa?
Cosa mi consiglia ?
La ringrazio in anticipo per la risposta e mi scuso se sono stata prolissa .
Cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

la fibrosi cistica è una condizione genetica molto frequente in Italia, si calcola che nella popolazione generale circa una persona ogni 23 sia portatrice sana di fibrosi cistica. Il portatore sano non necessariamente ha casi di malattia in famiglia, il portatore sano è per definizione "sano" quindi privo di qualunque segno di malattia. Molti colleghi stanno iniziando a prevedere lo screening di coppia per la fibrosi cistica in fase pre-concezionale o durante la gravidanza. Ad oggi lo screening sui neonati è invece una routine per quasi tutti gli ospedali. A mio avviso, uno screening di coppia per la fibrosi cistica sarebbe consigliabile a tutte le coppie che decidono di intraprendere una gravidanza o che l'hanno già intrapresa. E' infatti proprio attraverso i test di screening che la genetica diventa uno strumento attraverso il quale le coppie raggiungono coscienza e consapevolezza, permettendo loro di vivere con maggiore serenità la gravidanza.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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