Consulto genetico
salve volevo chiedere se devo effettuare un consulto genetico in vista di una paternita in quanto ho avuto in famiglia una nipote vittima di SMA
Dr. Giovanni Beretta
Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo
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Gentile lettore,
la SMA , cioè l' Atrofia muscolare spinale,è una malattia autosomica recessiva rara e si manifesta clinicamente solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia.
Comunque anche nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del gene malato la probabilità, ad ogni concepimento, che il gene venga trasmesso al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%, cioè un caso su quattro.
Quindi, in base alla vostra storia clinica, se il vostro andrologo o ginecologo lo riterranno opportuno, potrebbe anche essere indicata una valutazione genetica.
Cordiali saluti.
la SMA , cioè l' Atrofia muscolare spinale,è una malattia autosomica recessiva rara e si manifesta clinicamente solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia.
Comunque anche nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del gene malato la probabilità, ad ogni concepimento, che il gene venga trasmesso al nascituro, rendendolo affetto da SMA, è del 25%, cioè un caso su quattro.
Quindi, in base alla vostra storia clinica, se il vostro andrologo o ginecologo lo riterranno opportuno, potrebbe anche essere indicata una valutazione genetica.
Cordiali saluti.
Giovanni Beretta M.D.
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2k visite dal 02/01/2012.
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