Retinite
buon sera a voi specialisti,
la famiglia di mio padre,i fratelli e sorelle di mio nonno sono affetti da retinite pigmentosa.Le sorelle e fratelli di mio padre no.Dal lato di mia mamma sono tutti portatori sani.Quale percentuale vi sia che possa ereditare tale patologia?e inoltre quali sono i test genetici per verificarlo?grazie in anticipo
la famiglia di mio padre,i fratelli e sorelle di mio nonno sono affetti da retinite pigmentosa.Le sorelle e fratelli di mio padre no.Dal lato di mia mamma sono tutti portatori sani.Quale percentuale vi sia che possa ereditare tale patologia?e inoltre quali sono i test genetici per verificarlo?grazie in anticipo
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Cara utente,
poiché parla di portatori sani immagino che alcuni suoi parenti materni abbiano fatto un test genetico, sbaglio? La retinite pigmentosa è una condizione che può essere dovuta ad alterazioni in geni diversi e quindi può trasmettersi nella famiglia in diversi modi. Le suggerirei, per un'analisi più completa della sua situazione e per sapere se e quali test genetici possono completare il vostro quadro, di effettuare una consulenza genetica.
cordialmente,
poiché parla di portatori sani immagino che alcuni suoi parenti materni abbiano fatto un test genetico, sbaglio? La retinite pigmentosa è una condizione che può essere dovuta ad alterazioni in geni diversi e quindi può trasmettersi nella famiglia in diversi modi. Le suggerirei, per un'analisi più completa della sua situazione e per sapere se e quali test genetici possono completare il vostro quadro, di effettuare una consulenza genetica.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Ex utente
dott.ssa intanto volevo ringraziarla per la sua risposta.Per quanto riguarda il test volevo sapere,c e ne sono vari per determinare tale patologia oppure è singolo?ringrazio
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Ce ne sono molti, per questo è importante capire la forma di retinite pigmentosa e quali persone sono affette nella famiglia, per capire quali test conviene fare e da quale è meglio iniziare.
Ex utente
Quindi ora è necessario che faccia una consulenza genetica.Volevo dirle e tramite questi test si ha la certezza se ho ereditato tale patologia?
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
La certezza non è sempre raggiungibile, il collega genetista, interpretato il caso, saprà dirle se può raggiungerla oppure no.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 1.8k visite dal 27/07/2014.
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