Relazione tra gene complesso sinaptinemale e aborti spontanei
Buonasera, ho 30 anni, e da un anno e mezzo circa sto tentando con il mio compagno la strada dell'inseminazione intrauterina per poter avere un figlio, perchè non avendo sempre il ciclo mestruale, risulta difficile per me concepire. Il tutto poi era associato a problematiche uterine (subsetto rimosso, iperplasia endometriale rimossa, polipi, sinechie...e chi piu ne ha piu ne metta).
Comunque i miei 4 cicli di IUI si sono conclusi per ben tre volte con una gravidanza, e nel primo addirittura una gravidanza gemellare.
Purtroppo però si sono verificati sempre aborti spontanei, e la gravidanza non è mai andata oltre la 7° settimana di gestazione.
1° aborto gennaio 2010 (primo gemello a 5 settimane, secondo gemello a 7 settimane)
2°aborto a giugno 2010 (con annessa iperstimolazione ovarica...)
3° aborto febbraio 2011 (biochimica).
Io e mio marito abbiamo eseguito alcuni esami genetici, ed solo io sono risultata con
AB ANTI CARDIOLIPINA IGM A 13.3 (VALORI DI RIF. 0-7)
OMOZIGOTE PER LA MUTAZIONE C677T
OMOZIGOTE NORMALE PER IL POLIMORFISMO VAL34LEU
Mi è stata quindi data la cura con acido folico tutti i giorni, cardioaspirina a giorni alterni, benadon e dobetin 1 volta a settimana.
Nonostante ciò l'aborto di febbraio (2 settimane fa) si è verificato comunque.
Al controllo di oggi il mio ginecologo, d'accordo con il genetista mi ha prescritto un prelievo venoso per lo studio del gene complesso sinaptinemale.
Sinceramente non ho capito affatto di che si tratti, mi è stato solo spiegato che in fase di formazione dell'embrione, se manca questa "Proteina" (?? almeno credo di ricordare che si trattasse di una proteina) purtroppo non c'è possibilità che la gravidanza vada avanti. Da quello che ho capito (e spero di aver capito male!!) non è un problema risolvibile e dovrei quindi poi, eventualmente, rinunciare alla possibilità di avere un figlio, perchè tanto la sorte sarebbe sempre la stessa.
Volevo quindi sapere effettivamente di cosa si tratta, e se non c'è cura che possa eventualmente aiutarmi.
Lo so che fasciarsi la testa prima di cadere non è normale, ma ovviamente dopo tutto questo iter negativo mi risulta difficile non pensare male.
grazie a chi saprà darmi qualche spiegazione in più...
cordiali saluti
Nicoletta
Comunque i miei 4 cicli di IUI si sono conclusi per ben tre volte con una gravidanza, e nel primo addirittura una gravidanza gemellare.
Purtroppo però si sono verificati sempre aborti spontanei, e la gravidanza non è mai andata oltre la 7° settimana di gestazione.
1° aborto gennaio 2010 (primo gemello a 5 settimane, secondo gemello a 7 settimane)
2°aborto a giugno 2010 (con annessa iperstimolazione ovarica...)
3° aborto febbraio 2011 (biochimica).
Io e mio marito abbiamo eseguito alcuni esami genetici, ed solo io sono risultata con
AB ANTI CARDIOLIPINA IGM A 13.3 (VALORI DI RIF. 0-7)
OMOZIGOTE PER LA MUTAZIONE C677T
OMOZIGOTE NORMALE PER IL POLIMORFISMO VAL34LEU
Mi è stata quindi data la cura con acido folico tutti i giorni, cardioaspirina a giorni alterni, benadon e dobetin 1 volta a settimana.
Nonostante ciò l'aborto di febbraio (2 settimane fa) si è verificato comunque.
Al controllo di oggi il mio ginecologo, d'accordo con il genetista mi ha prescritto un prelievo venoso per lo studio del gene complesso sinaptinemale.
Sinceramente non ho capito affatto di che si tratti, mi è stato solo spiegato che in fase di formazione dell'embrione, se manca questa "Proteina" (?? almeno credo di ricordare che si trattasse di una proteina) purtroppo non c'è possibilità che la gravidanza vada avanti. Da quello che ho capito (e spero di aver capito male!!) non è un problema risolvibile e dovrei quindi poi, eventualmente, rinunciare alla possibilità di avere un figlio, perchè tanto la sorte sarebbe sempre la stessa.
Volevo quindi sapere effettivamente di cosa si tratta, e se non c'è cura che possa eventualmente aiutarmi.
Lo so che fasciarsi la testa prima di cadere non è normale, ma ovviamente dopo tutto questo iter negativo mi risulta difficile non pensare male.
grazie a chi saprà darmi qualche spiegazione in più...
cordiali saluti
Nicoletta
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Ogni cellula di un nuovo essere umano è contraddistinta da un numero specifico di cromosomi (46, distinti in 23 coppie). Per ricostituire il numero specifico per la nostra specie, le cellule gametiche (spermatozoi ed ovociti) debbono avere un numero che sia esattamente la metà del numero necessario (23 cromosomi ciascuno).
I gameti maturi (con 23 cromosomi), a loro volta, derivano, però, da cellule progenitrici che hanno egualmente 46 cromosomi come tutte le altre cellule dell'organismo; è, perciò, necessario che intervenga un fenomeno di riduzione a metà del numero dei cromosomi, così da portare questi ultimi ai 23 necessari per ricostituire i 46 nello zigote o mebrione unicellulare, successivo alla fusione dei due gameti, uno paterno ed una materno: questo processo è detto MEIOSI.
Si tratta di un processo lungo e complesso durante il quale non solo il numero dei cromosomi si dimezza, ma si verifica anche una sorta di "compattamento" del materiale genetico che si rende disponibile, quidni, all'utilizzo quale "codice" per la nascita, lo sviluppo ed il differenziamento delle cellule del nuovo essere dopo la fecondazione.
Il complesso sinaptinemale è un complesso di natura proteica che funge a mò di cerniera per legare lateralmente i cromosomi durante la fase dell'appaiamento e formazione dei cosiddetti "chiasmi" che altro non sono se non zone, punti specifici lungo i cromosomi stessi, in cui si è verificato lo scambio di materiale genetico fra due cromosomi detti omologhi (uno di origine paterna ed uno di origine materna), appartenenti alla stessa coppia di partenza nella cellula progenitrice dei gameti maturi.
Un'anomalia a questo livello interferisce, quindi, con il fenomeno meiotico, con il risultato di anomalie genetiche e cromosomiche nel prodotto del concepimento.
E' senz'altro una causa rara che dovrebbe essere prospettata di fronte ad anomalie complesse della struttura genetica del materiale ottenuto per raschiamento o spontaneamente espulso.
Ovviamente, come tutte le cause rare, lascia o dovrebbe lasciare prima il campo ad ipotesi molto più frequenti sulla genesi della abortività ripetuta.
Sperando di essere stato esaustivo.
I gameti maturi (con 23 cromosomi), a loro volta, derivano, però, da cellule progenitrici che hanno egualmente 46 cromosomi come tutte le altre cellule dell'organismo; è, perciò, necessario che intervenga un fenomeno di riduzione a metà del numero dei cromosomi, così da portare questi ultimi ai 23 necessari per ricostituire i 46 nello zigote o mebrione unicellulare, successivo alla fusione dei due gameti, uno paterno ed una materno: questo processo è detto MEIOSI.
Si tratta di un processo lungo e complesso durante il quale non solo il numero dei cromosomi si dimezza, ma si verifica anche una sorta di "compattamento" del materiale genetico che si rende disponibile, quidni, all'utilizzo quale "codice" per la nascita, lo sviluppo ed il differenziamento delle cellule del nuovo essere dopo la fecondazione.
Il complesso sinaptinemale è un complesso di natura proteica che funge a mò di cerniera per legare lateralmente i cromosomi durante la fase dell'appaiamento e formazione dei cosiddetti "chiasmi" che altro non sono se non zone, punti specifici lungo i cromosomi stessi, in cui si è verificato lo scambio di materiale genetico fra due cromosomi detti omologhi (uno di origine paterna ed uno di origine materna), appartenenti alla stessa coppia di partenza nella cellula progenitrice dei gameti maturi.
Un'anomalia a questo livello interferisce, quindi, con il fenomeno meiotico, con il risultato di anomalie genetiche e cromosomiche nel prodotto del concepimento.
E' senz'altro una causa rara che dovrebbe essere prospettata di fronte ad anomalie complesse della struttura genetica del materiale ottenuto per raschiamento o spontaneamente espulso.
Ovviamente, come tutte le cause rare, lascia o dovrebbe lasciare prima il campo ad ipotesi molto più frequenti sulla genesi della abortività ripetuta.
Sperando di essere stato esaustivo.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Ex utente
Gentilissimo Dott.Santoro,
Lei è stato davvero molto esaustivo nella risposta. Ora almeno posso capirci qualcosa in piu.
Secondo Lei, nell'iter che ho affrontato ci sono ancora delle strade da percorrere per verificare le problematiche legate alla mia poliabortività?
Oltre alle analisi genetiche gia fatte, ad isteroscopie, isterosalpingografie, interventi per uter subsetto, cosa è possibile fare?
Ci sono centro specializzati in queste problematiche? Lei saprebbe consigliarmi qualcosa?
Inoltre, se dovesse essere effettivamente questa proteina il problema, ci sarebbero modi per affrontare la cosa o no?
Tra tutte le gravidanze, solo nella prima, e col secondo gemellino sono riuscita a sentire il battito dell'embrione...
Grazie mille
Nicoletta
Lei è stato davvero molto esaustivo nella risposta. Ora almeno posso capirci qualcosa in piu.
Secondo Lei, nell'iter che ho affrontato ci sono ancora delle strade da percorrere per verificare le problematiche legate alla mia poliabortività?
Oltre alle analisi genetiche gia fatte, ad isteroscopie, isterosalpingografie, interventi per uter subsetto, cosa è possibile fare?
Ci sono centro specializzati in queste problematiche? Lei saprebbe consigliarmi qualcosa?
Inoltre, se dovesse essere effettivamente questa proteina il problema, ci sarebbero modi per affrontare la cosa o no?
Tra tutte le gravidanze, solo nella prima, e col secondo gemellino sono riuscita a sentire il battito dell'embrione...
Grazie mille
Nicoletta
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Le invio copia degli esami che sono solito prescrivere nel Suo caso.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Saluti.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Saluti.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.1k visite dal 02/03/2011.
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