Utente 716XXX
Salve dottori,

Vorrei chiederVi alcune opinioni riguardo all'analisi HLA classe I e II che ho effettuato.
Sono un ragazzo di 24 anni e da ormai tre anni ho :

-sindrome occhio secco in forma acuta con blefarocongiuntivite, meibonite, epiteliopatia croniche;
-secchezza mucose generalizzata, xerostomia, scarsa sudorazione, ecc.; affaticamento precoce che aumenta molto con il caldo, variazioni di temperatura , mi sento sempre più intontito , occhi pesanti bocca secca ; percorrere brevi distanze, affaticamento anche nella concentrazione , per es. ascoltare la radio per un paio d'ore mi intontisce mi affatica in generale; ancora più affaticato durante la digestione.
-ho spesso lingua , scroto, gola irritati; ho spesso anche emorroidi.
Ho effettuato molti accertamenti soprattutto per il sospetto di patologia autoimmune, connettivite, in particolare Sjogren, adesso Vi riporto solo quelli che hanno evidenziato particolari anomalie:
-vari tests per l'occhio (shirmer, but, ecc...) che hanno diagnosticato occhio secco in entrambi gli occhi in forma acuta, con le altre cose associate che ho già riportato prima (meibonite ecc...);
-biopsia gh.salivare minore che ha evidenziato una estesa fibrosi e modesta flogosi cronica residua in prevalenza plasmacellulare;
-biopsia gh.salivari minori ( 2gh.) eseguita l'anno dopo, ha evidenziato che sono anche queste danneggiate con moderata infiltrazione interstiziale in prevalenza plasmacellulare; no infiltrazione linfocitaria.
Quindi vista l'assenza di infiltrato linfocitario, si è resa meno probabile la Sjogren, e più probabile una connettivite mista o indifferenziata.
-xerostomia accertata;
-problemi del microcircolo; capillaroscopia periungueale ha confermato anche il sospetto di patologia autoimmune ( come detto da vari medici ), il referto evidenzia anomalie dei capillari, riduzione di numero, varie anomalie di forma, alcuni a candelabro, presenza di marcato edema capillare; no megacapillari, no microemorragie.
-se può essere utile: escluse sarcoidosi, hiv , amiloidosi, cardiopatie, tiroiditi , celiachia; epatiti , miastenia , problemi all'app.digerente, pneumopatie; mio nonno materno aveva la psoriasi ( che mi hanno detto essere una patologia autoimmune); ho piastrine ( controllate più volte) leggermente sotto la norma del “ range di rif.” ( quando non avevo questa patologia erano ben all'interno ). Qualche volta ho neurite vestibolare lato sinistro ( che ho avuto a volte anche anni prima della patologia che ho ora), questa ha iniziato a comparire dopo un po' più di un anno da un' otite silente che mi ha causato un piccolo forellino all'interno dell'orecchio, sempre il sinistro. Ho spesso sinusite. E devo anche aggiungere che quando ho iniziato ad avere i primi sintomi della patologia che ho, ho avuto per delle settimane ( ! ) neurite vestibolare con nistagmo spontaneo . Sono in corso accertamenti anche per sclerosi multipla.
Ora Vi riporto il referto HLA:
locus DRB1* *15, *14
locus DRB3* pos
locus DRB4* -
locus DRB5* pos

locus DQB1* *05, *06
locus A* *03, *32
locus B* *18, *35
locus C* *05, *12

Vorrei chiederVi:
-in base ai risultati dell'HLA, emerge una predisposizione genetica corrispondente ( più o meno ) a qualcuno dei sintomi / anomalie diagnosticate /sospettate ( che vi ho descritto prima )? Se si, quali ?
-c'è predisposizione anche per patologie lontane dal mio quadro descritto? Se si , quali?
-il termine “pos” cosa significa? Cosa cambia dagli altri risultati che invece hanno “numeri” ( si chiamano alleli, giusto? ).


Vi chiedo questo per avere un'opinione in più , e anche perchè la visita con il medico è tra parecchio tempo.

Vi ringrazio per la disponibilità e Vi porgo cordiali saluti.

[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Mi sono permesso di spostare il quesito HLA in area genetica, perche' non sono in grado di rispondere significativamente da solo. Mi spiace.


Come proporre correttamente quesiti online relativi ad analisi di laboratorio:
http://www.medicitalia.it/02it/notizia.asp?idpost=42830

[#2] dopo  
Utente 716XXX

Salve dottore,
anch'io avevo pensato di mettere il consulto qui, ma visto che ci sono solo un paio di medici, mi sembrava difficile ricevere una loro risposta. Comunque la ringrazio per essersi interessato; è stato gentile.

Visto che Lei è un immunologo, ne”approfitto” per chiederLe quanto segue:
ho effettuato una biopsia alle ghiandole salivari minori per sospetta connettivite, in particolare Sjogren.

Il referto è il seguente:
“(2 ghiandole, tessuto grigiastro, diametro max 0,3 cm)
ghiandole salivari minori con presenza di moderato infiltrato interstiziale costituito in prevalenza di plasmacellule. Non sono presenti focus linfocitari.”

So che l'assenza di infiltrazione linfocitaria rende meno probabile la Sjogren: quello che vorrei chiedervi è :
-potrebbe “tradurmi” in linguaggio più chiaro la frase “ presenza di moderato infiltrato interstiziale costituito in prevalenza da plasmacellule “?
Significa che una parte di queste ghiandole è danneggiata perché quelle plasmacellule hanno sostituito parte del tessuto sano ghiandolare ? Si può usare anche il termine fibrosi?
Le chiedo questo perché la visita dal medico è tra parecchio tempo.


Grazie per la disponibilità . Cordiali saluti

[#3] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
No le plasmacellule non indicano fibrosi (= cicatrizzazione). I fibroblasti e la fibrosi compaiono alla fine, come ultima tappa. Adesso dice che ci sono cellule linfatiche (plasmacellule, produttrici di anticorpi) negli spazi liberi fra un grappolo di cellule ghiandolari e l'altro.

Si sta combattendo una qualche battaglia fra queste plasmacellule e un nemico che non vediamo.



Come proporre correttamente quesiti online relativi ad analisi di laboratorio:
http://www.medicitalia.it/02it/notizia.asp?idpost=42830