Utente 481XXX
gentile dottore,sono una ragazza di 26 anni,circa tre mesi fa effettuai per controllo delle analisi del sangue in cui riscontrai dei valori del ferro alterati,TRASFERRINA 168,VALORI DI RIFERIMENTO 200/360
FERRITINA 166,VALORI DI RIFERIMENTO 5/132
SIDEREMIA 199,VALORI DI RIFERIMENTO 37/145.Il mio medico mi consigliò di aspettare tre mesi,alle volte avessi assunto integratori che avessero alterato i valori,dopo i tre mesi ho effettuato di nuovo l'esame ed è risultato SIDEREMIA 215,VALORI DI RIFERIMENTO 25/156.Il mio medico mi ha parlato di emocromatosi e mi ha accennato che potrei avere questa malattia genetica,alchè ho effettuato una visita presso il reparto di gastroenterologia di Pisa(il mio medico ha preferito farmi la richiesta prima a questo reparto),li hanno calcolato la saturazione della trasferrina che è di 83%.Secondo la dottoressa del reparto gastroenterologia potrei avere l'emocromatosi e ha richiesto la ricerca del gene.Sinceramente sono molto confusa,anche perchè mi sono documentata su internet e l'emocromatosi è una malattia rara che colpisce di solito verso i 40/50 anni,come sarebbe nel mio caso?la prego gentile dottore di fornirmi spiegazioni più chiare perchè a me il quadro sembra molto confuso e sono alquanto preoccupata visto la mia giovane età.La ringrazio infinitamente.

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Dr. Arduino Baraldi

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Gentile Signora,

scusi per il ritardo con cui le viene risposto.

Innanzitutto diciamo che l'emocromatosi è una malattia rara che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile e si osserva con prevalenza tra 40 e 60 anni. I pochi casi che riguardano il sesso femminile si riscontrano in età climaterica. Il quadro clinico è caratterizzato da fegato ingrossato, iperpigmentazione e diabete mellito. Si ha sovraccarico di ferro con una transferrina quasi completamnete saturata e livelli di ferritina molto alti.
Ad oggi sono state descritte 4 varianti genetiche da tipo 1 a tipo 4 . Il danno deriva proprio da questo accumulo di ferro che deve essere eliminato. Spesso la malattia ha un carattere di ereditarietà.
Onestamente i casi che rientrano nella sua fascia di età sono veramente pochissimi. Visto che è passato tempo non so se abbia ulteriori notizie, se ha fatto ulteriori esami; comunque siamo a disposizione per ulteriori informazioni, se lo desidera, ma posti le eventuali future domande nella sezione Ematologia o Medicina Interna
Un saluto

A. Baraldi