Spiegazioni esami mthfr
Buongiorno , sia io(27 anni) che mio marito(32 anni) abbiamo fatto questi esami
x causa di 5 aborti spontanei ,
le trascrivo i risultati,grazie per l attenzione:
mio marito :
mutazione potrombrina (G20210A):negativa
mutazione Leiden (G1691A):negativa
Mutazioni MTHFR(C677T-A1298C):eterozigote A1298C
ACE-polimorfismo I/D: omozigote D/D
ACE-polimorfismo 4G/5G: omozigote 4G/4G
mentre io:
mutazione potrombrina (G20210A):
mutazione Leiden (G1691A):
Mutazioni MTHFR(C677T-A1298C):eterozigote A1298C
ACE-polimorfismo I/D: eterozigote I/D
ACE-polimorfismo 4G/5G: eterozigote 4G/5G
Vi chiediamo in attesa di un consulto un vostro parere,grazie per l attenzione.
x causa di 5 aborti spontanei ,
le trascrivo i risultati,grazie per l attenzione:
mio marito :
mutazione potrombrina (G20210A):negativa
mutazione Leiden (G1691A):negativa
Mutazioni MTHFR(C677T-A1298C):eterozigote A1298C
ACE-polimorfismo I/D: omozigote D/D
ACE-polimorfismo 4G/5G: omozigote 4G/4G
mentre io:
mutazione potrombrina (G20210A):
mutazione Leiden (G1691A):
Mutazioni MTHFR(C677T-A1298C):eterozigote A1298C
ACE-polimorfismo I/D: eterozigote I/D
ACE-polimorfismo 4G/5G: eterozigote 4G/5G
Vi chiediamo in attesa di un consulto un vostro parere,grazie per l attenzione.
[#1]
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Nel caso di poliabortivita' (l'embrione si forma, si impianta ma poi non cresce e viene eliminato) spesso esiste un problema occulto di coagulazione nella sola mamma.
La placenta (un organo molto vascolarizzato che scambia sostanze nutritive col feto) subisce piccole trombosi multiple che la mettono progressivamente fuori uso.
Gli esami fatti al marito a prima vista sono abbastanza inutili, perche' questo tipo di poliabortivita' dipende solo della mamma.
Gli esami genetici fatti a lei sono solo un sottoinsieme del pannello (test coagulativi, autoanticorpi e genetica) indicato nella donna per valutare la c.d. trombofilia.
Mutazione protrombina: non ha riferito l'esito
Mutazione Leiden: non ha riferito l'esito
Mutazione MTHFR: la variante eterozigote (meta' normale meta' mutata) rallenta un po' (non tanto) il metabolismo dei -CH3 e puo' provocare accumulo di omocisteina, la quale danneggia le arterie. L'accumulo puo' essere documentato misurando direttamente l'omocisteina nel sangue e se e' alta, viene abbassata con un supplemento di acido folico (una vitamina).
Polimorfismo ACE: la variante DD dell'ACE (ACE = enzima convertente) provoca aumento di enzima convertente, tale aumento puo' causare ipertensione. Lei non ha tale variante, va bene cosi', non rischia l'eclampsia.
Polimorfismo 4G/5G: e' sicura che fosse l' ACE e non il PAI? Quella dell' ACE non la conosco. La mutazione "4G/4G" del PAI (mutazione che lei non ha) provoca un aumento di livelli del PAI. Questo PAI esagerato impedirebbe di attivare il plaminogeno che scioglie i trombi, allora i trombi hanno tempo di ingrandirsi e fare danno. Non e' il PAI che spiega i suoi aborti.
Si faccia spiegare bene il senso di fare questi esami in suo marito, con riferimento non a una generica prevenzione, ma in relazione alla specifica poliabortivita', poi magari se lo potesse riferire qui sarebbe interessante anche per me (grazie).
Concludendo, quello fin qui riferito e' troppo poco per spiegare i suoi aborti.
La placenta (un organo molto vascolarizzato che scambia sostanze nutritive col feto) subisce piccole trombosi multiple che la mettono progressivamente fuori uso.
Gli esami fatti al marito a prima vista sono abbastanza inutili, perche' questo tipo di poliabortivita' dipende solo della mamma.
Gli esami genetici fatti a lei sono solo un sottoinsieme del pannello (test coagulativi, autoanticorpi e genetica) indicato nella donna per valutare la c.d. trombofilia.
Mutazione protrombina: non ha riferito l'esito
Mutazione Leiden: non ha riferito l'esito
Mutazione MTHFR: la variante eterozigote (meta' normale meta' mutata) rallenta un po' (non tanto) il metabolismo dei -CH3 e puo' provocare accumulo di omocisteina, la quale danneggia le arterie. L'accumulo puo' essere documentato misurando direttamente l'omocisteina nel sangue e se e' alta, viene abbassata con un supplemento di acido folico (una vitamina).
Polimorfismo ACE: la variante DD dell'ACE (ACE = enzima convertente) provoca aumento di enzima convertente, tale aumento puo' causare ipertensione. Lei non ha tale variante, va bene cosi', non rischia l'eclampsia.
Polimorfismo 4G/5G: e' sicura che fosse l' ACE e non il PAI? Quella dell' ACE non la conosco. La mutazione "4G/4G" del PAI (mutazione che lei non ha) provoca un aumento di livelli del PAI. Questo PAI esagerato impedirebbe di attivare il plaminogeno che scioglie i trombi, allora i trombi hanno tempo di ingrandirsi e fare danno. Non e' il PAI che spiega i suoi aborti.
Si faccia spiegare bene il senso di fare questi esami in suo marito, con riferimento non a una generica prevenzione, ma in relazione alla specifica poliabortivita', poi magari se lo potesse riferire qui sarebbe interessante anche per me (grazie).
Concludendo, quello fin qui riferito e' troppo poco per spiegare i suoi aborti.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 12.8k visite dal 05/01/2009.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.