Utente 925XXX
Salve, sono una ragazza di 30 anni che ha una relazione con un procugino, praticamente io sono cugina della madre del mio ragazzo.
Stiamo iniziando a fare progetti per un futuro insieme, ma non Vi nascondo la mia preoccupazione per eventuali figli malati.
Vi chiedo:
1. che percentuale di rischio c'è che nascano figli malati;
2. Esistono degli esami clinici che si possono fare,e se si quali?

Grazie

[#1] dopo  
Dr. Carmelo Piscopo

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Gentile Utente,
esistono molti esami che possono praticarsi a seconda dei diversi sospetti clinici: nei casi come il Suo sono generalmente consigliati quelli per le patologie recessive più frequenti, anche in assenza di familiarità.
E' anche possibile determinare una probabilità apriori di omozigosità nella prole per mutazioni recessive (sarebbe a dire la probabilità che nasca un figlio/a affetto da una malattia genetica) basato sul preciso grado di parentela ovvero sul coefficiente di consanguineità (ad es. nel caso zia - 1/2 nipote è di 1/16).
Andrebbe però costruito un albero genealogico dettagliato corredato da un'attenta anamnesi famialiare.
Le consiglio pertanto di rivolgersi ad un centro di genetica medica.

Distinti Saluti

Carmelo Piscopo
Dr. Carmelo Piscopo