Maschio 14 anni aspetto Marfan
Buongiorno,
mio figlio di 14 anni ha eseguito negli anni controlli da uno specialista genetico con tutti esami cardiaci e oculari a posto, ma con aspetto Marfan segnalato dall'ortopedico primario ospedale Galeazzi.
Secondo il v/ parere sarebbe meglio rivalutare a distanza di 2-3 anni lo z-score ed eventualmente eseguire test genetico fibrina?
Grazie
mio figlio di 14 anni ha eseguito negli anni controlli da uno specialista genetico con tutti esami cardiaci e oculari a posto, ma con aspetto Marfan segnalato dall'ortopedico primario ospedale Galeazzi.
Secondo il v/ parere sarebbe meglio rivalutare a distanza di 2-3 anni lo z-score ed eventualmente eseguire test genetico fibrina?
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Gentile utente,
premettendo che il ragazzo andrebbe prima valutato clinicamente, posso dirle che sicuramente un'ecografia cardiaca può essere di ausilio. Il test genetico, per le sue caratteristiche ed i suoi limiti, lo consiglierei solo qualora si rilevasse qualcosa in più di un semplice habitus marfanoide, come immagino abbia riportato l'ortopedico. Senta il parere del cardiologo, in ogni caso un'ecocardiografia ripetuta nel tempo, considerando che si tratta di un ragazzo in crescita, può aiutarci a capire se effettivamente si tratta di una sindrome o semplicemente di un aspetto fisico.
Cordialmente,
premettendo che il ragazzo andrebbe prima valutato clinicamente, posso dirle che sicuramente un'ecografia cardiaca può essere di ausilio. Il test genetico, per le sue caratteristiche ed i suoi limiti, lo consiglierei solo qualora si rilevasse qualcosa in più di un semplice habitus marfanoide, come immagino abbia riportato l'ortopedico. Senta il parere del cardiologo, in ogni caso un'ecocardiografia ripetuta nel tempo, considerando che si tratta di un ragazzo in crescita, può aiutarci a capire se effettivamente si tratta di una sindrome o semplicemente di un aspetto fisico.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 825 visite dal 26/06/2023.
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