Esami genetici da eseguire dopo gravidanza anembrionica
buongiorno, ho 38 anni, il mio compagno 43.
a gennaio dopo aver cambiato gine che mi ha semplicemente sottoposto a monitoraggio follicolare (una sola volta!) sono rimasta incinta ma il 1 marzo purtroppo aborto interno, camera gestazionale vuota.
ho espulso da sola il tutto tra l’8e il 9 marzo con contrazioni molto dolorose.
giovedì ho il controllo ecografico.
nei 3 anni di ricerca, non sempre mirata e continua, io ho eseguito qualche esame del sangue di approfondimento per l’infertilità, isteroscopia operativa perché ho tolto dei polipi, isterosonosalpingografia e il mio compagno spermiogramma e spermiocoltura.
la mia domanda sono 2:
-il fatto di averci messo molto tempo a concepire può essere collegato con questa gravidanza anembrionica?
-prima di riprovare, considerata l’età non potremo aspettare molto, quali esami potremo o dovremo eseguire?
Ho sentito parlare di cariotipo, ma io vorrei fare approfondimenti che riguardino la qualità (genetica) dei miei ovuli e dello sperma del mio compagno, ma non so quali esami siano.
ovviamente chiederò anche al mio gine del quale mi fido moltissimo!
grazie
a gennaio dopo aver cambiato gine che mi ha semplicemente sottoposto a monitoraggio follicolare (una sola volta!) sono rimasta incinta ma il 1 marzo purtroppo aborto interno, camera gestazionale vuota.
ho espulso da sola il tutto tra l’8e il 9 marzo con contrazioni molto dolorose.
giovedì ho il controllo ecografico.
nei 3 anni di ricerca, non sempre mirata e continua, io ho eseguito qualche esame del sangue di approfondimento per l’infertilità, isteroscopia operativa perché ho tolto dei polipi, isterosonosalpingografia e il mio compagno spermiogramma e spermiocoltura.
la mia domanda sono 2:
-il fatto di averci messo molto tempo a concepire può essere collegato con questa gravidanza anembrionica?
-prima di riprovare, considerata l’età non potremo aspettare molto, quali esami potremo o dovremo eseguire?
Ho sentito parlare di cariotipo, ma io vorrei fare approfondimenti che riguardino la qualità (genetica) dei miei ovuli e dello sperma del mio compagno, ma non so quali esami siano.
ovviamente chiederò anche al mio gine del quale mi fido moltissimo!
grazie
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gentile utente,
sicuramente il fattore età non agevola la ricerca di una gravidanza, quindi l'evento che purtroppo si è verificato potrebbe essere collegato al fatto che le cellule uovo non sono più giovanissime. Questo però non deve demoralizzare, è infatti molto probabile che un concepimento avvenga e che il futuro bimbo sia sano. Esistono alcuni esami preliminari diretti non alla verifica della "buona qualità" delle cellule uovo e degli spermatozoi (sono cellule difficilmente analizzabili), ma all'assetto coagulativo della futura mamma ed alla ricerca di anomalie genetiche frequenti nella nostra popolazione. Per verificare queste ultime vi hanno probabilmente suggerito il cariotipo.
Valutate con il ginecologo se è opportuno eseguire altri esami, tra cui potrebbe essere utile una consulenza genetica (per valutare eventuali fattori familiari),
cordialmente,
sicuramente il fattore età non agevola la ricerca di una gravidanza, quindi l'evento che purtroppo si è verificato potrebbe essere collegato al fatto che le cellule uovo non sono più giovanissime. Questo però non deve demoralizzare, è infatti molto probabile che un concepimento avvenga e che il futuro bimbo sia sano. Esistono alcuni esami preliminari diretti non alla verifica della "buona qualità" delle cellule uovo e degli spermatozoi (sono cellule difficilmente analizzabili), ma all'assetto coagulativo della futura mamma ed alla ricerca di anomalie genetiche frequenti nella nostra popolazione. Per verificare queste ultime vi hanno probabilmente suggerito il cariotipo.
Valutate con il ginecologo se è opportuno eseguire altri esami, tra cui potrebbe essere utile una consulenza genetica (per valutare eventuali fattori familiari),
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Salve dottoressa.
Quale potrebbe essere la percentuale di una recidiva in questi casi?
Potrebbe indicarmi a quali esami si riferisce nello specifico quando parla di assetto coagulativo ?
Anche se ho letto che quest’ultimo non è legato nello specifico all’ uovo chiaro .
Alcuni esami preconcezionali io li avevo già eseguiti proprio per cercare le cause dell’infertilità.
Del cariotipo non ce ne ha parlato il dottore ma l’ho trovato documentandomi per conto mio.
Grazie e buon lavoro
Quale potrebbe essere la percentuale di una recidiva in questi casi?
Potrebbe indicarmi a quali esami si riferisce nello specifico quando parla di assetto coagulativo ?
Anche se ho letto che quest’ultimo non è legato nello specifico all’ uovo chiaro .
Alcuni esami preconcezionali io li avevo già eseguiti proprio per cercare le cause dell’infertilità.
Del cariotipo non ce ne ha parlato il dottore ma l’ho trovato documentandomi per conto mio.
Grazie e buon lavoro
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
La percentuale di recidiva è variabile, in base all'età ed alla possibile presenza di altri fattori (tra cui anomalie per l'appunto del cariotipo). Relativamente all'assetto coagulativo, va valutato sulla base dei suoi parametri di laboratorio, in generale si parte con l'analisi di omocisteinemia, PT, PTT, emocromo e poi, sulla base di questi valori, eventualmente si approfondisce. Si consulti con il suo ginecologo per maggiori dettagli.
Cordiali saluti
Cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#4]
dopo
Utente
Grazie dottoressa.
In attesa di consultarmi con il mio gine le sottopongo alcuni valori del sangue con prelievo eseguito al XII giorno del ciclo (il mio ciclo varia da 27 (raro) a 29 giorni):
TSH 3,38 (in cura con Eutirox 25)
Ft3 3,2
Ft4 8,6
Glicemia 90
FSH 13,10
Prolattina 21,36
Progesterone 0,84
17 beta estradiolo 212,7
Testosterone 0,28
Dhea-s 143,60
Ab anti gliandina deamidata igg 0,66
Iga 0,7
Omocisteina 8,5
Tempo di protrombina 13,5
Attività protrombrinica 99%
Inr 1,01
APTT 29,5
Ratio 0,98
antitrombina III 96%
Lac
dRVVT ratio 0,80
SCT ratio 0,93
Osservazioni Assenti
Anticorpi anticardiolipina igg <0,5 gpl- u/ml
Igm 3,3 mpl-u/ml
Ant.anti b2 glicoproteina igg <0,8
Igm < 2,4
Anticorpi antiendomisio negativi
Androstenedione 1,46
Fattore II 71 %
Fattore VII 79 %
Fattore V di Leiden 89 %
Grazie se vorrà darmi un suo parere.
In attesa di consultarmi con il mio gine le sottopongo alcuni valori del sangue con prelievo eseguito al XII giorno del ciclo (il mio ciclo varia da 27 (raro) a 29 giorni):
TSH 3,38 (in cura con Eutirox 25)
Ft3 3,2
Ft4 8,6
Glicemia 90
FSH 13,10
Prolattina 21,36
Progesterone 0,84
17 beta estradiolo 212,7
Testosterone 0,28
Dhea-s 143,60
Ab anti gliandina deamidata igg 0,66
Iga 0,7
Omocisteina 8,5
Tempo di protrombina 13,5
Attività protrombrinica 99%
Inr 1,01
APTT 29,5
Ratio 0,98
antitrombina III 96%
Lac
dRVVT ratio 0,80
SCT ratio 0,93
Osservazioni Assenti
Anticorpi anticardiolipina igg <0,5 gpl- u/ml
Igm 3,3 mpl-u/ml
Ant.anti b2 glicoproteina igg <0,8
Igm < 2,4
Anticorpi antiendomisio negativi
Androstenedione 1,46
Fattore II 71 %
Fattore VII 79 %
Fattore V di Leiden 89 %
Grazie se vorrà darmi un suo parere.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
I valori sembrano nei limiti, in ogni caso li faccia valutare al suo ginecologo ed al suo endocrinologo (vista la tireopatia).
Cordialmente
Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 1.9k visite dal 14/03/2023.
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