Utente 280XXX
Buongiorno,
con la presente chiedo gentilmente una consulto per aiutare a capire meglio un risultato del test a cui mi sono sottoposto.
Premetto che questo test mi è stato richiesto dall'andrologo a seguito della mia prima visita con diagnosi: dispermia grave
(per i dati sullo spermiogramma: https://www.medicitalia.it/consulti/Andrologia/321354/Marcata-astenospermia-e-marcata-teratospermia )

Il risultato del test è il seguente:
- Non sono state trovate microdelezioni per quanto riguarda gli sts indicati;
- Cariotipo: 46XY, inv (5)(q15q35),t(12;16)(q23;q23)
- Commento:
Cariotopo maschile. L'analisi è stata condotta su 25 piastre metafasiche (bandeggio QFQ - risoluzione circa 400 bande). In tutte le cellule si osserva un'inversione paracentrica sul braccio lungo di un cromosoma 5 con punti di rottura q15 e q35, e una traslocazione reciproca tra i bracci lunghi di un cromosoma 12 e un cromosoma 16 con entrambi i punti di rottura in q23.

Purtroppo non riesco a capire il significato di questo commento, ho letto qualcosa ma sinceramente non capisco nulla.

Ovviamente mi attiverò per avere un colloquio con la genetista, ma nel frattempo mi chiedo se potete aiutarmi con una spiegazione giusto per capire che tipo di problema è e a quali problemi potrò andare incontro, nell'ottima di un'eventuale concepimento naturale o artificiale che sia, sempre che questo risultato non ne impedisca la possibilità.
Da quello che ho letto penso di possedere il cariotipo normale ovvero 46xy, il risultato che non ci siano microdelezioni, è positivo?

Scusate ma siamo in panico.
Grazie a tutti coloro che vorranno aiutarci.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.mo utente,

il risultato del suo test per le microdelezioni del cromosoma Y è risultato nella norma, va comunque valutato da un collega genetista. Per quanto riguarda la risposta del cariotipo, essendo un'analisi molto più complessa, richiede un'interpretazione che può variare caso per caso. Nello specifico il risultato del vostro cariotipo andrà valutato in sede di consulenza genetica e unitamente alla vostra storia familiare. Le analisi genetiche non sono di facile valutazione, non esistono semplicemente "valori normali" e "valori patologici", ma vanno interpretate caso per caso.


Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 280XXX

Grazie dottoressa,
ho già preso un'appuntamento con un genetista e nel frattempo ho fatto sottoporre i miei familiari, moglie compresa allo stesso esame, in modo da capire se è una cosa genetica o meno. Per mia moglie invece, la genetista ha pensato che fosse utile vedere anche il suo, forse per studiare il caso per una possibile pma.