Io e mio marito volevamo sapere se potremmo avere dei figli affetti da retinite pigmentosa e se ci
Salve dott. sono una ragazza di 28 anni figlia di padre nonvedente affetto da retinite pigmentosa dalla nascita, come lui anche sua sorella e suo fratello.Mio padre ha altri 4 fratelli e sorelle che non hanno nessun tipo di problema di vista cosi come i loro figli e nipoti.io e mio marito volevamo sapere se potremmo avere dei figli affetti da retinite pigmentosa e se ci sono degli esami specifici che posso fare.In attesa di una sua risposta spero positiva le porgo i miei saluti
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Dr. Luigi Marino
Oculista, Medico legale
17.1k 576
Mia cara Signora,
Con il termine retinite pigmentosa si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della vista. I primi sintomi sono la perdita graduale della visione notturna ed il progressivo restringimento concentrico del campo visivo.
Sono numerosissimi i geni la cui è stata associata la Retinopatia Pigmentosa.
Se ne conoscono circa una trentina.
che codificano le proteine importanti per la visione.
Le alterazioni più frequenti riguardano il gene della rodopsina localizzato sul cromosoma 3.
Un altro gene che risulta alterato in alcuni casi è quello della periferina, situato sul cromosoma 6.
Altre forme sono state associate ad alterazioni presenti nel cromosoma X.Â
A seconda dell'alterazione genetica, la trasmissione della Retinopatia Pigmentosa può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X.
Buona parte dei casi di Retinopatia Pigmentosa è a trasmissione autosomica recessiva.
La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5% dei casi.Â
In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica.
In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli.Â
Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%.Â
Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza.
In presenza di tutti i sintomi classici, la diagnosi è di pertinenza dell'oculista. E' necessario inoltre esaminare tutto il nucleo familiare allo scopo di definire il tipo di trasmissione ereditaria.
In alcuni casi è possibile effettuare l'esame del DNA per identificare i feti malati.
a BARI si rivolga in CLINICA OCULISTICA UNIVERSITARIA al
Prof CARLO SBORGIA a mio nome
SUO
LUIGI MARINO
OCULISTA
ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO MILANO
Con il termine retinite pigmentosa si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della vista. I primi sintomi sono la perdita graduale della visione notturna ed il progressivo restringimento concentrico del campo visivo.
Sono numerosissimi i geni la cui è stata associata la Retinopatia Pigmentosa.
Se ne conoscono circa una trentina.
che codificano le proteine importanti per la visione.
Le alterazioni più frequenti riguardano il gene della rodopsina localizzato sul cromosoma 3.
Un altro gene che risulta alterato in alcuni casi è quello della periferina, situato sul cromosoma 6.
Altre forme sono state associate ad alterazioni presenti nel cromosoma X.Â
A seconda dell'alterazione genetica, la trasmissione della Retinopatia Pigmentosa può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X.
Buona parte dei casi di Retinopatia Pigmentosa è a trasmissione autosomica recessiva.
La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5% dei casi.Â
In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica.
In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli.Â
Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%.Â
Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza.
In presenza di tutti i sintomi classici, la diagnosi è di pertinenza dell'oculista. E' necessario inoltre esaminare tutto il nucleo familiare allo scopo di definire il tipo di trasmissione ereditaria.
In alcuni casi è possibile effettuare l'esame del DNA per identificare i feti malati.
a BARI si rivolga in CLINICA OCULISTICA UNIVERSITARIA al
Prof CARLO SBORGIA a mio nome
SUO
LUIGI MARINO
OCULISTA
ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO MILANO
LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO prenota 02 50030013 urgenze 3356028808
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Utente
grazie dott. per aver risposto alla mia mail...quindi se ho capito bene potrei essere affetta o dalla forma autosomica dominante o quella legata al cromosoma X.comunque consulterò il prof. sborgia da lei indicato con la speranza di avere delle risposte positive e poter mettere al mondo dei figli sani..ancora grazie
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 11.5k visite dal 15/07/2009.
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